Kombination af prædiktive biomarkører for at øge diagnostisk effektivitet af autismespektrumforstyrrelser

Patienter med følgende karakteristika vil blive rekrutteret:

1. en kohorte på mindst 25 ambulante patienter med autismespektrumforstyrrelse (diagnosticeret i henhold til Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5 kriterier), i alderen mellem 4 og 17 år;
2. en kohorte på mindst 25 raske søskende fra indskrevne autistiske patienter i alderen 4 til 17 år;
3. en kohorte på minimum 25 raske kontroller i alderen mellem 4 og 17 år, matchet efter køn og alder til de rekrutterede ASD-patienter (+/- 3 år).

Patienter med autistisk spektrum forstyrrelse, inklusionskriterier:

• i alderen mellem 4 og 17 år;
• Autismespektrumforstyrrelse diagnosticeret i henhold til kriterierne Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5);
• raske brødre/søstre, i alderen 4 til 17 år;
• tilstrækkeligt okulært syn, dvs. fravær af objektive øjenproblemer såsom dobbeltsyn, grå stær osv.;
• evne til at fastholde position foran monitoren, det vil sige at vide, hvordan man opretholder eller genvinder holdning selvstændigt eller ved hjælp af posturale hjælpemidler;
• kognitive færdigheder, der passer til opgaven, såsom at kunne genkende billeder.

ASD søskende og typiske udviklingsmæssige børn, Inklusionskriterier

• i alderen mellem 4 og 17 år;
• typisk udvikling, fravær af kendte patologier;
• tilstrækkeligt okulært syn, dvs. fravær af objektive øjenproblemer såsom dobbeltsyn, grå stær osv.;
• evne til at fastholde position foran monitoren, det vil sige at vide, hvordan man opretholder eller genvinder holdning selvstændigt eller ved hjælp af posturale hjælpemidler;
• kognitive færdigheder, der passer til opgaven, såsom at kunne genkende billeder.

Patienter med autistisk spektrum forstyrrelse, udelukkelseskriterier:

• alder ikke mellem 4 år og 17 år;
• vanskeligheder med at kontrollere okulær motilitet og visuel tilslutning;
• manglende tilgængelighed af mindst én søskende til at deltage i den diagnostiske proces;
• personer med en syndromisk fænotype, eller for hvilke tilstedeværelsen af ​​et kendt genetisk syndrom allerede er blevet konstateret (f. Syndrom Rett, Xfra, Tuberøs Sclerose osv.).

ASD-søskende og børn med typisk udvikling, udelukkelseskriterier:

• alder ikke mellem 4 år og 17 år;
• forsøgspersoner diagnosticeret med moderat/svært intellektuelt handicap eller påvirket af kendte neurologiske patologier (infantil cerebral parese, epilepsi, sensoriske mangler) eller med en historie med præmatur fødsel (≤32w) eller undervægtig (≤10°ile for svangerskabsalderen);
• personer med en syndromisk fænotype, eller for hvilke tilstedeværelsen af ​​et kendt genetisk syndrom allerede er blevet konstateret (f. Syndrom Rett, Xfra, Tuberøs Sclerose osv.);
• vanskeligheder med at kontrollere okulær motilitet og visuel tilslutning;
• forsøgspersoner, der lider af neuroudviklingsforstyrrelser eller familiehistorie for ASD for kontrolgruppen.