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Uno studio sulla sepiapterina nei partecipanti con fenilchetonuria (PKU) (EPIPHENY)

26 agosto 2026 aggiornato da: PTC Therapeutics

Uno studio di fase 3b in aperto sugli esiti neurocognitivi a lungo termine nei bambini con fenilchetonuria trattati con sepiapterina

Lo scopo principale di questo studio è valutare l'efficacia a lungo termine della sepiapterina nel preservare il funzionamento neurocognitivo nei bambini con PKU quando il trattamento viene iniziato nella prima infanzia.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Lo studio comprende 2 parti: Parte 1 e 2. La Parte 1 è un test di risposta alla sepiapterina e la Parte 2 è un periodo di trattamento in aperto.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
56

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Australia
      • North Adelaide, Australia, SA 5006
        • Reclutamento
        • Women and Children Hospital
        • Investigatore principale:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australia, VIC 3052
        • Reclutamento
        • The Royal Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Heidi Peters
  • Francia
      • Lille, Francia, 59800
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Investigatore principale:
          • Karine Mention
      • Paris, Francia, 75015
        • Reclutamento
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Investigatore principale:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Francia, 37044
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Investigatore principale:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irlanda
      • Dublin, Irlanda, D01 YC67
        • Reclutamento
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Investigatore principale:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polonia
      • Szczecin, Polonia, 70-204
        • Reclutamento
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Investigatore principale:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polonia, 01-211
        • Reclutamento
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Investigatore principale:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B4 6NH
        • Reclutamento
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Suresh Vijay
  • Stati Uniti
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Indiana University School of Medicine
        • Investigatore principale:
          • Melissa Lah
        • Contatto:
          • Susan Romie

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Le donne in età fertile devono avere un test di gravidanza negativo allo screening e accettare l'astinenza o l'uso di almeno una forma contraccettiva altamente efficace per la durata dello studio e fino a 90 giorni dopo l'ultima dose del farmaco in studio.
  • Diagnosi accertata di PKU con iperfenilalaninemia (HPA) evidenziata da almeno 1 misurazione della Phe nel sangue >600 μmol/L come documentato nell'anamnesi.
  • Per i partecipanti di età ≥ 1 mese, almeno 1 misurazione documentata di Phe nel sangue <480 μmol/L entro 1 mese prima dello screening.
  • Per i partecipanti di età ≥ 1 mese, 2 valori di concentrazione di Phe nel sangue allo screening devono essere compresi nell'intervallo da ≥ 120 a ≤ 480 μmol/L.
  • Disponibilità a continuare la dieta prescritta durante lo Screening e la Parte 1.
  • Per i partecipanti di età compresa tra ≥ 30 mesi e < 12 anni, punteggio FSIQ basale ≥ 80.

Criteri chiave di esclusione:

  • Storia di allergie o reazioni avverse alla tetraidrobiopterina sintetica (BH4) o alla sepiapterina.
  • Grave malattia neuropsichiatrica (ad esempio, depressione maggiore) non attualmente sotto controllo medico o altra malattia o condizione concomitante che, secondo l'opinione dello sperimentatore o dello sponsor, potrebbe interferire con la capacità del partecipante di partecipare allo studio o aumentare il rischio di partecipazione per quel partecipante.
  • Trattamento con integrazione di BH4 (sapropterina dicloridrato, KUVAN) entro 3 mesi prima dello screening.
  • Attuale partecipazione a un altro studio sperimentale su farmaci o utilizzo di qualsiasi agente sperimentale nei 30 giorni precedenti lo screening.
  • Diagnosi confermata di deficit primario di BH4 evidenziato da mutazioni patogene bialleliche nei geni 6-piruvoiltetraidropterina sintasi, recessivi della cicloidrolasi I guanosina-5'-trifosfato (GTP), sepiapterina reduttasi, chinoide diidropteridina reduttasi o pterina 4-alfacarbinolamina deidratasi.
  • Qualsiasi anomalia di laboratorio clinicamente significativa determinata dallo sperimentatore.
  • Qualsiasi storia medica pregressa di un esame fisico anomalo e/o risultati di laboratorio indicativi di segni o sintomi di malattia renale, inclusa la velocità di filtrazione glomerulare (GFR) calcolata (Bedside Schwartz Equation) <60 millilitri (mL)/minuto (min)/1,73 metro quadrato (m^2).
  • Intervento chirurgico maggiore nei 90 giorni precedenti lo screening.

Nota: potrebbero applicarsi altri criteri di inclusione ed esclusione definiti dal protocollo.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Sepiapterina
I partecipanti riceveranno dosi di sepiapterina adeguate all'età e al peso per via orale una volta al giorno per un massimo di 6 anni.
Droga: Sepiapterina
La polvere di sepiapterina per uso orale verrà miscelata in acqua o succo di mela prima della somministrazione.
Altri nomi:
  • PTC923
  • Sefienza

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione media rispetto al basale nel punteggio del quoziente intellettivo su vasta scala (FSIQ) Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Quarta edizione (WPPSI-IV)
Lasso di tempo: Riferimento, anno 2
Analisi per i partecipanti di età compresa tra ≥ 30 mesi e < 6 anni.
Riferimento, anno 2
Variazione media rispetto al basale nel punteggio FSIQ Wechsler Intelligence Scale for Children - Quinta edizione (WISC-V)
Lasso di tempo: Riferimento, anno 2
Analisi per partecipanti di età compresa tra ≥ 6 e 16 anni.
Riferimento, anno 2

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del punteggio del questionario sulla fenilchetonuria-qualità della vita (PKU-QOL)
Lasso di tempo: Baseline fino a 4 anni
Baseline fino a 4 anni
Cambiamento rispetto al basale nel punteggio europeo sulla qualità della vita - 5 dimensioni (EQ-5D).
Lasso di tempo: Baseline fino a 4 anni
Baseline fino a 4 anni
Variazione media rispetto al basale del punteggio FSIQ (WPPSI-IV).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 4
Analisi per partecipanti di età compresa tra ≥ 30 mesi e < 6 anni.
Riferimento, anno 4
Variazione media rispetto al basale nel punteggio FSIQ (WISC-V).
Lasso di tempo: Riferimento, anno 4
Analisi per partecipanti di età compresa tra ≥ 6 anni e 16 anni.
Riferimento, anno 4
Variazione rispetto al basale dei livelli medi di fenilalanina (Phe) nel sangue
Lasso di tempo: Baseline fino a 6 anni
Baseline fino a 6 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
PTC Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
4 marzo 2024

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
28 febbraio 2031

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
28 febbraio 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
4 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
8 marzo 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
28 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
26 agosto 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Altro identificatore: EU CT Number)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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