Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En undersøgelse af sepiapterin hos deltagere med phenylketonuri (PKU) (EPIPHENY)

26. august 2026 opdateret af: PTC Therapeutics

En fase 3b åben-label undersøgelse af langsigtede neurokognitive resultater hos børn med phenylketonuri behandlet med sepiapterin

Hovedformålet med dette forsøg er at evaluere den langsigtede effekt af sepiapterin på at bevare neurokognitiv funktion hos børn med PKU, når behandling påbegyndes i den tidlige barndom.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelsen omfatter 2 dele: Del 1 og 2. Del 1 er en sepiapterin-responstest, og del 2 er en åben-label behandlingsperiode.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
56

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Australien
      • North Adelaide, Australien, SA 5006
        • Rekruttering
        • Women and Children Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australien, VIC 3052
        • Rekruttering
        • The Royal Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Heidi Peters
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B4 6NH
        • Rekruttering
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Suresh Vijay
  • Forenede Stater
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Rekruttering
        • Indiana University School of Medicine
        • Ledende efterforsker:
          • Melissa Lah
        • Kontakt:
          • Susan Romie
  • Frankrig
      • Lille, Frankrig, 59800
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Ledende efterforsker:
          • Karine Mention
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Rekruttering
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Ledende efterforsker:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Frankrig, 37044
        • Rekruttering
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Ledende efterforsker:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irland
      • Dublin, Irland, D01 YC67
        • Rekruttering
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Ledende efterforsker:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polen
      • Szczecin, Polen, 70-204
        • Rekruttering
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Ledende efterforsker:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polen, 01-211
        • Rekruttering
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Ledende efterforsker:
          • Joanna Taybert, Dr.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Kvinder i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest ved screening og acceptere afholdenhed eller brug af mindst én yderst effektiv præventionsform i hele undersøgelsens varighed og i op til 90 dage efter den sidste dosis af undersøgelseslægemidlet.
  • Etableret diagnose af PKU med hyperphenylalaninæmi (HPA) dokumenteret ved mindst 1 blod Phe-måling >600 μmol/L som dokumenteret i sygehistorien.
  • For deltagere ≥1 måned, minimum 1 dokumenteret Phe-måling i blodet <480 μmol/L inden for 1 måned før screening.
  • For deltagere ≥1 måned skal 2 screeningsværdier for Phe-koncentration i blodet være i området ≥120 til ≤480 μmol/L.
  • Villig til at fortsætte den ordinerede diæt under screening og del 1.
  • For deltagere ≥30 måneder til <12 år, baseline FSIQ-score ≥80.

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Anamnese med allergier eller bivirkninger over for syntetisk tetrahydrobiopterin (BH4) eller sepiapterin.
  • Alvorlig neuropsykiatrisk sygdom (f.eks. svær depression), der i øjeblikket ikke er under medicinsk kontrol eller anden samtidig sygdom eller tilstand, der efter investigatorens eller sponsorens opfattelse ville forstyrre deltagerens mulighed for at deltage i undersøgelsen eller øge risikoen for deltagelse i den deltager.
  • Behandling med BH4-tilskud (sapropterindihydrochlorid, KUVAN) inden for 3 måneder før screening.
  • Aktuel deltagelse i en anden lægemiddelundersøgelse eller brug af et hvilket som helst forsøgsmiddel inden for 30 dage før screening.
  • Bekræftet diagnose af en primær BH4-mangel som påvist af biallel patogene mutationer i 6-pyruvoyltetrahydropterinsyntase, recessiv Guanosin-5'-triphosphat (GTP) cyclohydrolase I, sepiapterin reduktase, quinoid dihydropteridin reduktase 4-alphacarinolamine eller dehydratase genet.
  • Enhver klinisk signifikant laboratorieabnormitet som bestemt af investigator.
  • Enhver tidligere sygehistorie med en unormal fysisk undersøgelse og/eller laboratoriefund, der indikerer tegn eller symptomer på nyresygdom, inklusive beregnet (Bedside Schwartz Equation) glomerulær filtrationshastighed (GFR) <60 milliliter (mL)/minut (min)/1,73 kvadratmeter (m^2).
  • Større operation inden for de foregående 90 dage efter screening.

Bemærk: Andre protokoldefinerede inklusions- og eksklusionskriterier kan være gældende.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Sepiapterin
Deltagerne vil modtage alders- og vægtjusterede doser af sepiapterin oralt én gang dagligt i op til 6 år.
Medicin: Sepiapterin
Sepiapterin pulver til oral anvendelse bliver blandet i vand eller æblejuice før administration.
Andre navne:
  • PTC923
  • Sephience

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemsnitlig ændring fra baseline i fuldskala intelligenskvotient (FSIQ) Wechsler Preschool og Primary Scale of Intelligence - Fjerde udgave (WPPSI-IV) score
Tidsramme: Baseline, år 2
Analyse for deltagere ≥30 måneder til <6 år.
Baseline, år 2
Gennemsnitlig ændring fra baseline i FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V) Score
Tidsramme: Baseline, år 2
Analyse for deltagere ≥6 år til 16 år.
Baseline, år 2

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra baseline i phenylketonuri-livskvalitet (PKU-QOL) spørgeskemaresultat
Tidsramme: Baseline op til 4 år
Baseline op til 4 år
Ændring fra baseline i European Quality of Life - 5 Dimensions (EQ-5D) Score
Tidsramme: Baseline op til 4 år
Baseline op til 4 år
Gennemsnitlig ændring fra baseline i FSIQ (WPPSI-IV) score
Tidsramme: Baseline, år 4
Analyse for deltagere i alderen ≥30 måneder til <6 år.
Baseline, år 4
Gennemsnitlig ændring fra baseline i FSIQ (WISC-V) score
Tidsramme: Baseline, år 4
Analyse for deltagere i alderen ≥6 år til 16 år.
Baseline, år 4
Ændring fra baseline i gennemsnitlige phenylalanin (Phe) niveauer i blodet
Tidsramme: Baseline op til 6 år
Baseline op til 6 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
PTC Therapeutics

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
4. marts 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
28. februar 2031

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
28. februar 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
4. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
8. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
28. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
26. august 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Anden identifikator: EU CT Number)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger