Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie Sepiapteryny u osób chorych na fenyloketonurię (PKU) (EPIPHENY)

26 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: PTC Therapeutics

Otwarte badanie fazy 3b dotyczące długoterminowych wyników neurokognitywnych u dzieci chorych na fenyloketonurię leczonych sepiapteryną

Głównym celem tego badania jest ocena długoterminowej skuteczności sepiapteryny w zachowaniu funkcji neurokognitywnych u dzieci z PKU, gdy leczenie rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Badanie składa się z 2 części: części 1 i 2. Część 1 to test reakcji na sepiapterynę, a część 2 to okres leczenia metodą otwartej próby.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
56

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Australia
      • North Adelaide, Australia, SA 5006
        • Rekrutacyjny
        • Women and Children Hospital
        • Główny śledczy:
          • Drago Bratkovic
      • Parkville, Australia, VIC 3052
        • Rekrutacyjny
        • The Royal Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Heidi Peters
  • Francja
      • Lille, Francja, 59800
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre
        • Główny śledczy:
          • Karine Mention
      • Paris, Francja, 75015
        • Rekrutacyjny
        • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Główny śledczy:
          • Jean-Baptiste Arnoux
      • Tours, Francja, 37044
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalier Régional Universitaire (CHRU) de Tours - Hôpital Clocheville
        • Główny śledczy:
          • François Labarthe, Dr.
  • Irlandia
      • Dublin, Irlandia, D01 YC67
        • Rekrutacyjny
        • Children's Health Ireland (CHI)
        • Główny śledczy:
          • Joanne Hughes, Dr.
  • Polska
      • Szczecin, Polska, 70-204
        • Rekrutacyjny
        • Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie
        • Główny śledczy:
          • Maria Gizewska
      • Warsaw, Polska, 01-211
        • Rekrutacyjny
        • Instytut Matki i Dziecka
        • Główny śledczy:
          • Joanna Taybert, Dr.
  • Stany Zjednoczone
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
        • Rekrutacyjny
        • Indiana University School of Medicine
        • Główny śledczy:
          • Melissa Lah
        • Kontakt:
          • Susan Romie
  • Zjednoczone Królestwo
      • Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B4 6NH
        • Rekrutacyjny
        • Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust
        • Główny śledczy:
          • Suresh Vijay

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą podczas badania przesiewowego uzyskać ujemny wynik testu ciążowego i wyrazić zgodę na abstynencję lub stosowanie co najmniej jednej wysoce skutecznej formy antykoncepcji przez cały czas trwania badania oraz przez okres do 90 dni po przyjęciu ostatniej dawki badanego leku.
  • Ustalona diagnoza PKU z hiperfenyloalaninemią (HPA) potwierdzona co najmniej 1 pomiarem Phe we krwi >600 μmol/l, jak udokumentowano w wywiadzie medycznym.
  • W przypadku uczestników w wieku ≥1 miesiąca co najmniej 1 udokumentowany pomiar Phe we krwi <480 μmol/l w ciągu 1 miesiąca przed badaniem przesiewowym.
  • W przypadku uczestników w wieku ≥1 miesiąca 2 wartości stężenia Phe we krwi przesiewowej muszą mieścić się w zakresie ≥120 do ≤480 μmol/L.
  • Chęć kontynuowania przepisanej diety podczas badania przesiewowego i części 1.
  • W przypadku uczestników w wieku ≥30 miesięcy do <12 lat wyjściowy wynik FSIQ ≥80.

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Historia alergii lub reakcji niepożądanych na syntetyczną tetrahydrobiopterynę (BH4) lub sepiapterynę.
  • Poważna choroba neuropsychiatryczna (na przykład duża depresja) niebędąca obecnie pod kontrolą lekarską lub inna współistniejąca choroba lub stan, który w opinii badacza lub sponsora zakłócałby zdolność uczestnika do udziału w badaniu lub zwiększał ryzyko udziału w badaniu tego uczestnika.
  • Leczenie suplementacją BH4 (dichlorowodorek sapropteryny, KUVAN) w ciągu 3 miesięcy przed badaniem przesiewowym.
  • Bieżący udział w innym badaniu leku eksperymentalnego lub stosowanie dowolnego środka badanego w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym.
  • Potwierdzona diagnoza pierwotnego niedoboru BH4, o czym świadczą bialleliczne mutacje patogenne w genach syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, recesywnej cyklhydrolazy I guanozyno-5'-trifosforanu (GTP), reduktazy sepiapteryny, reduktazy chinoidowo-dihydropterydynowej lub genów dehydratazy 4-alfakarbinolaminy pteryny.
  • Wszelkie istotne klinicznie nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych określone przez badacza.
  • Wszelkie wcześniejsze badania lekarskie dotyczące nieprawidłowych wyników badania fizykalnego i/lub wyników badań laboratoryjnych wskazujących na oznaki lub objawy choroby nerek, w tym obliczony (przyłóżkowe równanie Schwartza) współczynnik filtracji kłębuszkowej (GFR) <60 mililitrów (ml)/minutę (min)/1,73 metr kwadratowy (m^2).
  • Poważna operacja w ciągu ostatnich 90 dni od badania przesiewowego.

Uwaga: mogą mieć zastosowanie inne kryteria włączenia i wyłączenia określone w protokole.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Sepiapteryna
Uczestnicy będą otrzymywać doustnie dawki sepiapteryny dostosowane do wieku i masy ciała raz dziennie przez okres do 6 lat.
Lek: Sepiapteryna
Proszek sepiapteryny do stosowania doustnego zostanie zmieszany z wodą lub sokiem jabłkowym przed podaniem.
Inne nazwy:
  • PTC923
  • Sephience

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średnia zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w zakresie ilorazu inteligencji w pełnej skali (FSIQ) Wynik Wechslera dla przedszkolaków i podstawowej skali inteligencji – wydanie czwarte (WPPSI-IV)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 2
Analiza dla uczestników w wieku od ≥30 miesięcy do <6 lat.
Wartość bazowa, rok 2
Średnia zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w skali inteligencji Wechslera FSIQ dla dzieci – wynik piątej edycji (WISC-V)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 2
Analiza dla uczestników w wieku ≥6 do 16 lat.
Wartość bazowa, rok 2

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w zakresie fenyloketonurii i wyniku kwestionariusza jakości życia (PKU-QOL)
Ramy czasowe: Podstawowy okres do 4 lat
Podstawowy okres do 4 lat
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową europejskiej jakości życia – wynik w 5 wymiarach (EQ-5D).
Ramy czasowe: Podstawowy okres do 4 lat
Podstawowy okres do 4 lat
Średnia zmiana wyniku FSIQ (WPPSI-IV) w stosunku do wartości wyjściowych
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 4
Analiza dla uczestników w wieku od ≥30 miesięcy do <6 lat.
Wartość bazowa, rok 4
Średnia zmiana wyniku FSIQ (WISC-V) w stosunku do wartości początkowej
Ramy czasowe: Wartość bazowa, rok 4
Analiza dla uczestników w wieku od ≥6 do 16 lat.
Wartość bazowa, rok 4
Zmiana średniego poziomu fenyloalaniny (Phe) we krwi w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: Podstawowy okres do 6 lat
Podstawowy okres do 6 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
PTC Therapeutics

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
4 marca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
28 lutego 2031

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
28 lutego 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
4 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
8 marca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
28 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
26 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • PTC923-PKU-401
  • 2024-514435-20-00 (Inny identyfikator: EU CT Number)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami