Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení reprodukovatelnosti testu únavy u pacientů se spinální svalovou atrofií (FANTASI-SMART)

5. května 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinální svalová atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neuromuskulární onemocnění způsobené degenerací motorických neuronů v předním rohu míšním v důsledku absence genu SMN1 a výsledného nedostatku proteinu SMN. Někteří pacienti se zvláště závažnými formami (typy 0 nebo 1) umírají před dosažením 2. roku věku bez léčby, zatímco jiní si zachovávají autonomní chůzi po celý život bez snížení očekávané délky života. Tři léčebné postupy zaměřené na obnovení exprese proteinu SMN (TRS) byly nedávno schváleny americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv a Evropskou lékovou agenturou (tj. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Pacienti léčení TRS po nástupu příznaků (symptomatičtí pacienti) mohou vykazovat významné motorické zlepšení, ale přetrvávají obtíže, jako je svalová slabost a únava vedoucí k omezením v činnostech každodenního života. Cílem této studie je přizpůsobit test únavnosti, široce validovaný ve své původní verzi v různých populacích (test QIF), ale přizpůsobený v tomto protokolu motorické úrovni a nízkým schopnostem určitých pacientů se SMA. Naším cílem je určit, zda jsou tato hodnocení u pacientů se SMA proveditelná, reprodukovatelná a relevantní pro sledování této populace, ať už rutinně, nebo pro budoucí klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
80

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Francie
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kontakt:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kontakt:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Francie, 42055
        • Nábor
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Geneticky potvrzená spinální svalová atrofie
  • Věk ≥ 6 let
  • Žádná ortopedická operace během 6 měsíců před zařazením
  • Informovaný souhlas podepsaný pacientem (pacienty) nebo rodičem (rodiči)/zákonným zástupcem (zákonnými zástupci) a souhlas pacienta
  • Přidružený subjekt nebo příjemce systému zdravotního pojištění (pro zahrnutí ve Francii)

Kritéria vyloučení:

  • Jiný stav, který může významně narušit hodnocení SMA a který s onemocněním zjevně nesouvisí
  • Jiné související neurologické onemocnění
  • Deformity kloubů, které brání správnému a pohodlnému umístění pomocí různých měřicích zařízení (svorka s indexem palce, rukojeť a test QIF)
  • Kontraindikace transkraniální magnetické stimulace

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Ambulantní pacienti (SMA-AMB)
Pacient je prý „ambulantní“, pokud je schopen chůze a provádí test svalové kontrakce pomocí kvadricepsu.
Jiný: Test úchopu
Test uchopení svalové kontrakce, sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.
Jiný: Test přerušované únavy kvadricepsů (QIF test))
Test kontrakcí čtyřhlavého svalu sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při postupných procentech maximální síly.
Experimentální: Nechodící pacienti schopní efektivního uchopení (SMA-PRE)
Pacient je prý „nechodící“, se schopností uchopit ruku.
Jiný: Test úchopu
Test uchopení svalové kontrakce, sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.
Jiný: Test palcem
Test addukce palce sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.
Experimentální: Nechodící pacienti bez schopnosti uchopení (SMA-POU)
Pacient je prý „nechodící“, se schopností stáhnout palec, ale bez možnosti uchopit ruku.
Jiný: Test palcem
Test addukce palce sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Proveditelnost testu únavnosti přizpůsobeného motorické úrovni celé populace pacientů se spinální svalovou atrofií.
Časové okno: Den: 1
Proveditelnost bude posuzována podle úspěšnosti pacienta při provádění testu únavnosti: tj. provedení alespoň 2 postupných kroků (tj. alespoň 10 kontrakcí při 10 % jejich maximální síly, poté 10 kontrakcí při 20 % jejich maximální síly). Validace proveditelnosti testu únavnosti bude získána, pokud alespoň 80 % pacientů bude schopno provést alespoň první 2 fáze.
Den: 1

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Tolerance testu únavnosti - Bolest
Časové okno: Den: 1
Tolerance testu únavnosti bude měřena vizuální analogovou stupnicí bolesti pro dospělé a obličejovou stupnicí FPS-R pro děti, jak doporučuje francouzský Národní úřad pro zdraví (HAS).
Den: 1
Zkouška tolerance únavy - RPE
Časové okno: Den: 1
Tolerance testu únavnosti bude měřena vnímáním námahy (RPE) pomocí Borgovy škály (od 0 – klid do 10 – maximální vnímané úsilí).
Den: 1
Test tolerance únavy - AE
Časové okno: Den: 1

Tolerance testu únavnosti bude měřena záznamem nepříznivých událostí (AE), jako je bolest, nepohodlí, křeče; před, v každé fázi a na konci testu.

Snášenlivost testu únavnosti bude dosaženo, pokud alespoň 90 % pacientů bude schopno provést test, aniž by jej museli předčasně zastavit kvůli výskytu AE.
Den: 1
Reprodukovatelnost testu únavnosti
Časové okno: Den: 1
Reprodukovatelnost testu únavnosti bude posouzena měřením a porovnáním maximální dobrovolné síly (MVC, en Nm) a ztráty síly, které posoudí stejný posuzovatel.
Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní složky únavy - VA
Časové okno: Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní složky únavy bude posouzena rozdílem v úrovni dobrovolné aktivace (% Voluntary Activation, VA) hodnocené stejným posuzovatelem.
Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní složky únavy - magnetické trhnutí
Časové okno: Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní části únavy bude hodnocena rozdílem amplitudy magnetického záškubu v klidu (% záškubu) zkoumaných svalů, hodnoceného stejným hodnotitelem.
Den: 1
Vnímaná únava - FACIT-F
Časové okno: Den: 1
Vnímaná únava bude měřena dotazníkem FACIT-F (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) u dospělých pacientů. FACIT-F je nástroj nejčastěji používaný k hodnocení únavy u různých chronických patologií spojených s chronickou únavou. Skládá se z krátkého dotazníku se 13 otázkami, na které pacient odpovídá na stupnici od 0 do 4. Skóre se sečtou, přičemž se stupnice u záporných vět převrátí, aby bylo dosaženo skóre z 52 bodů. Čím nižší skóre, tím větší únava.
Den: 1
Vnímaná únava - PedsQL 4.0
Časové okno: Den: 1
Vnímaná únava bude měřena dotazníkem únavy PedsQL 4.0 u nejmladších pacientů (dotazník pro 6-8 let, 8-12 let, 12-17 let). Skóre se transformuje na stupnici od 0 do 100, přičemž vyšší skóre znamená lepší fungování, tedy nižší únavu.
Den: 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
6. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. října 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
5. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
19. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
20. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 23CH295
  • ANSM (Jiný identifikátor: 2024-A02435-42)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení