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Häufigkeit, klinischer Phänotyp und genetische Analyse erblicher Nierenkrebssyndrome

29. August 2023 aktualisiert von: RenJi Hospital
Diese Studie wird die Häufigkeit, den klinischen Phänotyp, das Management und molekulargenetische Defekte erblicher Nierenkrebssyndrome untersuchen. Familien mit Nierenkrebs mit bekannter oder vermuteter genetischer Grundlage werden aufgenommen. Betroffene Personen oder Personen mit Verdacht auf Keimbahn-Nierenkrebs werden regelmäßigen klinischen Untersuchungen und genetischen Analysen unterzogen, um 1) den Phänotyp zu definieren und zu charakterisieren, 2) den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu bestimmen und 3) Genotyp/Phänotyp-Korrelation . Genetische Kopplungsstudien können in Situationen durchgeführt werden, in denen die genetische Grundlage der Störung nicht aufgeklärt wurde. Diese Forschung wird einen erheblichen Einfluss auf das Gesamtmanagement von Patienten mit erblichen Nierenkrebs-Syndromen und Familienmitgliedern haben, die einem Risiko für erbliche Nierenkrebs-Syndrome ausgesetzt sind. Die Studie wird letztendlich die Entwicklung neuartiger Screening-, Präventions- und Behandlungsstrategien für diese Personen mit dem Syndrom erleichtern. Darüber hinaus könnte diese Studie Auswirkungen auf die Behandlung von Patienten mit persönlicher und/oder familiärer Vorgeschichte von erblichen Nierenkrebs-Syndromen haben.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Hintergrund:

• Die genetische Ätiologie erblicher Nierenkrebssyndrome muss noch bestimmt werden.

Ziele:

  • Definieren Sie das Risiko, bei erblichen Nierenkrebssyndromen an Nierenkrebs zu erkranken
  • Definieren Sie die Arten und Merkmale (einschließlich Wachstumsmuster) von erblichen Nierenkrebssyndromen.
  • Bestimmen Sie Genotyp/Phänotyp-Korrelationen.
  • Charakterisierung der natürlichen und klinischen Vorgeschichte erblicher Nierenkrebssyndrome.
  • Bestimmung der genetischen Ätiologie erblicher Nierenkrebssyndrome.

Design:

  • Diese seltenen Familien werden rekrutiert, um die Diagnose genetisch zu bestätigen, Größe und Lokalisation von Nierentumoren, Größe bei Präsentation, Wachstumsrate und Metastasierungspotenzial von Nierentumoren zu bestimmen.
  • Gentests werden angeboten, um die Wirkung von Mutationen auf die relative Aktivität verschiedener Keimbahn- und somatischer Mutationen zu beurteilen.
  • Um zu bestimmen, ob es einen Zusammenhang zwischen Mutation und Krankheitsmanifestationen und Phänotyp gibt.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China
        • Rekrutierung
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bekanntem oder vermutetem erblichem Nierenkrebssyndrom und ihre biologischen Familienmitglieder mit erblichem Nierenkrebssyndrom werden hauptsächlich aus Urologie-, Onkologie- und Genetikgemeinschaften weltweit rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Teilnehmer müssen mindestens 2 Jahre alt sein. Alle Patienten und Erziehungsberechtigten (für Kinder unter 18 Jahren) müssen eine Einverständniserklärung unterzeichnen, aus der hervorgeht, dass sie den Prüfcharakter und die Risiken dieser Studie verstehen, bevor protokollbezogene Studien durchgeführt werden. Patienten unter 18 Jahren, die jedoch 13 Jahre oder älter sind, werden gebeten, vor der Teilnahme eine Einverständniserklärung zu unterschreiben.
  • Personen und biologische Familienmitglieder mit einer vermuteten oder gesicherten Diagnose eines erblichen Nierenkrebssyndroms, bei dem das Krankheitsgen bekannt ist, einschließlich von Hippel-Lindau (VHL) und hereditärem papillärem Nierenkarzinom (HPRC).
  • Personen und biologische Familienmitglieder mit einer vermuteten oder gesicherten Diagnose eines erblichen Nierenkrebssyndroms, bei dem das Krankheitsgen noch nicht bekannt ist, insbesondere erbliche Formen des papillären Nierenkrebses Typ II, des klarzelligen Nierenkarzinoms, des renalen Onkozytoms, des chromophoben Nierenkarzinoms oder Birt Hogg Dube.
  • Personen und leibliche Familienmitglieder mit vererbbarem Nierenkrebssyndrom mit vermuteter, aber nicht nachgewiesener genetischer Ätiologie, einschließlich Familien mit mehr als einer Person, die von derselben oder einer verwandten Krebserkrankung betroffen ist.
  • Subjektregistrierungskategorien (um sowohl betroffene als auch nicht betroffene biologische Verwandte einzuschließen).

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere Frauen sind von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen, da die Teilnahme an der Studie keinen direkten Nutzen bringt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Patient mit vererbbarem Nierenkrebssyndrom
Patienten mit bekanntem oder vermutetem erblichem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Krankheit.
Genetisch: Gentest
Next-Generation-Sequenzierung von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe von Patienten und Familienmitgliedern mit bekanntem oder vermutetem vererbbarem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung.
Familienmitglieder des erblichen Nierenkrebssyndroms
Familienmitglieder (blutsverwandt) von Patienten, die erbliche Nierenkrebssyndrome, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung, haben oder bei denen ein Verdacht darauf besteht.
Genetisch: Gentest
Next-Generation-Sequenzierung von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe von Patienten und Familienmitgliedern mit bekanntem oder vermutetem vererbbarem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung.
Nicht nachgewiesene genetische Ätiologie
Patienten und biologische Familienmitglieder mit einem erblichen Nierenkrebssyndrom mit vermuteter, aber nicht nachgewiesener genetischer Ätiologie.
Genetisch: Gentest
Next-Generation-Sequenzierung von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe von Patienten und Familienmitgliedern mit bekanntem oder vermutetem vererbbarem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Phänotypen von Patienten mit erblichen Nierenkrebs-Syndromen
Zeitfenster: 5 Jahre
Diagrammüberprüfung des Krankheitsergebnisses
5 Jahre
Genotypen von Patienten mit erblichen Nierenkrebs-Syndromen
Zeitfenster: 5 Jahre
Genotypisierung für genetische Varianten, die das Krebsrisiko bei Probanden verändern könnten.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Phänotypen von Familienmitgliedern der Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Fragebogen und Tabellenüberprüfung des klinischen Phänotyps
5 Jahre
Prävalenz von Keimbahnvarianten in der unselektierten Allgemeinpopulation von Nierenkrebspatienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Häufigkeit keimbahnpathogener/wahrscheinlich pathogener Varianten bei Nierenkrebs
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
RenJi Hospital

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienstuhl: Jin Zhang, Renji Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Oktober 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. August 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. August 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
4. Juli 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. September 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
10. September 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
31. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
29. August 2023

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • RENJI-IKCS

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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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