Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení reprodukovatelnosti testu únavy u pacientů se spinální svalovou atrofií (FANTASI-SMART)

5. května 2026 aktualizováno: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinální svalová atrofie (SMA) je autozomálně recesivní neuromuskulární onemocnění způsobené degenerací motorických neuronů v předním rohu míšním v důsledku absence genu SMN1 a výsledného nedostatku proteinu SMN. Někteří pacienti se zvláště závažnými formami (typy 0 nebo 1) umírají před dosažením 2. roku věku bez léčby, zatímco jiní si zachovávají autonomní chůzi po celý život bez snížení očekávané délky života. Tři léčebné postupy zaměřené na obnovení exprese proteinu SMN (TRS) byly nedávno schváleny americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv a Evropskou lékovou agenturou (tj. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Pacienti léčení TRS po nástupu příznaků (symptomatičtí pacienti) mohou vykazovat významné motorické zlepšení, ale přetrvávají obtíže, jako je svalová slabost a únava vedoucí k omezením v činnostech každodenního života. Cílem této studie je přizpůsobit test únavnosti, široce validovaný ve své původní verzi v různých populacích (test QIF), ale přizpůsobený v tomto protokolu motorické úrovni a nízkým schopnostem určitých pacientů se SMA. Naším cílem je určit, zda jsou tato hodnocení u pacientů se SMA proveditelná, reprodukovatelná a relevantní pro sledování této populace, ať už rutinně, nebo pro budoucí klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

80

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Kontakt:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Francie
        • Nábor
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Kontakt:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Francie, 42055
        • Nábor
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Geneticky potvrzená spinální svalová atrofie
  • Věk ≥ 6 let
  • Žádná ortopedická operace během 6 měsíců před zařazením
  • Informovaný souhlas podepsaný pacientem (pacienty) nebo rodičem (rodiči)/zákonným zástupcem (zákonnými zástupci) a souhlas pacienta
  • Přidružený subjekt nebo příjemce systému zdravotního pojištění (pro zahrnutí ve Francii)

Kritéria vyloučení:

  • Jiný stav, který může významně narušit hodnocení SMA a který s onemocněním zjevně nesouvisí
  • Jiné související neurologické onemocnění
  • Deformity kloubů, které brání správnému a pohodlnému umístění pomocí různých měřicích zařízení (svorka s indexem palce, rukojeť a test QIF)
  • Kontraindikace transkraniální magnetické stimulace

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Crossover Assignment
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Ambulantní pacienti (SMA-AMB)
Pacient je prý „ambulantní“, pokud je schopen chůze a provádí test svalové kontrakce pomocí kvadricepsu.
Jiný: Test úchopu
Test uchopení svalové kontrakce, sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.
Jiný: Test přerušované únavy kvadricepsů (QIF test))
Test kontrakcí čtyřhlavého svalu sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při postupných procentech maximální síly.
Experimentální: Nechodící pacienti schopní efektivního uchopení (SMA-PRE)
Pacient je prý „nechodící“, se schopností uchopit ruku.
Jiný: Test úchopu
Test uchopení svalové kontrakce, sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.
Jiný: Test palcem
Test addukce palce sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.
Experimentální: Nechodící pacienti bez schopnosti uchopení (SMA-POU)
Pacient je prý „nechodící“, se schopností stáhnout palec, ale bez možnosti uchopit ruku.
Jiný: Test palcem
Test addukce palce sestávající z přerušovaných, opakujících se izometrických kontrakcí trvajících 5 sekund při narůstajícím procentu maximální síly.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Proveditelnost testu únavnosti přizpůsobeného motorické úrovni celé populace pacientů se spinální svalovou atrofií.
Časové okno: Den: 1
Proveditelnost bude posuzována podle úspěšnosti pacienta při provádění testu únavnosti: tj. provedení alespoň 2 postupných kroků (tj. alespoň 10 kontrakcí při 10 % jejich maximální síly, poté 10 kontrakcí při 20 % jejich maximální síly). Validace proveditelnosti testu únavnosti bude získána, pokud alespoň 80 % pacientů bude schopno provést alespoň první 2 fáze.
Den: 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Tolerance testu únavnosti - Bolest
Časové okno: Den: 1
Tolerance testu únavnosti bude měřena vizuální analogovou stupnicí bolesti pro dospělé a obličejovou stupnicí FPS-R pro děti, jak doporučuje francouzský Národní úřad pro zdraví (HAS).
Den: 1
Zkouška tolerance únavy - RPE
Časové okno: Den: 1
Tolerance testu únavnosti bude měřena vnímáním námahy (RPE) pomocí Borgovy škály (od 0 – klid do 10 – maximální vnímané úsilí).
Den: 1
Test tolerance únavy - AE
Časové okno: Den: 1

Tolerance testu únavnosti bude měřena záznamem nepříznivých událostí (AE), jako je bolest, nepohodlí, křeče; před, v každé fázi a na konci testu.

Snášenlivost testu únavnosti bude dosaženo, pokud alespoň 90 % pacientů bude schopno provést test, aniž by jej museli předčasně zastavit kvůli výskytu AE.
Den: 1
Reprodukovatelnost testu únavnosti
Časové okno: Den: 1
Reprodukovatelnost testu únavnosti bude posouzena měřením a porovnáním maximální dobrovolné síly (MVC, en Nm) a ztráty síly, které posoudí stejný posuzovatel.
Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní složky únavy - VA
Časové okno: Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní složky únavy bude posouzena rozdílem v úrovni dobrovolné aktivace (% Voluntary Activation, VA) hodnocené stejným posuzovatelem.
Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní složky únavy - magnetické trhnutí
Časové okno: Den: 1
Reprodukovatelnost centrální a periferní části únavy bude hodnocena rozdílem amplitudy magnetického záškubu v klidu (% záškubu) zkoumaných svalů, hodnoceného stejným hodnotitelem.
Den: 1
Vnímaná únava - FACIT-F
Časové okno: Den: 1
Vnímaná únava bude měřena dotazníkem FACIT-F (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) u dospělých pacientů. FACIT-F je nástroj nejčastěji používaný k hodnocení únavy u různých chronických patologií spojených s chronickou únavou. Skládá se z krátkého dotazníku se 13 otázkami, na které pacient odpovídá na stupnici od 0 do 4. Skóre se sečtou, přičemž se stupnice u záporných vět převrátí, aby bylo dosaženo skóre z 52 bodů. Čím nižší skóre, tím větší únava.
Den: 1
Vnímaná únava - PedsQL 4.0
Časové okno: Den: 1
Vnímaná únava bude měřena dotazníkem únavy PedsQL 4.0 u nejmladších pacientů (dotazník pro 6-8 let, 8-12 let, 12-17 let). Skóre se transformuje na stupnici od 0 do 100, přičemž vyšší skóre znamená lepší fungování, tedy nižší únavu.
Den: 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

20. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23CH295
  • ANSM (Jiný identifikátor: 2025-A02220-49)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Test úchopu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Estonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit