Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická náchylnost k těžkým infekcím (PREDISPOSITI)

3. července 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Genetická náchylnost k těžkým infekcím, zahrnujícím zejména, ale ne vyčerpávajícím způsobem, všechny typy virových, bakteriálních a plísňových infekcí.

Pouze u části jedinců infikovaných mikroby se vyvine klinické onemocnění. Toto pozorování vyvolává základní otázky o patogenezi infekčních chorob. Existuje složitá interakce mezi faktory prostředí (mikrobiální a nemikrobiální) a lidskými (genetickými a negenetickými). To určí kvalitu imunitní odpovědi proti infekčnímu agens a klinickou manifestaci. Podle definice mají jedinci, kteří zemřou na infekci, defektní imunitu vůči příslušnému patogenu (imunitní agens (imunitní deficit).

Zkoumání individuální variability ve vývoji infekčních onemocnění začalo počátkem 20. let. První důkazy na podporu hypotézy, že variabilita individuální variability a imunitní nedostatečnost byly dědičné, pocházejí z pozorování rodinných případů nebo genetických izolátů genetických izolátů (z homogenní populace) vzácných nebo běžných infekčních chorob, které v některých případech mají mendelovskou dědičnost za predispozici k infekčním chorobám. nemoci se vyskytují v rodinách ještě častěji než nemoci spojené s méně determinovanými faktory prostředí, jako jsou některé druhy rakoviny. jako jsou některé druhy rakoviny. A konečně, studie porovnávající míru shody infekčních onemocnění mezi jednovaječnými a dizygotními dvojčaty také implikují genetické faktory v náchylnosti k onemocnění.

Tato pozorování byla potvrzena objevem genetických defektů spojených se závažnými infekčními chorobami, což vedlo k důkazu konceptu. Zatímco řada dědičných imunitních nedostatků je spojena s vnímavostí k více patogenům nebo mikroorganismům, narůstá počet nových a vzácných nových a vzácných imunitních nedostatků, které udělují omezenou vnímavost k infekcím způsobeným jedním způsobeným jednou rodinou patogenů nebo dokonce jediným patogenem, u jinak zdravých dětí byly nedávno identifikovány (jeden gen, jeden patogen). V důsledku toho je nyní znám tucet mendelovských klinických syndromů charakterizovaných omezenou vnímavostí. Za posledních 20 let bylo prokázáno, že tyto „idiopatické“ infekce byly imunitní nedostatečností.

Vyšetřovatelé si nyní přejí studovat nové závažné infekce, včetně, ale bez omezení na virové, plísňové a bakteriální infekce. virové, plísňové, bakteriální a parazitární infekce. To by mělo vést k lepšímu pochopení patofyziologie každého onemocnění, vývoji nových terapeutik a lepší péči o pacienty.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Odůvodnění počtu předmětů:

Prevalence různých závažných infekcí, které chceme prozkoumat, se pohybuje od jednoho případu na 50 000 až po jeden případ na 1 000 000 jedinců; v důsledku toho plánujeme získat pouze malou kohortu pacientů na patologii. Vzhledem k průzkumnému charakteru tohoto výzkumu není možný žádný výpočet velikosti vzorku.

KRITÉRIA ZPŮSOBILOSTI

Kritéria pro zařazení :

  1. Indexové případy (pacienti)

    • Informovaný souhlas podepsaný pacientem. V případě nezletilého pacienta musí souhlas podepsat nositelé rodičovské pravomoci. V případě chráněného dospělého pacienta podepisuje souhlas jeho podepsaný zákonný zástupce pacienta. V případě dospělého pacienta neschopného dát souhlas v době udělení souhlasu podepisuje rodinný příslušník.

    • mají prokázanou vzácnou a závažnou infekci definovanou alespoň jedním z následujících prvků:

      • Akutní, život ohrožující infekce vyžadující hospitalizaci, zejména v intenzivní, zejména intenzivní péči.
      • Recidivující a/nebo chronické infekce vyžadující častou hospitalizaci nebo následné návštěvy hospitalizace nebo následné návštěvy (dermatologie, kardiologie, neurologie, infekční onemocnění, imunologie atd.), infekční onemocnění, imunologie atd.).
      • Akutní a/nebo chronické infekce vedoucí k následkům (motorické nebo kognitivní deficity atd.).
      • Šířená infekce oportunním mikrobem.
    • být hospitalizován nebo sledován na specializovaném nemocničním oddělení, na pohotovosti nebo na jednotce intenzivní péče
    • být zapojen do systému sociálního zabezpečení.

  2. Příbuzný

    • mít informovaný souhlas podepsaný dospělým příbuzným. V případě nezletilého příbuzného je souhlas podepsán nositeli rodičovské pravomoci. V případě zletilého příbuzného podepisuje souhlas jeho zákonný zástupce
    • vztahovat se k indexovému případu do 3. stupně: rodiče, děti, bratr, sestra, prarodiče, strýcové, tety, sestřenice, synovci, neteře
    • být zapojen do systému sociálního zabezpečení

Kritéria nezařazení:

  1. Index case:4/4 C18-41 _Predisposition_Synopsis_V2.0_20220324

    • Získaná imunodeficience (po imunosupresivní léčbě během 3 měsíců před nástupem onemocnění nebo HIV pozitivní)
    • Těhotná v době nemoci
    • Osoba pod soudní ochranou

  2. Spřízněné osoby:

    • Těhotná nebo kojící žena
    • Osoba pod soudní ochranou

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
    • Île-de-France Region
      • Paris, Île-de-France Region, Francie, 75015
        • Nábor
        • Centre d'Etudes des Déficits Immunitaires (CEDI), Hôpital Necker-Enfants
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

  1. Pacienti (indexové případy) budou zařazováni na základě prokázané diagnózy závažné infekce, včetně zejména, ale nikoli vyčerpávajících, závažných virových, parazitárních, plísňových a/nebo bakteriálních infekcí, a to prospektivně.
  2. Příbuzní žadatele: otec, matka, bratr, sestra, prarodiče, strýcové, tety, bratranci, sestřenice, synovci, neteře

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • podepsat informovaný souhlas podepsaný pacientem. V případě nezletilého pacienta souhlas podepisují nositelé rodičovské pravomoci. V případě chráněného dospělého pacienta souhlas podepisuje jeho zákonný zástupce. V případě, že dospělý pacient nemůže dát souhlas v době zařazení, souhlas podepisuje rodinný příslušník.
  • mít prokázanou vzácnou a závažnou infekci
  • být hospitalizován nebo sledován na specializovaném nemocničním oddělení, na pohotovosti nebo na jednotce intenzivní péče
  • být připojen k francouzskému systému sociálního zabezpečení
  • pro příbuzné, vztahující se k indexovému případu do 3. stupně: Rodiče, Děti, Bratr, Sestra, Prarodiče, Strýcové, Tety, Sestřenice, Synovci, Neteře

Kritéria vyloučení

  • máte získanou imunodeficienci (která jste během 3 měsíců před nástupem onemocnění dostávala imunosupresivní léčbu nebo byla HIV pozitivní)
  • těhotná žena v době nemoci

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Náchylnost
osoby, které dříve trpěly závažnými infekčními chorobami
Jiný: Odběr vzorků krve
10 ml periferní krve
Jiný: Biopsie kůže
Kožní biopsie pouze v některých indexových případech v závislosti na patologii při náboru

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace chromozomálních oblastí spojených s onemocněním prostřednictvím studie „mapování homozygotnosti“ na multiplexních a/nebo pokrevních rodinách.
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
Genotypizace celého genomu pomocí mikročipů s vysokou hustotou (typ Affymetrix 6.0 nebo ekvivalent) na gDNA případu indexu a jeho příbuzných. Exomová data budou také použita pro výpočet homozygotnosti.
dokončením studia v průměru 10 let
Identifikace kandidátních genů pro genetickou náchylnost k infekčním chorobám
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
  1. Sekvenovat pomocí vysoce výkonné sekvenační techniky (exom nebo genom).
  2. Prověřit genetickou segregaci mutací identifikovaných u příbuzných v každé rodině.
dokončením studia v průměru 10 let
Validace kandidátních genů jako faktoru náchylnosti k infekčním chorobám
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
Potvrdit patogenní účinek mutace funkčními a komplementačními testy na buňkách pacienta a kontrolních buňkách a v systému nadměrné exprese
dokončením studia v průměru 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
18. února 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
17. února 2037

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
18. října 2038

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
29. září 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. října 2023

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
26. října 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
7. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. července 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • C18-41

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení