Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsundersøgelse hos patienter med cyklinafhængig kinase-lignende 5-mangellidelse (CANDID)

5. marts 2025 opdateret af: Loulou Foundation

Endpoint-aktiverende undersøgelse af cyklin-afhængig kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse (CDD)

Observationel, ikke-interventionel, 3-årig undersøgelse for at undersøge tilstedeværelsen af ​​påviselige forskelle i neurokognitive, udviklingsmæssige, motoriske, neurofysiologiske og livskvalitetsmål over tid hos patienter med cyclinafhængig kinase-lignende 5-mangellidelse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er et observationsstudie for at undersøge tilstedeværelsen af ​​påviselige forskelle i neurokognitive, udviklingsmæssige, motoriske, neurofysiologiske og livskvalitetsmål over tid hos ca. op til 100 patienter i alderen fra fødslen til 55 år og diagnosticeret med cyclin-afhængig kinase-lignende 5-mangel. sygdom. Operationelle præstationer på tværs af aldersgrupper og sprog vil blive vurderet gennem hele undersøgelsen, og baseline kohortekarakteristika vil blive vurderet under hele tilmeldingen.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
112

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Canada
      • Calgary, Canada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
      • Toronto, Canada
        • The Hospital of Sick Children
  • Forenede Arabiske Emirater
      • Dubai, Forenede Arabiske Emirater
        • Mediclinic
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • UCLA Mattel Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Forenede Stater, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • The Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Baylor College of Medicine
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker- Enfants Malades
  • Italien
      • Florence, Italien, 50139
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
      • Roma, Italien, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
      • Rome, Italien
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Verona, Italien, 37126
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
  • Spanien
      • Madrid, Spanien, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Ruber Internacional Hospital
      • Madrid, Spanien
        • Hospital UniversitarioVithas Madrid
      • Madrid, Spanien
        • Ruber Internacional Hospital
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 14050
        • DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
      • Vogtareuth, Tyskland, 83569
        • Schon Klinik Vogtareuth

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 55 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette er en multicenterundersøgelse, der skal udføres i flere lande. Undersøgelsen vil inkludere patienter diagnosticeret med Cyclin-afhængig Kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse, fra fødslen til 55 års alderen, på et deltagende sted.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Dokumenteret diagnose af Cyclin-afhængig Kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse med patogen eller sandsynlig patogen af ​​CDKL5 varianter
  2. Alder nyfødt til 55 år
  3. Forælder/plejer, der er villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke
  4. Forælder/plejer bor sammen med eller har daglig kontakt med undersøgelsesdeltageren og er i stand til at give ensartede oplysninger på tværs af undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  1. Ethvert klinisk signifikant neurokognitivt underskud, der ikke kan tilskrives Cyclin-afhængig Kinase-lignende 5 (CDKL5) mangellidelse eller en sekundær årsag, der efter investigatorens mening kan forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater (f.eks. ekstrem præmaturitet, andre genetiske varianter, uklassificerede) CDKL5-variant, unormal hjernebilleddannelse, billeddannelse og/eller skade, der ikke på anden måde kan tilskrives CDD).
  2. Enhver tilstand, der efter investigatorens mening ville bringe patienten i unødig risiko eller gøre det usikkert for patienten at deltage
  3. Enhver tilstand, der efter investigatorens mening ville gøre individet eller omsorgspersonen uegnet til undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
0-2 år
Patienter fra fødslen til 2 år på tidspunktet for studiestart
Andet: Ingen indgriben; observationelle
Ingen indgriben; observationelle
3-5 års alderen
Patienter i alderen 3 til 5 år på tidspunktet for studiestart
Andet: Ingen indgriben; observationelle
Ingen indgriben; observationelle
6-12 år
Patienter i alderen 6 til 12 år på tidspunktet for studiestart
Andet: Ingen indgriben; observationelle
Ingen indgriben; observationelle
13-55 år
Patienter i alderen 13 til 55 år på tidspunktet for studiestart
Andet: Ingen indgriben; observationelle
Ingen indgriben; observationelle

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bayley Scale of Infant and Toddler Development, fjerde udgave (BSID-4)
Tidsramme: Baseline
Egnetheden af ​​denne kognition og globale udviklingsskala i CDD vil blive vurderet baseret på antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
Baseline
Vineland 3
Tidsramme: Baseline
Egnetheden af ​​denne adaptive adfærdsskala i CDD vil blive vurderet baseret på antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
Baseline
Gross Motor Function Measure (GMFM)
Tidsramme: Baseline
Egnetheden af ​​denne motoriske funktionsskala i CDD vil blive vurderet ud fra antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
Baseline
Søvnforstyrrelsesskala for børn (SDSC)
Tidsramme: Baseline
Egnetheden af ​​denne søvnkvalitetsskala i CDD vil blive vurderet ud fra antallet af gennemførte tests, loft/gulv-effekt og variansestimat.
Baseline

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Ændringer i testresultater over tid.
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Sammenhæng mellem alder og testresultater.
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Sammenhæng mellem køn og testresultater.
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder
Korrelation mellem testresultater og sværhedsgraden af ​​anfaldet.
Tidsramme: 36 måneder
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Loulou Foundation

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. september 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
20. januar 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
20. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
6. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
13. maj 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. marts 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. marts 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • LLF001

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger