Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Frekvence, klinický fenotyp a genetická analýza dědičných syndromů rakoviny ledvin

29. srpna 2023 aktualizováno: RenJi Hospital
Tato studie bude zkoumat frekvenci, klinický fenotyp, léčbu a molekulárně genetické defekty dědičných syndromů rakoviny ledvin. Budou zařazeny rodiny s rakovinou ledvin se známým nebo suspektním genetickým základem. Postižení jedinci nebo jedinci s podezřením na zárodečnou rakovinu ledvin budou podstupovat pravidelné klinické hodnocení a genetické analýzy za účelem: 1) definice a charakterizace fenotypu, 2) určení přirozené historie onemocnění a 3) korelace genotyp/fenotyp . Studie genetické vazby mohou být prováděny v situacích, ve kterých nebyl objasněn genetický základ poruchy. Tento výzkum bude mít významný dopad na celkovou léčbu syndromů dědičné rakoviny ledvin u pacientů a rodinných příslušníků, kteří jsou ohroženi syndromy dědičné rakoviny ledvin. Studie nakonec usnadní vývoj nových strategií screeningu, prevence a léčby pro tyto jedince se syndromem. Kromě toho by tato studie mohla mít dopad na léčbu pacientů s osobní a/nebo rodinnou anamnézou dědičných syndromů rakoviny ledvin.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Pozadí:

• Zbývá určit genetickou etiologii syndromů dědičného karcinomu ledvin.

Cíle:

  • Definujte riziko rozvoje rakoviny ledvin u dědičných syndromů rakoviny ledvin
  • Definujte typy a charakteristiky (včetně vzorců růstu) dědičných syndromů rakoviny ledvin.
  • Určete korelace genotyp/fenotyp.
  • Charakterizovat přirozenou a klinickou historii dědičných syndromů rakoviny ledvin.
  • Stanovit genetickou etiologii dědičných syndromů rakoviny ledvin.

Design:

  • Tyto vzácné rodiny budou rekrutovány za účelem genetického potvrzení diagnózy, určení velikosti a umístění nádorů ledvin, velikosti při prezentaci, rychlosti růstu a metastatického potenciálu nádorů ledvin.
  • Bude nabídnuto genetické testování, aby se získalo ocenění vlivu mutací na relativní aktivitu různých zárodečných a somatických mutací.
  • Zjistit, zda existuje vztah mezi mutací a projevy onemocnění a fenotypem.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Yunze Xu, Ph.D.
  • Telefonní číslo: +8618801967501
  • E-mail: rjxuyunze@163.com

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína
        • Nábor
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se známými nebo suspektními syndromy dědičného karcinomu ledvin a jejich biologickí rodinní příslušníci se syndromem dědičného karcinomu ledvin se budou rekrutovat především z urologických, onkologických a genetických komunit po celém světě.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastníci musí být starší nebo rovni 2 letům. Všichni pacienti a opatrovníci (u dětí mladších 18 let) musí před provedením jakýchkoli studií souvisejících s protokolem podepsat dokument informovaného souhlasu, v němž uvádějí, že rozumí povaze výzkumu a rizikům této studie. Pacienti mladší 18 let, ale kteří jsou starší 13 let, budou požádáni, aby před účastí podepsali dokument o souhlasu.
  • Jednotlivci a biologickí rodinní příslušníci s podezřením nebo stanovenou diagnózou syndromu dědičného karcinomu ledvin, u kterého je znám gen onemocnění, včetně von Hippel-Lindau (VHL) a hereditárního papilárního renálního karcinomu (HPRC).
  • Jedinci a biologickí rodinní příslušníci se suspektní nebo stanovenou diagnózou syndromu dědičného karcinomu ledvin, u kterého není gen onemocnění dosud znám, konkrétně dědičné formy papilárního karcinomu ledvin typu II, karcinomu ledviny z jasných buněk, onkocytomu ledvin, chromofobního karcinomu ledvin nebo Birt Hogg Dube.
  • Jednotlivci a biologickí rodinní příslušníci, kteří mají dědičné syndromy rakoviny ledvin suspektní, ale neprokázané genetické etiologie, včetně rodin s více než jedním jednotlivcem postiženým stejnou nebo příbuznou rakovinou.
  • Kategorie registrace subjektů (zahrnující postižené i nepostižené biologické příbuzné).

Kritéria vyloučení:

  • Těhotné ženy jsou vyloučeny ze zápisu do této studie, protože účast ve studii nemá přímý přínos.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Pacient s dědičným syndromem rakoviny ledvin
Pacienti se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Genetický: Genový test
Sekvenování nové generace krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně pacientů a rodinných příslušníků se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Rodinní příslušníci dědičného syndromu rakoviny ledvin
Rodinní příslušníci (pokrevní příbuzenství) pacientů, kteří mají nebo je u nich podezření na syndrom dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Genetický: Genový test
Sekvenování nové generace krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně pacientů a rodinných příslušníků se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Neprokázaná genetická etiologie
Pacienti a biologickí rodinní příslušníci s dědičným syndromem rakoviny ledvin suspektní, ale neprokázané genetické etiologie.
Genetický: Genový test
Sekvenování nové generace krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně pacientů a rodinných příslušníků se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické fenotypy pacientů se syndromem dědičného karcinomu ledvin
Časové okno: 5 let
Přehled výsledků onemocnění v grafu
5 let
Genotypy pacientů s dědičnými syndromy rakoviny ledvin
Časové okno: 5 let
Genotypizace pro genetické varianty, které by mohly změnit riziko rakoviny u subjektů.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické fenotypy rodinných příslušníků pacientů
Časové okno: 5 let
Dotazník a přehled klinického fenotypu
5 let
Prevalence zárodečných variant v neselektované obecné populaci pacientů s rakovinou ledvin
Časové okno: 5 let
Frekvence zárodečných patogenních/pravděpodobných patogenních variant u rakoviny ledvin
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
RenJi Hospital

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Studijní židle: Jin Zhang, Renji Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. srpna 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. srpna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
4. července 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
10. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
31. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
29. srpna 2023

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • RENJI-IKCS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení