Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyppighed, klinisk fænotype og genetisk analyse af arvelige nyrekræftsyndromer

29. august 2023 opdateret af: RenJi Hospital
Denne undersøgelse vil undersøge hyppigheden, den kliniske fænotype, behandling og molekylærgenetiske defekter af arvelige nyrekræftsyndromer. Familier med nyrekræft med kendt eller mistænkt genetisk basis vil blive tilmeldt. Berørte individer eller individer, der mistænkes for at have en kimlinje nyrekræft vil gennemgå periodisk klinisk vurdering og genetiske analyser med henblik på: 1) definition og karakterisering af fænotype, 2) bestemmelse af sygdommens naturlige historie og 3) genotype/fænotype korrelation . Genetiske koblingsundersøgelser kan udføres i situationer, hvor det genetiske grundlag for lidelsen ikke er blevet belyst. Denne forskning vil have en betydelig indvirkning på den overordnede behandling af arvelige nyrekræftsyndrompatienter og familiemedlemmer, der er i risiko for arvelige nyrekræftsyndromer. Studiet vil i sidste ende lette udviklingen af ​​nye screenings-, forebyggelses- og behandlingsstrategier for disse personer med syndromet. Derudover kunne denne undersøgelse have indflydelse på behandlingen af ​​patienter med personlig og/eller familiehistorie med arvelige nyrekræftsyndromer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Baggrund:

• Den genetiske ætiologi af arvelige nyrekræftsyndromer er endnu ikke fastlagt.

Mål:

  • Definer risikoen for at udvikle nyrekræft ved arvelige nyrekræftsyndromer
  • Definer typer og karakteristika (herunder vækstmønstre) af arvelige nyrekræftsyndromer.
  • Bestem genotype/fænotype korrelationer.
  • At karakterisere de naturlige og kliniske historier om arvelige nyrekræftsyndromer.
  • At bestemme den genetiske ætiologi af arvelige nyrekræftsyndromer.

Design:

  • Disse sjældne familier vil blive rekrutteret til genetisk at bekræfte diagnose, bestemme størrelse og placering af nyretumorer, størrelse ved præsentation, væksthastighed og metastatisk potentiale for nyretumorer.
  • Der vil blive tilbudt genetisk testning for at få en forståelse af effekten af ​​mutationer på den relative aktivitet af forskellige kimlinje- og somatiske mutationer.
  • For at afgøre, om der er en sammenhæng mellem mutation og sygdomsmanifestationer og fænotype.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina
        • Rekruttering
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer og deres biologiske familiemedlemmer med arvelige nyrekræftsyndromer vil primært blive rekrutteret fra urologi-, onkologi- og genetiksamfundene verden over.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltagerne skal være over eller lig med 2 år. Alle patienter og værger (for børn under 18 år) skal underskrive et informeret samtykkedokument, der angiver deres forståelse af undersøgelsens karakter og risiciene ved denne undersøgelse, før protokolrelaterede undersøgelser udføres. Patienter under 18 år, men som er 13 år eller ældre, vil blive bedt om at underskrive et samtykkedokument inden deltagelse.
  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af et arveligt nyrekræftsyndrom, hvor sygdomsgenet er kendt, herunder von Hippel-Lindau (VHL) og arvelig papillær nyrecarcinom (HPRC).
  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af et arveligt nyrekræftsyndrom, hvor sygdomsgenet endnu ikke er kendt, specifikt arvelige former for type II papillær nyrekræft, klarcellet nyrecarcinom, nyreonkocytom, kromofobe nyrecarcinom eller Birt Hogg Dube.
  • Individer og biologiske familiemedlemmer, der har arvelige nyrekræftsyndromer med mistanke om, men ikke dokumenteret genetisk ætiologi, herunder familier med mere end én person, der er ramt af samme eller relaterede kræftformer.
  • Emnetilmeldingskategorier (for at inkludere både berørte og upåvirkede biologiske slægtninge).

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide kvinder er udelukket fra tilmelding til denne undersøgelse, fordi der ikke er nogen direkte fordel ved at deltage i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Patient med arveligt nyrekræftsyndrom
Patienter med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Genetisk: Gentest
Næste generations sekventering af blod, urin og/eller benignt og malignt væv fra patienter og familiemedlemmer med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Familiemedlemmer til arveligt nyrekræftsyndrom
Familiemedlemmer (relateret af blod) til patienter, der har eller er mistænkt for at have arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Genetisk: Gentest
Næste generations sekventering af blod, urin og/eller benignt og malignt væv fra patienter og familiemedlemmer med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Ikke dokumenteret genetisk ætiologi
Patienter og biologiske familiemedlemmer med et arveligt nyrekræftsyndrom med mistanke om, men ikke dokumenteret genetisk ætiologi.
Genetisk: Gentest
Næste generations sekventering af blod, urin og/eller benignt og malignt væv fra patienter og familiemedlemmer med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske fænotyper af patienter med arvelige nyrekræftsyndromer
Tidsramme: 5 år
Diagramgennemgang af sygdomsudfald
5 år
Genotyper af patienter med arvelige nyrekræftsyndromer
Tidsramme: 5 år
Genotyping for genetiske varianter, der kunne modificere risikoen for kræft hos forsøgspersoner.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske fænotyper af familiemedlemmer til patienterne
Tidsramme: 5 år
Spørgeskema og diagramgennemgang af den kliniske fænotype
5 år
Forekomst af kimlinievarianter i den uselekterede generelle population af nyrekræftpatienter
Tidsramme: 5 år
Hyppighed af kimlinjepatogene/sandsynlige patogene varianter i nyrekræft
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
RenJi Hospital

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studiestol: Jin Zhang, Renji Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. august 2025

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
4. juli 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. september 2022

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
10. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
31. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
29. august 2023

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • RENJI-IKCS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger