Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační studie u pacientů s poruchou nedostatku cyklinu-dependentní kinázy 5 (CANDID)

5. března 2025 aktualizováno: Loulou Foundation

Endpoint Enabling Study of Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) Deficiency Disorder (CDD)

Observační, neintervenční, 3letá studie zkoumající přítomnost detekovatelných rozdílů v neurokognitivních, vývojových, motorických, neurofyziologických měřeních a měření kvality života v průběhu času u pacientů s poruchou deficitu cyklin-dependentní kinázy 5.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Toto je observační studie, která zkoumá přítomnost detekovatelných rozdílů v neurokognitivních, vývojových, motorických, neurofyziologických měřeních a měření kvality života v průběhu času u přibližně 100 pacientů ve věku od narození do 55 let s diagnostikovaným nedostatkem cyklin-dependentní kinázy 5 porucha. Provozní výkon napříč věkovými skupinami a jazyky bude hodnocen v průběhu studie a základní charakteristiky kohorty budou hodnoceny během zápisu.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
112

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Hôpital Necker- Enfants Malades
  • Itálie
      • Florence, Itálie, 50139
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
      • Roma, Itálie, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
      • Rome, Itálie
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Verona, Itálie, 37126
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
  • Kanada
      • Calgary, Kanada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
      • Toronto, Kanada
        • The Hospital of Sick Children
  • Německo
      • Berlin, Německo, 14050
        • DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
      • Vogtareuth, Německo, 83569
        • Schon Klinik Vogtareuth
  • Spojené arabské emiráty
      • Dubai, Spojené arabské emiráty
        • Mediclinic
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • UCLA Mattel Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Spojené státy, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • The Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine
  • Španělsko
      • Madrid, Španělsko, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Madrid, Španělsko, 28034
        • Ruber Internacional Hospital
      • Madrid, Španělsko
        • Hospital UniversitarioVithas Madrid
      • Madrid, Španělsko
        • Ruber Internacional Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 55 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedná se o multicentrickou studii, která bude provedena ve více zemích. Do studie budou zařazeni pacienti s diagnostikovanou poruchou nedostatku cyklin-dependentní kinázy 5 (CDKL5) od narození do 55 let věku na zúčastněném místě.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Dokumentovaná diagnóza poruchy nedostatku cyklin-dependentní kinázy 5 (CDKL5) s patogenními nebo pravděpodobně patogenními variantami CDKL5
  2. Věk od novorozence do 55 let
  3. Rodič/pečovatel, který je ochoten a schopen poskytnout písemný informovaný souhlas
  4. Rodič/pečovatel žije s účastníkem studie nebo je s ním v každodenním kontaktu a je schopen poskytovat konzistentní informace v průběhu studie

Kritéria vyloučení:

  1. Jakýkoli klinicky významný neurokognitivní deficit, který nelze přisoudit poruše nedostatku cyklin-dependentní kinázy 5 (CDKL5) nebo sekundární příčině, která může podle názoru výzkumníka zmást interpretaci výsledků studie (např. Varianta CDKL5, abnormální zobrazení mozku, zobrazení a/nebo poranění, které nelze jinak přičíst CDD).
  2. Jakákoli podmínka, která by podle názoru zkoušejícího pacienta vystavila nepřiměřenému riziku nebo by pro něj byla nebezpečná účast
  3. Jakýkoli stav, který by podle názoru zkoušejícího učinil jednotlivce nebo pečovatele nevhodnými pro studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
0-2 roky věku
Pacienti od narození do 2 let věku v době vstupu do studie
Jiný: Žádný zásah; pozorovací
Žádný zásah; pozorovací
3-5 let věku
Pacienti ve věku 3 až 5 let v době vstupu do studie
Jiný: Žádný zásah; pozorovací
Žádný zásah; pozorovací
6-12 let věku
Pacienti ve věku 6 až 12 let v době vstupu do studie
Jiný: Žádný zásah; pozorovací
Žádný zásah; pozorovací
13-55 let věku
Pacienti ve věku 13 až 55 let v době vstupu do studie
Jiný: Žádný zásah; pozorovací
Žádný zásah; pozorovací

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bayleyova stupnice vývoje kojenců a batolat, čtvrté vydání (BSID-4)
Časové okno: Základní linie
Vhodnost této škály poznání a globálního vývoje v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu stropu/podlahy a odhadu rozptylu.
Základní linie
Vineland 3
Časové okno: Základní linie
Vhodnost této škály adaptivního chování v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu stropu/podlahy a odhadu rozptylu.
Základní linie
Měření hrubé funkce motoru (GMFM)
Časové okno: Základní linie
Vhodnost této stupnice motorických funkcí v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu strop/podlaha a odhadu rozptylu.
Základní linie
Škála poruch spánku pro děti (SDSC)
Časové okno: Základní linie
Vhodnost této stupnice kvality spánku v CDD bude posouzena na základě počtu dokončených testů, efektu strop/podlaha a odhadu rozptylu.
Základní linie

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Změny výsledků testů v průběhu času.
Časové okno: 36 měsíců
36 měsíců
Korelace mezi věkem a výsledky testů.
Časové okno: 36 měsíců
36 měsíců
Korelace mezi pohlavím a výsledky testů.
Časové okno: 36 měsíců
36 měsíců
Korelace mezi výsledky testu a závažností záchvatu.
Časové okno: 36 měsíců
36 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Loulou Foundation

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
30. září 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
20. ledna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
20. ledna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
6. května 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
9. května 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
13. května 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. března 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. března 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • LLF001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení