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Frequenza, fenotipo clinico e analisi genetica delle sindromi ereditarie del cancro del rene

29 agosto 2023 aggiornato da: RenJi Hospital
Questo studio esaminerà la frequenza, il fenotipo clinico, la gestione e i difetti genetici molecolari delle sindromi ereditarie del cancro del rene. Verranno arruolate famiglie con carcinoma renale con base genetica nota o sospetta. Gli individui affetti o sospettati di avere un carcinoma renale germinale saranno sottoposti a valutazione clinica periodica e analisi genetiche allo scopo di: 1) definizione e caratterizzazione del fenotipo, 2) determinazione della storia naturale della malattia e 3) correlazione genotipo/fenotipo . Gli studi di collegamento genetico possono essere eseguiti in situazioni in cui la base genetica del disturbo non è stata chiarita. Questa ricerca avrà un impatto significativo sulla gestione complessiva dei pazienti affetti da sindromi ereditarie del cancro del rene e dei membri della famiglia che sono a rischio di sindromi ereditarie del cancro del rene. Lo studio alla fine faciliterà lo sviluppo di nuove strategie di screening, prevenzione e trattamento per questi individui con la sindrome. Inoltre, questo studio potrebbe avere un impatto sulla gestione di pazienti con storia personale e/o familiare di sindromi ereditarie da carcinoma renale.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Sfondo:

• L'eziologia genetica delle sindromi ereditarie del cancro del rene resta da determinare.

Obiettivi:

  • Definire il rischio di sviluppare il cancro renale nelle sindromi ereditarie del cancro del rene
  • Definire i tipi e le caratteristiche (compresi i modelli di crescita) delle sindromi ereditarie del cancro del rene.
  • Determinare le correlazioni genotipo/fenotipo.
  • Caratterizzare le storie naturali e cliniche delle sindromi ereditarie del cancro del rene.
  • Per determinare l'eziologia genetica delle sindromi ereditarie del cancro del rene.

Progetto:

  • Queste rare famiglie saranno reclutate per confermare geneticamente la diagnosi, determinare le dimensioni e la posizione dei tumori renali, le dimensioni alla presentazione, il tasso di crescita e il potenziale metastatico dei tumori renali.
  • Saranno offerti test genetici per valutare l'effetto delle mutazioni sull'attività relativa di varie mutazioni germinali e somatiche.
  • Per determinare se esiste una relazione tra mutazione e manifestazioni di malattia e fenotipo.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Cina
        • Reclutamento
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette e i loro familiari biologici con sindromi di carcinoma renale ereditario saranno reclutati principalmente dalle comunità di urologia, oncologia e genetica di tutto il mondo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti devono avere un'età maggiore o uguale a 2 anni. Tutti i pazienti e i tutori (per i bambini di età inferiore ai 18 anni) devono firmare un documento di consenso informato indicando la loro comprensione della natura sperimentale e dei rischi di questo studio prima che vengano eseguiti studi relativi al protocollo. Ai pazienti di età inferiore ai 18 anni ma di età pari o superiore a 13 anni verrà chiesto di firmare un documento di assenso prima della partecipazione.
  • Individui e familiari biologici con una diagnosi sospetta o accertata di una sindrome di cancro renale ereditario in cui il gene della malattia è noto, tra cui von Hippel-Lindau (VHL) e carcinoma renale papillare ereditario (HPRC).
  • Individui e familiari biologici con una diagnosi sospetta o accertata di sindrome da cancro renale ereditario in cui il gene della malattia non è ancora noto, in particolare forme ereditarie di cancro renale papillare di tipo II, carcinoma renale a cellule chiare, oncocitoma renale, carcinoma renale cromofobo o Birt Hogg Dube.
  • Individui e familiari biologici che hanno sindromi ereditarie di carcinoma renale di eziologia genetica sospetta ma non provata, comprese le famiglie con più di un individuo affetto dallo stesso tumore o da tumori correlati.
  • Categorie di iscrizione del soggetto (per includere sia i parenti biologici affetti che quelli non affetti).

Criteri di esclusione:

  • Le donne incinte sono escluse dall'arruolamento in questo studio perché non vi è alcun vantaggio diretto per la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Paziente con sindrome da cancro renale ereditario
Pazienti con sindromi ereditarie note o sospette di cancro del rene, comprese le malattie VHL e HLRCC.
Genetico: Test genetico
Sequenziamento di nuova generazione di sangue, urina e/o tessuto benigno e maligno di pazienti e familiari con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette, tra cui la malattia VHL e HLRCC.
Membri della famiglia della sindrome ereditaria del cancro del rene
Familiari (legati di sangue) di pazienti che hanno o si sospetta che abbiano sindromi ereditarie di cancro del rene, tra cui la malattia VHL e HLRCC.
Genetico: Test genetico
Sequenziamento di nuova generazione di sangue, urina e/o tessuto benigno e maligno di pazienti e familiari con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette, tra cui la malattia VHL e HLRCC.
Eziologia genetica non provata
Pazienti e familiari biologici con una sindrome da carcinoma renale ereditario di eziologia genetica sospetta, ma non provata.
Genetico: Test genetico
Sequenziamento di nuova generazione di sangue, urina e/o tessuto benigno e maligno di pazienti e familiari con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette, tra cui la malattia VHL e HLRCC.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipi clinici di pazienti con sindromi ereditarie da carcinoma renale
Lasso di tempo: 5 anni
Revisione del grafico dell'esito della malattia
5 anni
Genotipi di pazienti con sindromi ereditarie da carcinoma renale
Lasso di tempo: 5 anni
Genotipizzazione per varianti genetiche che potrebbero modificare il rischio di cancro nei soggetti.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipi clinici dei familiari dei pazienti
Lasso di tempo: 5 anni
Questionario e revisione grafica del fenotipo clinico
5 anni
Prevalenza delle varianti germinali nella popolazione generale non selezionata di pazienti con carcinoma renale
Lasso di tempo: 5 anni
Frequenza delle varianti patogene/probabilmente patogene della linea germinale nel carcinoma renale
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
RenJi Hospital

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Cattedra di studio: Jin Zhang, Renji Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 agosto 2025

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 agosto 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
4 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 settembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
10 settembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
31 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
29 agosto 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • RENJI-IKCS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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