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Beobachtungsstudie bei Patienten mit Cyclin-abhängiger Kinase-ähnlicher 5-Mangelstörung (CANDID)

5. März 2025 aktualisiert von: Loulou Foundation

Endpunktermöglichende Studie zur Cyclin-abhängigen Kinase-ähnlichen 5 (CDKL5)-Mangelstörung (CDD)

Beobachtende, nicht-interventionelle, 3-jährige Studie zur Untersuchung des Vorhandenseins nachweisbarer Unterschiede bei neurokognitiven, entwicklungsbezogenen, motorischen, neurophysiologischen und Lebensqualitätsmessungen im Laufe der Zeit bei Patienten mit Cyclin-abhängiger Kinase-ähnlicher 5-Mangelstörung.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Beobachtungsstudie zur Untersuchung des Vorhandenseins nachweisbarer Unterschiede bei neurokognitiven, entwicklungsbezogenen, motorischen, neurophysiologischen und Lebensqualitätsmessungen im Laufe der Zeit bei etwa bis zu 100 Patienten im Alter von 55 bis 55 Jahren, bei denen ein Cyclin-abhängiger Kinase-ähnlicher 5-Mangel diagnostiziert wurde Störung. Die operative Leistung über Altersgruppen und Sprachen hinweg wird während der gesamten Studie bewertet, und die Baseline-Kohortenmerkmale werden während der gesamten Einschreibung bewertet.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
112

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland, 14050
        • DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
      • Vogtareuth, Deutschland, 83569
        • Schon Klinik Vogtareuth
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Hôpital Necker- Enfants Malades
  • Italien
      • Florence, Italien, 50139
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
      • Roma, Italien, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
      • Rome, Italien
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Verona, Italien, 37126
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
  • Kanada
      • Calgary, Kanada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
      • Toronto, Kanada
        • The Hospital of Sick Children
  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Ruber Internacional Hospital
      • Madrid, Spanien
        • Hospital UniversitarioVithas Madrid
      • Madrid, Spanien
        • Ruber Internacional Hospital
  • Vereinigte Arabische Emirate
      • Dubai, Vereinigte Arabische Emirate
        • Mediclinic
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • UCLA Mattel Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Vereinigte Staaten, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
        • The Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Baylor College of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 55 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Dies ist eine multizentrische Studie, die in mehreren Ländern durchgeführt werden soll. In die Studie werden Patienten aufgenommen, bei denen eine Cyclin-abhängige Kinase-ähnliche 5 (CDKL5)-Mangelstörung diagnostiziert wurde, von der Geburt bis zum Alter von 55 Jahren an einem teilnehmenden Standort.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Dokumentierte Diagnose einer Cyclin-abhängigen Kinase-ähnlichen 5 (CDKL5)-Mangelstörung mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen CDKL5-Varianten
  2. Alter neugeboren bis 55 Jahre alt
  3. Elternteil/Betreuer, der bereit und in der Lage ist, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben
  4. Elternteil/Betreuer lebt mit dem Studienteilnehmer zusammen oder hat täglichen Kontakt mit ihm und ist in der Lage, während der gesamten Studie konsistente Informationen bereitzustellen

Ausschlusskriterien:

  1. Jedes klinisch signifikante neurokognitive Defizit, das nicht auf eine Cyclin-abhängige Kinase-ähnliche 5 (CDKL5)-Mangelstörung oder eine sekundäre Ursache zurückzuführen ist, die nach Ansicht des Prüfarztes die Interpretation der Studienergebnisse verwirren kann (z. B. extreme Frühgeburtlichkeit, andere genetische Varianten, nicht klassifiziert CDKL5-Variante, abnorme Bildgebung des Gehirns, Bildgebung und/oder Verletzung, die nicht anderweitig auf CDD zurückzuführen ist).
  2. Jede Bedingung, die nach Ansicht des Prüfarztes den Patienten einem unangemessenen Risiko aussetzen oder die Teilnahme des Patienten unsicher machen würde
  3. Jeder Zustand, der die Person oder die Pflegekraft nach Meinung des Prüfarztes für die Studie ungeeignet machen würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
0-2 Jahre alt
Patienten von der Geburt bis zum Alter von 2 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
Sonstiges: Kein Eingriff; Beobachtungs
Kein Eingriff; Beobachtungs
3-5 Jahre alt
Patienten im Alter von 3 bis 5 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
Sonstiges: Kein Eingriff; Beobachtungs
Kein Eingriff; Beobachtungs
6-12 Jahre alt
Patienten im Alter von 6 bis 12 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
Sonstiges: Kein Eingriff; Beobachtungs
Kein Eingriff; Beobachtungs
13-55 Jahre alt
Patienten im Alter von 13 bis 55 Jahren zum Zeitpunkt des Studieneintritts
Sonstiges: Kein Eingriff; Beobachtungs
Kein Eingriff; Beobachtungs

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bayley-Skala der Säuglings- und Kleinkindentwicklung, vierte Ausgabe (BSID-4)
Zeitfenster: Grundlinie
Die Eignung dieser kognitiven und globalen Entwicklungsskala in CDD wird auf der Grundlage der Anzahl der abgeschlossenen Tests, des Decken-/Bodeneffekts und der Varianzschätzung bewertet.
Grundlinie
Weinland 3
Zeitfenster: Grundlinie
Die Eignung dieser adaptiven Verhaltensskala in CDD wird basierend auf der Anzahl der abgeschlossenen Tests, dem Decken-/Bodeneffekt und der Varianzschätzung bewertet.
Grundlinie
Grobmotorisches Funktionsmaß (GMFM)
Zeitfenster: Grundlinie
Die Eignung dieser motorischen Funktionsskala in CDD wird auf der Grundlage der Anzahl der abgeschlossenen Tests, des Decken-/Bodeneffekts und der Varianzschätzung bewertet.
Grundlinie
Schlafstörungsskala für Kinder (SDSC)
Zeitfenster: Grundlinie
Die Eignung dieser Schlafqualitätsskala in CDD wird auf der Grundlage der Anzahl der abgeschlossenen Tests, des Decken-/Bodeneffekts und der Varianzschätzung bewertet.
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Änderungen der Testergebnisse im Laufe der Zeit.
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelationen zwischen Alter und Testergebnissen.
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelationen zwischen Geschlecht und Testergebnissen.
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate
Korrelation zwischen Testergebnissen und Anfallsschwere.
Zeitfenster: 36 Monate
36 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Loulou Foundation

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
30. September 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
20. Januar 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
20. Januar 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
6. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
9. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
13. Mai 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. März 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. März 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • LLF001

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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