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Studio osservazionale in pazienti con disturbo da carenza di chinasi 5 ciclino-dipendente (CANDID)

5 marzo 2025 aggiornato da: Loulou Foundation

Studio di abilitazione dell'endpoint sul disturbo da deficienza (CDD) simile alla chinasi 5 dipendente dalla ciclina (CDKL5)

Studio osservazionale, non interventistico, di 3 anni per esaminare la presenza di differenze rilevabili nelle misure neurocognitive, dello sviluppo, motorie, neurofisiologiche e della qualità della vita nel tempo in pazienti con disturbo da deficit di tipo chinasi 5 ciclina-dipendente.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale per esaminare la presenza di differenze rilevabili nelle misure neurocognitive, dello sviluppo, motorie, neurofisiologiche e della qualità della vita nel tempo in circa un massimo di 100 pazienti di età compresa tra la nascita e i 55 anni e con diagnosi di deficit di chinasi 5 ciclina-dipendente disturbo. Le prestazioni operative per gruppi di età e lingue saranno valutate durante lo studio e le caratteristiche di base della coorte saranno valutate durante l'arruolamento.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
112

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Canada
      • Calgary, Canada, T3B 6A8
        • Alberta Children's Hospital, Pediatric Epilepsy and Child Neurology
      • Toronto, Canada
        • The Hospital of Sick Children
  • Emirati Arabi Uniti
      • Dubai, Emirati Arabi Uniti
        • Mediclinic
  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker- Enfants Malades
  • Germania
      • Berlin, Germania, 14050
        • DRK Berlin - Epilepsiezentrum und Neuropädiatrie
      • Vogtareuth, Germania, 83569
        • Schon Klinik Vogtareuth
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer
      • Roma, Italia, 00168
        • Fondazione Policlinico Universitario A Gemelli, IRCCS
      • Rome, Italia
        • Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
      • Verona, Italia, 37126
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Di Verona
  • Spagna
      • Madrid, Spagna, 28009
        • Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
      • Madrid, Spagna, 28034
        • Ruber Internacional Hospital
      • Madrid, Spagna
        • Hospital UniversitarioVithas Madrid
      • Madrid, Spagna
        • Ruber Internacional Hospital
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • UCLA Mattel Children's Hospital
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Georgia
      • Norcross, Georgia, Stati Uniti, 30093
        • Center for Rare Neurological Diseases
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • New York University
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • The Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Childrens Hospital of Philadlephia Division of Neurology
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 55 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo è uno studio multicentrico da condurre in più paesi. Lo studio arruolerà pazienti con diagnosi di disturbo da deficit di tipo chinasi 5 (CDKL5) dipendente dalla ciclina, dalla nascita ai 55 anni di età, presso un sito partecipante.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Diagnosi documentata di disturbo da deficit di Cyclin-dependent Kinase-like 5 (CDKL5) con varianti patogene o probabilmente patogene di CDKL5
  2. Età da neonato a 55 anni
  3. Genitore/tutore che è disposto e in grado di fornire il consenso informato scritto
  4. Il genitore/tutore vive o ha contatti quotidiani con il partecipante allo studio ed è in grado di fornire informazioni coerenti durante lo studio

Criteri di esclusione:

  1. Qualsiasi deficit neurocognitivo clinicamente significativo non attribuibile al disturbo da deficit di tipo chinasi 5 (CDKL5) dipendente dalla ciclina o una causa secondaria che può, secondo l'opinione dello sperimentatore, confondere l'interpretazione dei risultati dello studio (ad esempio, prematurità estrema, altre varianti genetiche, non classificati variante CDKL5, imaging cerebrale anormale, imaging e/o lesione non altrimenti attribuibile a CDD).
  2. Qualsiasi condizione che, secondo l'opinione dello sperimentatore, metterebbe il paziente a rischio eccessivo o renderebbe pericolosa la partecipazione del paziente
  3. Qualsiasi condizione che renderebbe l'individuo o il caregiver, a parere dello sperimentatore, inadatto allo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
0-2 anni di età
Pazienti dalla nascita ai 2 anni di età al momento dell'ingresso nello studio
Altro: Nessun intervento; osservativo
Nessun intervento; osservativo
3-5 anni di età
Pazienti di età compresa tra 3 e 5 anni al momento dell'ingresso nello studio
Altro: Nessun intervento; osservativo
Nessun intervento; osservativo
6-12 anni di età
Pazienti di età compresa tra 6 e 12 anni al momento dell'ingresso nello studio
Altro: Nessun intervento; osservativo
Nessun intervento; osservativo
13-55 anni di età
Pazienti di età compresa tra 13 e 55 anni al momento dell'ingresso nello studio
Altro: Nessun intervento; osservativo
Nessun intervento; osservativo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala Bayley dello sviluppo del neonato e del bambino, quarta edizione (BSID-4)
Lasso di tempo: Linea di base
L'idoneità di questa scala cognitiva e di sviluppo globale nel CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
Linea di base
Vinland 3
Lasso di tempo: Linea di base
L'idoneità di questa scala di comportamento adattivo in CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
Linea di base
Misura della funzione motoria lorda (GMFM)
Lasso di tempo: Linea di base
L'idoneità di questa scala della funzione motoria in CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
Linea di base
Scala dei disturbi del sonno per bambini (SDSC)
Lasso di tempo: Linea di base
L'idoneità di questa scala della qualità del sonno in CDD sarà valutata in base al numero di test completati, all'effetto soffitto/pavimento e alla stima della varianza.
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Cambiamenti nei risultati del test nel tempo.
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazioni tra età e risultati dei test.
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazioni tra genere e risultati dei test.
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi
Correlazione tra i risultati del test e la gravità delle crisi.
Lasso di tempo: 36 mesi
36 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Loulou Foundation

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
30 settembre 2022

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
20 gennaio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
20 gennaio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
6 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
9 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
13 maggio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
5 marzo 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • LLF001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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