12týdenní studie k posouzení PD, bezpečnosti, snášenlivosti a PK GLM101 u dospělých s PMM2-CDG

Kritéria pro zařazení:

• Je muž nebo žena ve věku 18 až 65 let včetně, na Screeningu;
• Byl diagnostikován PMM2-CDG s potvrzením genetického testu;
• Má hladiny antitrombinu III (ATIII) pod 80 %;
• Pokud je účastnicí žena ve fertilním věku, nesmí být těhotná (potvrzeno negativním těhotenským testem v séru), používá lékařsky uznávanou metodu antikoncepce (abstinence, hormonální antikoncepce ve spojení s bariérovou metodou, dvoubariérová metoda nebo použití nitroděložního tělíska) a musí souhlasit s pokračováním v používání této metody po dobu 30 dnů po poslední infuzi GLM101;
• Pokud je účastnicí žena s neplodným potenciálem, musí být předpubertální, chirurgicky sterilní nebo musí mít ovariální dysfunkci potvrzenou folikuly stimulujícím hormonem > 40 IU/l;
• Pokud je účastníkem sexuálně aktivní muž s partnerkami, souhlasí sexuálně zralý nesterilní účastník mužského pohlaví s používáním lékařsky přijatelné metody antikoncepce (abstinence, partnerka užívá hormonální antikoncepci ve spojení s bariérovou metodou, dvoubariérovou metodou, popř. použití partnerem nitroděložního tělíska) a souhlasí s pokračováním v používání této metody po dobu 30 dnů po poslední infuzi GLM101. Muži jsou považováni za chirurgicky sterilní, pokud podstoupili bilaterální orchiektomii nebo vazektomii alespoň 3 měsíce před screeningem;
• Pokud je účastníkem muž, musí souhlasit s tím, že se zdrží darování spermatu během studie a 30 dnů po poslední infuzi GLM101;
• Je ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas/souhlas přímo nebo prostřednictvím svého zákonného zástupce.

Kritéria vyloučení:

• Diagnóza vrozené poruchy glykosylace (CDG) jiné než PMM2;
• Má aktivní infekci vyžadující parenterální antibiotika, antivirotika nebo antimykotika nebo léčbu systémovými steroidy během 7 dnů před screeningem;
• má potvrzenou aktivní infekci coronavirovým onemocněním-2019 (COVID-19) nebo má pozitivní test na koronavirus 2 (SARS-CoV-2) těžkého akutního respiračního syndromu při screeningu nebo kontrole na klinickém místě;
• Má v anamnéze závažnou alergickou reakci na jakýkoli lék nebo pomocnou látku GLM101 (jak je uvedeno v brožuře GLM101 Investigator's Brochure);
• Má známou anamnézu špatného žilního přístupu;
• má v anamnéze transplantaci jater;
• má v anamnéze poruchu užívání drog nebo alkoholu do 12 měsíců od screeningu;
• prodělal velký chirurgický zákrok během 30 dnů před screeningem;
• má laboratorní hodnoty screeningu nebo potvrzení způsobilosti mimo laboratorní referenční rozmezí považovány za klinicky významné a nesouvisející s PMM2-CDG;
• Pokud je žena, má pozitivní těhotenský test v séru během screeningu;
• Má sérologicky pozitivní povrchový antigen hepatitidy B nebo protilátku proti hepatitidě C během screeningu;
• má na základě klinického hodnocení anamnézu nebo přítomnost jakékoli nemoci, která by mohla ovlivnit bezpečnost infuze GLM101 nebo vyhodnotitelnost účinku léku na základě uvážení hlavního zkoušejícího a lékařského monitoru;
• V současné době se účastní jiné intervenční klinické studie nebo dokončil jinou klinickou studii s hodnoceným lékem nebo zařízením během 30 dnů nebo 5 poločasů před infuzí GLM101, s výjimkou acetazolamidu. Účastníci mohou být zařazeni a pokračovat v léčbě acetazolamidem pouze v případě, že jsou na stabilní dávce po dobu alespoň 30 dnů před podáním dávky GLM101 a dávka zůstává nezměněna po dobu trvání studie.