Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Evaluering af reproducerbarheden af ​​en træthedstest tilpasset patienter med spinal muskelatrofi (FANTASI-SMART)

5. maj 2026 opdateret af: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv neuromuskulær sygdom forårsaget af degeneration af motoriske neuroner i det forreste horn af rygmarven på grund af fraværet af SMN1-genet og den resulterende mangel på SMN-protein. Nogle patienter med særligt svære former (type 0 eller 1) dør før 2-års alderen uden behandling, mens andre bevarer autonom gang hele livet uden reduktion i forventet levetid. Tre behandlinger rettet mod at genoprette SMN (TRS) proteinekspression er for nylig blevet godkendt af US Food and Drug Administration og European Medicines Agency (dvs. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Patienter behandlet med TRS efter symptomdebut (symptomatiske patienter) kan vise betydelig motorisk forbedring, men bevarer vanskeligheder som muskelsvaghed og træthed, hvilket fører til begrænsninger i dagligdagens aktiviteter. Formålet med denne undersøgelse er at tilpasse en træthedstest, bredt valideret i sin originale version i forskellige populationer (QIF-test), men tilpasset i denne protokol til det motoriske niveau og lave evner hos visse SMA-patienter. Vores mål er at afgøre, om disse vurderinger er gennemførlige hos SMA-patienter, reproducerbare og relevante for overvågning af denne population, enten rutinemæssigt eller til fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
80

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kontakt:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Ledende efterforsker:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Frankrig
        • Rekruttering
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Ledende efterforsker:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Ledende efterforsker:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kontakt:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Underforsker:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Underforsker:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Frankrig, 42055
        • Rekruttering
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Underforsker:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk bekræftet spinal muskelatrofi
  • Alder ≥ 6 år
  • Ingen ortopædkirurgi i de 6 måneder før inklusion
  • Informeret samtykke underskrevet af patienten(e) eller forælder(e)/værge(r) og samtykke fra patienten
  • Tilknyttet eller begunstiget af en sygesikringsordning (til optagelse i Frankrig)

Ekskluderingskriterier:

  • Anden tilstand, der væsentligt kan forstyrre vurderingen af ​​SMA, og som tydeligvis ikke er relateret til sygdommen
  • Anden associeret neurologisk sygdom
  • Leddeformiteter, der forhindrer korrekt og behagelig positionering med de forskellige forskellige måleapparater (tommel-indeksklemme, håndtag og QIF-test)
  • Kontraindikation til transkraniel magnetisk stimulation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Ambulante patienter (SMA-AMB)
Patienten siges at være "ambulant", hvis han eller hun er i stand til at gå og udføre en muskelkontraktionstest med quadriceps.
Andet: Grib test
Muskelkontraktion gribende test, bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved inkrementelle procenter af maksimal kraft.
Andet: Quadriceps Intermittent Fatigue test (QIF test))
Quadriceps muskelkontraktionstest bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved trinvise procenter af maksimal kraft.
Eksperimentel: Ikke-ambulerende patienter, der er i stand til effektivt at gribe (SMA-PRE)
Patienten siges at være "ikke-ambulant", med evnen til at tage fat i hånden.
Andet: Grib test
Muskelkontraktion gribende test, bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved inkrementelle procenter af maksimal kraft.
Andet: Tommelfinger test
Tommelfingeradduktionstest bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved trinvise procenter af maksimal kraft.
Eksperimentel: Ikke-ambulerende patienter uden gribeevne (SMA-POU)
Patienten siges at være "ikke-ambulant", med evnen til at trække tommelfingeren sammen, men uden evnen til at tage fat i hånden.
Andet: Tommelfinger test
Tommelfingeradduktionstest bestående af intermitterende, gentagne isometriske kontraktioner, der varer 5 sekunder ved trinvise procenter af maksimal kraft.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Gennemførligheden af ​​en træthedstest tilpasset det motoriske niveau for hele populationen af ​​patienter med spinal muskelatrofi.
Tidsramme: Dag: 1
Gennemførligheden vil blive vurderet ud fra patientens succes med at udføre træthedstesten: dvs. at udføre mindst 2 trinvise trin (dvs. mindst 10 sammentrækninger ved 10 % af deres maksimale styrke, derefter 10 sammentrækninger ved 20 % af deres maksimale styrke). Validering af gennemførligheden af ​​træthedstesten opnås, hvis mindst 80 % af patienterne er i stand til at udføre mindst de første 2 stadier.
Dag: 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tolerance af træthedstest - Smerte
Tidsramme: Dag: 1
Tolerancen af ​​træthedstesten vil blive målt ved en visuel analog smerteskala for voksne og FPS-R ansigtsskalaen for børn, som anbefalet af den franske nationale sundhedsmyndighed (HAS)
Dag: 1
Tolerance af træthedstest - RPE
Tidsramme: Dag: 1
Tolerancen af ​​træthedstesten vil blive målt ved perception af anstrengelse (RPE) ved brug af Borg-skalaen (fra 0 - hvile til 10 - Maksimal opfattet anstrengelse).
Dag: 1
Tolerance af træthedstest - AE'er
Tidsramme: Dag: 1

Tolerancen af ​​træthedstesten vil blive målt ved registrering af uønskede hændelser (AE'er) såsom smerte, ubehag, kramper; før, på hvert trin og i slutningen af ​​testen.

Tolerabilitet af træthedstesten vil blive opnået, hvis mindst 90 % af patienterne er i stand til at udføre testen uden at skulle stoppe den tidligt på grund af forekomsten af ​​AE'er.
Dag: 1
Reproducerbarhed af træthedstesten
Tidsramme: Dag: 1
Reproducerbarheden af ​​træthedstesten vil blive vurderet ved at måle og sammenligne den maksimale frivillige kraft (MVC, en Nm) og krafttabet, vurderet af samme bedømmer.
Dag: 1
Reproducerbarhed af de centrale og perifere komponenter af træthed - VA
Tidsramme: Dag: 1
Reproducerbarheden af ​​de centrale og perifere komponenter af træthed vil blive vurderet ved forskellen i niveauet af frivillig aktivering (% frivillig aktivering, VA) vurderet af den samme bedømmer.
Dag: 1
Reproducerbarhed af de centrale og perifere komponenter af træthed - magnetisk ryk
Tidsramme: Dag: 1
Reproducerbarheden af ​​de centrale og perifere dele af trætheden vil blive evalueret ved forskellen i amplituden af ​​det magnetiske ryk i hvile (% ryk) af de undersøgte muskler, evalueret af den samme evaluator.
Dag: 1
Opfattet træthed - FACIT-F
Tidsramme: Dag: 1
Opfattet træthed vil blive målt ved FACIT-F spørgeskemaet (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) til voksne patienter. FACIT-F er det instrument, der oftest anvendes til at vurdere træthed i de forskellige kroniske patologier forbundet med kronisk træthed. Det består af et kort spørgeskema med 13 spørgsmål, som patienten besvarer på en skala fra 0 til 4. Scoringerne lægges sammen, og omvendt skalaen for negative sætninger, for at give en score ud af 52 point. Jo lavere score, jo større træthed.
Dag: 1
Opfattet træthed - PedsQL 4.0
Tidsramme: Dag: 1
Opfattet træthed vil blive målt ved PedsQL 4.0 træthedsspørgeskemaet hos de yngste patienter (spørgeskema til 6-8-årige, 8-12-årige, 12-17-årige). Scorer transformeres på en skala fra 0 til 100, hvor højere score indikerer bedre funktion, dvs. lavere træthed.
Dag: 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
6. december 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. oktober 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
5. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
19. august 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
20. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 23CH295
  • ANSM (Anden identifikator: 2024-A02435-42)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger