Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie sepiapterinu u účastníků s fenylketonurií (PKU) (EPIPHENY)

26. srpna 2026 aktualizováno: PTC Therapeutics

Otevřená studie fáze 3b dlouhodobých neurokognitivních výsledků u dětí s fenylketonurií léčených sepiapterinem

Hlavním účelem této studie je vyhodnotit dlouhodobou účinnost sepiapterinu na zachování neurokognitivních funkcí u dětí s PKU, když je léčba zahájena v raném dětství.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Studie zahrnuje 2 části: Část 1 a 2. Část 1 je test citlivosti na sepiapterin a část 2 je období otevřené léčby.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
56

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Austrálie
      • North Adelaide, Austrálie, SA 5006
        • Nábor
        • Women and Children Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Austrálie, VIC 3052
        • Nábor
        • The Royal Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Heidi Peters
  • Francie
      • Lille, Francie, 59800
        • Nábor
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karine Mention
      • Paris, Francie, 75015
        • Nábor
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Francie, 37044
        • Nábor
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irsko
      • Dublin, Irsko, D01 YC67
        • Nábor
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polsko
      • Szczecin, Polsko, 70-204
        • Nábor
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polsko, 01-211
        • Nábor
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Spojené království
      • Birmingham, Spojené království, B4 6NH
        • Nábor
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Suresh Vijay
  • Spojené státy
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Nábor
        • Indiana University School of Medicine
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Melissa Lah
        • Kontakt:
          • Susan Romie

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  • Ženy ve fertilním věku musí mít při screeningu negativní těhotenský test a souhlasit s abstinencí nebo užíváním alespoň jedné vysoce účinné formy antikoncepce po dobu trvání studie a až 90 dnů po poslední dávce hodnoceného léku.
  • Stanovená diagnóza PKU s hyperfenylalaninémií (HPA) doložená alespoň 1 měřením Phe v krvi > 600 μmol/l, jak je dokumentováno v anamnéze.
  • Pro účastníky ve věku ≥1 měsíc minimálně 1 zdokumentované měření Phe v krvi <480 μmol/l během 1 měsíce před screeningem.
  • Pro účastníky ve věku ≥1 měsíc musí být 2 hodnoty koncentrace Phe v krvi v rozmezí ≥120 až ≤480 μmol/l.
  • Ochota pokračovat v předepsané dietě během screeningu a části 1.
  • Pro účastníky ve věku ≥30 měsíců až <12 let výchozí skóre FSIQ ≥80.

Klíčová kritéria vyloučení:

  • Alergie nebo nežádoucí reakce na syntetický tetrahydrobiopterin (BH4) nebo sepiapterin v anamnéze.
  • Závažné neuropsychiatrické onemocnění (například těžká deprese), které není v současné době pod lékařskou kontrolou, nebo jiné souběžné onemocnění nebo stav, který by podle názoru zkoušejícího nebo zadavatele narušoval schopnost účastníka účastnit se studie nebo zvyšoval riziko účasti na toho účastníka.
  • Léčba suplementací BH4 (sapropterin dihydrochlorid, KUVAN) během 3 měsíců před screeningem.
  • Současná účast na jiné výzkumné lékové studii nebo použití jakékoli zkoumané látky během 30 dnů před screeningem.
  • Potvrzená diagnóza primárního deficitu BH4, o čemž svědčí bialelické patogenní mutace v 6-pyruvoyltetrahydropterin syntáze, recesivní guanosin-5'-trifosfát (GTP) cyklohydroláze I, sepiapterin reduktáze, chinoidní dihydropteridin reduktáze nebo pterin-4-alfakarbinolaminových dehydratázových genech.
  • Jakákoli klinicky významná laboratorní abnormalita stanovená zkoušejícím.
  • Jakákoli anamnéza abnormálního fyzikálního vyšetření a/nebo laboratorních nálezů svědčících o známkách nebo symptomech onemocnění ledvin, včetně vypočtené (Bedside Schwartzova rovnice) rychlosti glomerulární filtrace (GFR) <60 mililitrů (ml)/minutu (min)/1,73 metr čtvereční (m^2).
  • Velký chirurgický zákrok během předchozích 90 dnů od screeningu.

Poznámka: Mohou platit další kritéria pro zařazení a vyloučení definovaná protokolem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Sepiapterin
Účastníci budou dostávat dávky sepiapterinu upravené podle věku a hmotnosti perorálně jednou denně po dobu až 6 let.
Lék: Sepiapterin
Prášek sepiapterinu pro perorální použití se před podáním smíchá s vodou nebo jablečným džusem.
Ostatní jména:
  • PTC923
  • Sephience

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Průměrná změna od základní hodnoty v kvocientu plné inteligence (FSIQ) Wechslerova předškolní a primární škála inteligence – skóre čtvrtého vydání (WPPSI-IV)
Časové okno: Výchozí stav, rok 2
Analýza pro účastníky ve věku ≥30 měsíců až <6 let.
Výchozí stav, rok 2
Průměrná změna od základní hodnoty ve Wechslerově inteligenční škále pro děti FSIQ – skóre pátého vydání (WISC-V)
Časové okno: Výchozí stav, rok 2
Analýza pro účastníky ve věku ≥6 let až 16 let.
Výchozí stav, rok 2

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna skóre dotazníku fenylketonurie-kvalita života (PKU-QOL) od výchozího stavu
Časové okno: Základní stav až 4 roky
Základní stav až 4 roky
Změna od základní hodnoty v evropské kvalitě života – skóre 5 dimenzí (EQ-5D).
Časové okno: Základní stav až 4 roky
Základní stav až 4 roky
Průměrná změna od základní linie ve skóre FSIQ (WPPSI-IV).
Časové okno: Výchozí stav, rok 4
Analýza pro účastníky ve věku ≥30 měsíců až <6 let.
Výchozí stav, rok 4
Průměrná změna od základní linie ve skóre FSIQ (WISC-V).
Časové okno: Výchozí stav, rok 4
Analýza pro účastníky ve věku ≥6 let až 16 let.
Výchozí stav, rok 4
Změna střední hladiny fenylalaninu (Phe) v krvi od výchozí hodnoty
Časové okno: Základní stav až 6 let
Základní stav až 6 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
PTC Therapeutics

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
4. března 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
28. února 2031

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
28. února 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
4. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
8. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
28. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
26. srpna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Jiný identifikátor: EU CT Number)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení