Studie sepiapterinu u účastníků s fenylketonurií (PKU) (EPIPHENY)
4. května 2026 aktualizováno: PTC Therapeutics
Otevřená studie fáze 3b dlouhodobých neurokognitivních výsledků u dětí s fenylketonurií léčených sepiapterinem
Hlavním účelem této studie je vyhodnotit dlouhodobou účinnost sepiapterinu na zachování neurokognitivních funkcí u dětí s PKU, když je léčba zahájena v raném dětství.
Přehled studie
Detailní popis
Studie zahrnuje 2 části: Část 1 a 2. Část 1 je test citlivosti na sepiapterin a část 2 je období otevřené léčby.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
56
Fáze
- Fáze 3
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Patient Advocacy
- Telefonní číslo: 1-866-562-4620
- E-mail: medinfo@ptcbio.com
Studijní místa
-
-
-
North Adelaide, Austrálie, SA 5006
- Nábor
- Women and Children Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Drago Bratkovic
-
Parkville, Austrálie, VIC 3052
- Nábor
- The Royal Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Heidi Peters
-
-
-
-
-
Tours, Francie, 37044
- Nábor
- Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
-
Vrchní vyšetřovatel:
- François Labarthe, Dr.
-
-
-
-
-
Dublin, Irsko, D01 YC67
- Nábor
- Children's Health Ireland (CHI)
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Joanne Hughes, Dr.
-
-
-
-
-
Szczecin, Polsko, 70-204
- Nábor
- Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Maria Gizewska
-
Warsaw, Polsko, 01-211
- Nábor
- Instytut Matki i Dziecka
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Joanna Taybert, Dr.
-
-
-
-
-
Birmingham, Spojené království, B4 6NH
- Nábor
- Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Suresh Vijay
-
-
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
- Nábor
- Indiana University School of Medicine
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Melissa Lah
-
Kontakt:
- Susan Romie
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Klíčová kritéria pro zařazení:
- Ženy ve fertilním věku musí mít při screeningu negativní těhotenský test a souhlasit s abstinencí nebo užíváním alespoň jedné vysoce účinné formy antikoncepce po dobu trvání studie a až 90 dnů po poslední dávce hodnoceného léku.
- Stanovená diagnóza PKU s hyperfenylalaninémií (HPA) doložená alespoň 1 měřením Phe v krvi > 600 μmol/l, jak je dokumentováno v anamnéze.
- Pro účastníky ve věku ≥1 měsíc minimálně 1 zdokumentované měření Phe v krvi <480 μmol/l během 1 měsíce před screeningem.
- Pro účastníky ve věku ≥1 měsíc musí být 2 hodnoty koncentrace Phe v krvi v rozmezí ≥120 až ≤480 μmol/l.
- Ochota pokračovat v předepsané dietě během screeningu a části 1.
- Pro účastníky ve věku ≥30 měsíců až <12 let výchozí skóre FSIQ ≥80.
Klíčová kritéria vyloučení:
- Alergie nebo nežádoucí reakce na syntetický tetrahydrobiopterin (BH4) nebo sepiapterin v anamnéze.
- Závažné neuropsychiatrické onemocnění (například těžká deprese), které není v současné době pod lékařskou kontrolou, nebo jiné souběžné onemocnění nebo stav, který by podle názoru zkoušejícího nebo zadavatele narušoval schopnost účastníka účastnit se studie nebo zvyšoval riziko účasti na toho účastníka.
- Léčba suplementací BH4 (sapropterin dihydrochlorid, KUVAN) během 3 měsíců před screeningem.
- Současná účast na jiné výzkumné lékové studii nebo použití jakékoli zkoumané látky během 30 dnů před screeningem.
- Potvrzená diagnóza primárního deficitu BH4, o čemž svědčí bialelické patogenní mutace v 6-pyruvoyltetrahydropterin syntáze, recesivní guanosin-5'-trifosfát (GTP) cyklohydroláze I, sepiapterin reduktáze, chinoidní dihydropteridin reduktáze nebo pterin-4-alfakarbinolaminových dehydratázových genech.
- Jakákoli klinicky významná laboratorní abnormalita stanovená zkoušejícím.
- Jakákoli anamnéza abnormálního fyzikálního vyšetření a/nebo laboratorních nálezů svědčících o známkách nebo symptomech onemocnění ledvin, včetně vypočtené (Bedside Schwartzova rovnice) rychlosti glomerulární filtrace (GFR) <60 mililitrů (ml)/minutu (min)/1,73 metr čtvereční (m^2).
- Velký chirurgický zákrok během předchozích 90 dnů od screeningu.
Poznámka: Mohou platit další kritéria pro zařazení a vyloučení definovaná protokolem.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Sepiapterin
Účastníci budou dostávat dávky sepiapterinu upravené podle věku a hmotnosti perorálně jednou denně po dobu až 6 let.
|
Prášek sepiapterinu pro perorální použití se před podáním smíchá s vodou nebo jablečným džusem.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Průměrná změna od základní hodnoty v kvocientu plné inteligence (FSIQ) Wechslerova předškolní a primární škála inteligence – skóre čtvrtého vydání (WPPSI-IV)
Časové okno: Výchozí stav, rok 2
|
Analýza pro účastníky ve věku ≥30 měsíců až <6 let.
|
Výchozí stav, rok 2
|
|
Průměrná změna od základní hodnoty ve Wechslerově inteligenční škále pro děti FSIQ – skóre pátého vydání (WISC-V)
Časové okno: Výchozí stav, rok 2
|
Analýza pro účastníky ve věku ≥6 let až 16 let.
|
Výchozí stav, rok 2
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna skóre dotazníku fenylketonurie-kvalita života (PKU-QOL) od výchozího stavu
Časové okno: Základní stav až 4 roky
|
Základní stav až 4 roky
|
|
|
Změna od základní hodnoty v evropské kvalitě života – skóre 5 dimenzí (EQ-5D).
Časové okno: Základní stav až 4 roky
|
Základní stav až 4 roky
|
|
|
Průměrná změna od základní linie ve skóre FSIQ (WPPSI-IV).
Časové okno: Výchozí stav, rok 4
|
Analýza pro účastníky ve věku ≥30 měsíců až <6 let.
|
Výchozí stav, rok 4
|
|
Průměrná změna od základní linie ve skóre FSIQ (WISC-V).
Časové okno: Výchozí stav, rok 4
|
Analýza pro účastníky ve věku ≥6 let až 16 let.
|
Výchozí stav, rok 4
|
|
Změna střední hladiny fenylalaninu (Phe) v krvi od výchozí hodnoty
Časové okno: Základní stav až 6 let
|
Základní stav až 6 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
4. března 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
28. února 2031
Dokončení studie (Odhadovaný)
28. února 2031
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. března 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
4. března 2024
První zveřejněno (Aktuální)
8. března 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
6. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
4. května 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Metabolismus, vrozené chyby
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Nemoci mozku, Metabolické
- Metabolismus aminokyselin, vrozené chyby
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Fenylketonurie
- Sepiapterin
Další identifikační čísla studie
- PTC923-PKU-401
- 2024-514435-20-00 (Jiný identifikátor: EU CT Number)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .