Kombinace prediktivních biomarkerů ke zvýšení účinnosti diagnostiky poruchy autistického spektra

Budou přijati pacienti s následujícími charakteristikami:

1. kohorta nejméně 25 ambulantních pacientů s poruchou autistického spektra (diagnostikovaná podle diagnostického a statistického manuálu duševních poruch 5 kritérií), ve věku od 4 do 17 let;
2. kohortu alespoň 25 zdravých sourozenců zapsaných autistických pacientů ve věku 4 až 17 let;
3. kohortu minimálně 25 zdravých kontrol, ve věku mezi 4 a 17 lety, odpovídajících podle pohlaví a věku pacientům s PAS (+/- 3 roky).

Pacienti s poruchou autistického spektra, kritéria pro zařazení:

• ve věku od 4 do 17 let;
• porucha autistického spektra diagnostikovaná podle kritérií Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5);
• zdraví bratři/sestry ve věku 4 až 17 let;
• dostatečné oční vidění, tj. absence objektivních očních problémů, jako je dvojité vidění, šedý zákal atd.;
• schopnost udržet pozici před monitorem, tedy vědět, jak samostatně nebo s pomocí posturálních pomůcek udržet nebo znovu získat držení těla;
• kognitivní dovednosti vhodné pro daný úkol, jako je schopnost rozpoznávat obrázky.

Sourozenci s ASD a typické vývojové děti, kritéria inkluze

• ve věku od 4 do 17 let;
• typický vývoj, absence známých patologií;
• dostatečné oční vidění, tj. absence objektivních očních problémů, jako je dvojité vidění, šedý zákal atd.;
• schopnost udržet pozici před monitorem, tedy vědět, jak samostatně nebo s pomocí posturálních pomůcek udržet nebo znovu získat držení těla;
• kognitivní dovednosti vhodné pro daný úkol, jako je schopnost rozpoznávat obrázky.

Pacienti s poruchou autistického spektra, kritéria vyloučení:

• věk ne mezi 4 roky a 17 lety;
• potíže s ovládáním oční motility a vizuálního spojení;
• nedostupnost alespoň jednoho sourozence k účasti na diagnostickém procesu;
• subjekty se syndromickým fenotypem nebo u kterých již byla zjištěna přítomnost známého genetického syndromu (např. Rettův syndrom, Xfra, tuberózní skleróza atd.).

Sourozenci s ASD a typické vývojové děti, kritéria vyloučení:

• věk ne mezi 4 roky a 17 lety;
• subjekty s diagnostikovaným středně těžkým/těžkým mentálním postižením nebo postižené známými neurologickými patologiemi (dětská mozková obrna, epilepsie, senzorické deficity) nebo s anamnézou předčasného porodu (≤ 32 t.) nebo podváhou (≤ 10° ile pro gestační věk);
• subjekty se syndromickým fenotypem nebo u kterých již byla zjištěna přítomnost známého genetického syndromu (např. Rettův syndrom, Xfra, tuberózní skleróza atd.);
• potíže s ovládáním oční motility a vizuálního spojení;
• subjekty trpící neurovývojovými poruchami nebo rodinnou anamnézou ASD pro kontrolní skupinu.