Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

TPN-101 u Aicardi-Goutièresova syndromu (AGS)

2. dubna 2026 aktualizováno: Transposon Therapeutics, Inc.

Studie fáze 2a TPN-101 u pacientů se syndromem Aicardi-Goutières (AGS)

Multicentrická, otevřená studie fáze 2a s jednou dávkou TPN-101 u pacientů s Aicardi-Goutièresovým syndromem (AGS)

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Ukončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Studie je plánována u dětských a dospělých pacientů s AGS, které jsou delší než 1 rok a váží alespoň 10 kg. Dávka TPN-101 bude upravena ze 100 mg na 400 mg na základě hmotnosti, aby se dosáhlo podobné expozice léčivu u všech subjektů. Studium plánuje zapsat 10 - 16 předmětů. Tato studie zahrnuje 6-8 týdenní screeningové období, 48-týdenní otevřené léčebné období a 12-týdenní období sledování.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
4

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75015
        • Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation Imagine Institute - INSERM U1163
  • Itálie
      • Brescia, Itálie, 25123
        • Presidio Ospedale dei Bambini [Children's Hospital]
      • Milan, Itálie, 20154
        • SST Fatebenefratelli Sacco
      • Pavia, Itálie, 27100
        • Istituto Neurologico Casimiro Mondino
  • Spojené království
      • Edinburgh, Spojené království, EH9 1LF
        • Royal Hospital for Children and Young People

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Pacienti musí splňovat všechna následující kritéria:

Zařazení

  1. Muži nebo ženy v následujících věkových kategoriích:

    1. Skupina 1: Dospělí (≥ 18 let)
    2. Kohorta 2: Dospívající (12 až 17 let)
    3. Skupina 3: Děti ve věku 5 až 11 let
    4. Skupina 4: Děti ve věku 1 až < 5 let s hmotností >= 10 kg
  2. Molekulární diagnostika AGS v důsledku bialelických mutací v 1 z následujících 5 genů: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C nebo SAMHD1 nebo v důsledku rozpoznané dominantní mutace v TREX1
  3. Skóre IFN v periferní krvi > 2 směrodatné odchylky nad průměrným skóre zdravých kontrol měřeným při 3 příležitostech, přibližně s odstupem 2 týdnů, během 6týdenního screeningového období.

  4. Klinický syndrom v souladu s diagnózou AGS na základě klinických, CSF a radiologických nálezů. Níže jsou uvedeny příklady takových zjištění (žádné z nich není nutné k zahrnutí):

    1. Časný nástup encefalopatie s psychomotorickým zpožděním, spasticitou, extrapyramidovými příznaky a mikrocefalií, která se objevuje v prvním roce života
    2. Kalcifikace zvláště viditelné na úrovni bazálních ganglií (putamen, pallidus a thalamus), ale také zasahující do periventrikulární bílé hmoty
    3. Abnormality mozkové bílé hmoty
    4. Cerebrální atrofie
    5. Důležité systémové příznaky v časných stádiích onemocnění včetně podrážděnosti, potíží s krmením a spánkem, nevysvětlitelných horeček a výskytu kožních lézí podobných omrzlinám na prstech rukou, nohou a uších
  5. Má spolehlivého pečovatele, který doprovází pacienta na všechny studijní návštěvy. Pečovatel musí být v častém kontaktu s pacientem a musí být ochoten monitorovat pacientovo zdraví a souběžně užívané léky v průběhu studie

Kritéria vyloučení:

  1. Mutace v IFIH1, ADAR1, LSM11 nebo RNU7-1.
  2. Pre-/perinatální infekce, zejména komplex TORCH (toxoplazmóza, zarděnky, cytomegalovirus, virus herpes simplex)
  3. Přítomnost dalších významných neurologických poruch; mozkový nádor nebo jiná léze zabírající prostor; anamnéza těžkého poranění hlavy
  4. Klinicky významné interkurentní onemocnění, zdravotní stav, fyzická nebo laboratorní abnormalita
  5. Autoimunitní onemocnění vyžadující léčbu nebo léčbu (klidová revmatoidní artritida, psoriáza, léčená autoimunitní tyreoiditida nebo kontrolovaný diabetes 1. typu jsou přijatelné)
  6. Anamnéza viru lidské imunodeficience (HIV), hepatitidy B nebo jakékoli aktivní infekce během screeningu
  7. Karcinom v anamnéze do 5 let od screeningu, s výjimkou plně léčených nemelanomových kožních karcinomů
  8. Příjem experimentálního činidla do 30 dnů nebo 5 poločasů před screeningem, podle toho, co je delší
  9. předchozí léčba jiným imunomodulátorem než inhibitorem JAK do 6 měsíců od screeningu; pacienti užívající inhibitory JAK pro AGS museli mít stabilní dávku po dobu jednoho měsíce před screeningem
  10. Současná léčba nukleosidovým inhibitorem reverzní transkriptázy (NRTI) nebo jiným antivirotikem
  11. Příjem systémových kortikosteroidů do 30 dnů před screeningem
  12. Jakékoli očkování do 30 dnů před screeningem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Aktivní, TPN-101
100 mg/den až 400 mg/ studované hodnocené léčivo TPN-101 jednou denně po dobu 48 týdnů, po kterých následuje 12 týdnů období sledování.
Lék: TPN-101
100 mg/den až 400 mg/den TPN-101
Ostatní jména:
  • censavudin

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna vrozené imunitní signalizace
Časové okno: 48 týdnů
Stanoveno pomocí exprese 30 interferonem stimulovaných genů (ISG), použitých k výpočtu skóre interferonu (IFN) v plné krvi
48 týdnů
Výskyt a závažnost spontánně hlášených nežádoucích účinků (TEAE) TPN-101
Časové okno: 48 týdnů
Výskyt a závažnost spontánně hlášených nežádoucích účinků léčby (TEAE) TPN-101 podávaných po dobu až 48 týdnů u pacientů s AGS
48 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Transposon Therapeutics, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
15. března 2023

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
27. února 2025

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
27. února 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
7. listopadu 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
10. listopadu 2022

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
14. listopadu 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • TPN-101-AGS-201

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení