Combinazione di biomarcatori predittivi per aumentare l'efficienza diagnostica del disturbo dello spettro autistico

Saranno reclutati pazienti con le seguenti caratteristiche:

1. una coorte di almeno 25 pazienti ambulatoriali con Disturbo dello Spettro Autistico (diagnosticato secondo i criteri 5 del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali), di età compresa tra 4 e 17 anni;
2. una coorte di almeno 25 fratelli e sorelle sani di pazienti autistici arruolati, di età compresa tra 4 e 17 anni;
3. una coorte di un minimo di 25 controlli sani, di età compresa tra 4 e 17 anni, abbinati per sesso ed età ai pazienti ASD reclutati (+/- 3 anni).

Pazienti con disturbo dello spettro autistico, criteri di inclusione:

• età compresa tra 4 e 17 anni;
• Disturbo dello spettro autistico diagnosticato secondo i criteri del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5);
• fratelli/sorelle sani, di età compresa tra 4 e 17 anni;
• visione oculare adeguata, cioè assenza di problemi oculari oggettivi come visione doppia, cataratta, ecc.;
• capacità di mantenere la posizione davanti al monitor, ovvero saper mantenere o riprendere la postura autonomamente o con l'ausilio di ausili posturali;
• abilità cognitive adeguate al compito come la capacità di riconoscere le immagini.

Fratelli ASD e bambini con sviluppo tipico, criteri di inclusione

• età compresa tra 4 e 17 anni;
• sviluppo tipico, assenza di patologie note;
• visione oculare adeguata, cioè assenza di problemi oculari oggettivi come visione doppia, cataratta, ecc.;
• capacità di mantenere la posizione davanti al monitor, ovvero saper mantenere o riprendere la postura autonomamente o con l'ausilio di ausili posturali;
• abilità cognitive adeguate al compito come la capacità di riconoscere le immagini.

Pazienti con disturbo dello spettro autistico, criteri di esclusione:

• età non compresa tra 4 anni e 17 anni;
• difficoltà nel controllare la motilità oculare e il collegamento visivo;
• indisponibilità di almeno un fratello a partecipare al processo diagnostico;
• soggetti con fenotipo sindromico o per i quali sia già stata accertata la presenza di una sindrome genetica nota (es. Sindrome Rett, Xfra, Sclerosi Tuberosa, ecc.).

Fratelli ASD e bambini con sviluppo tipico, criteri di esclusione:

• età non compresa tra 4 anni e 17 anni;
• soggetti con diagnosi di disabilità intellettiva moderata/grave, o affetti da patologie neurologiche note (paralisi cerebrale infantile, epilessia, deficit sensoriali) o con anamnesi di parto pretermine (≤32w) o sottopeso (≤10°ile per l'età gestazionale);
• soggetti con fenotipo sindromico o per i quali sia già stata accertata la presenza di una sindrome genetica nota (es. Sindrome Rett, Xfra, Sclerosi Tuberosa, ecc.);
• difficoltà nel controllare la motilità oculare e il collegamento visivo;
• soggetti affetti da disturbi del neurosviluppo o storia familiare per ASD per il gruppo di controllo.