Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av reproduserbarheten av en utmattelsestest tilpasset pasienter med spinal muskelatrofi (FANTASI-SMART)

5. mai 2026 oppdatert av: Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne
Spinal muskelatrofi (SMA) er en autosomal recessiv nevromuskulær sykdom forårsaket av degenerasjon av motoriske nevroner i det fremre hornet av ryggmargen, på grunn av fraværet av SMN1-genet og den resulterende mangelen på SMN-protein. Noen pasienter med spesielt alvorlige former (type 0 eller 1) dør før fylte 2 år uten behandling, mens andre beholder autonom gange hele livet, uten reduksjon i forventet levealder. Tre behandlinger rettet mot å gjenopprette SMN (TRS) proteinuttrykk har nylig blitt godkjent av US Food and Drug Administration og European Medicines Agency (dvs. Nusinersen / Onasemnogene Abeparvovec / Risdiplam). Pasienter som behandles med TRS etter symptomdebut (symptomatiske pasienter) kan vise betydelig motorisk forbedring, men beholde vanskeligheter som muskelsvakhet og tretthet som fører til begrensninger i dagliglivets aktiviteter. Målet med denne studien er å tilpasse en tretthetstest, bredt validert i sin opprinnelige versjon i forskjellige populasjoner (QIF-test), men tilpasset i denne protokollen til det motoriske nivået og lave evner til visse SMA-pasienter. Våre mål er å avgjøre om disse vurderingene er gjennomførbare hos SMA-pasienter, reproduserbare og relevante for overvåking av denne populasjonen, enten rutinemessig eller for fremtidige kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
80

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lyon, Frankrike
        • Rekruttering
        • HCL - Hôpital Croix Rousse
        • Ta kontakt med:
          • Shams RIBAULT, MD
        • Hovedetterforsker:
          • Shams RIBAULT, MD
      • Lyon, Frankrike
        • Rekruttering
        • HFME - Hospices Civils de Lyon
        • Ta kontakt med:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
        • Hovedetterforsker:
          • Carole VUILLEROT, MD PhD
      • Paris, Frankrike
        • Rekruttering
        • Aphp - Hopital Pitie Salpetriere
        • Hovedetterforsker:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Ta kontakt med:
          • Tanya STOJKOVIC, MD
        • Underetterforsker:
          • Anthony BEHIN, MD
        • Underetterforsker:
          • Jean-Yves HOGREL, MD
    • France
      • Saint-Etienne, France, Frankrike, 42055
        • Rekruttering
        • Unités de Myologie et de Médecine du Sport
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Vincent GAUTHERON, MD PhD
        • Underetterforsker:
          • Gaëlle GOUSSE, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Genetisk bekreftet spinal muskelatrofi
  • Alder ≥ 6 år
  • Ingen ortopedisk kirurgi i de 6 månedene før inkludering
  • Informert samtykke signert av pasienten(e) eller forelder(e)/verge(r) og samtykke fra pasienten
  • Tilknyttet eller begunstiget av en helseforsikringsordning (for inkludering i Frankrike)

Ekskluderingskriterier:

  • Annen tilstand som kan forstyrre vurderingen av SMA i betydelig grad og som åpenbart ikke er relatert til sykdommen
  • Annen assosiert nevrologisk sykdom
  • Leddeformasjoner som forhindrer korrekt og komfortabel posisjonering med de ulike måleinstrumentene (tommelindeksklemme, håndtak og QIF-test)
  • Kontraindikasjon for transkraniell magnetisk stimulering

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: Ambulante pasienter (SMA-AMB)
Pasienten sies å være "ambulant" hvis han eller hun er i stand til å gå og utføre en muskelkontraksjonstest med quadriceps.
Annen: Grep test
Muskelkontraksjonsgripetest, bestående av intermitterende, repeterende isometriske sammentrekninger som varer i 5 sekunder med inkrementelle prosenter av maksimal kraft.
Annen: Quadriceps Intermittent Fatigue-test (QIF-test))
Quadriceps muskelkontraksjonstest bestående av intermitterende, repeterende isometriske sammentrekninger som varer i 5 sekunder med inkrementelle prosenter av maksimal kraft.
Eksperimentell: Ikke-ambulerende pasienter som er i stand til å gripe effektivt (SMA-PRE)
Pasienten sies å være "ikke-ambulant", med evne til å gripe hånden.
Annen: Grep test
Muskelkontraksjonsgripetest, bestående av intermitterende, repeterende isometriske sammentrekninger som varer i 5 sekunder med inkrementelle prosenter av maksimal kraft.
Annen: Tommeltest
Tommeladduksjonstest bestående av intermitterende, repeterende isometriske sammentrekninger som varer i 5 sekunder med inkrementelle prosenter av maksimal kraft.
Eksperimentell: Ikke-ambulerende pasienter uten gripeevne (SMA-POU)
Pasienten sies å være "ikke-ambulant", med evne til å trekke sammen tommelen, men uten evne til å gripe hånden.
Annen: Tommeltest
Tommeladduksjonstest bestående av intermitterende, repeterende isometriske sammentrekninger som varer i 5 sekunder med inkrementelle prosenter av maksimal kraft.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gjennomførbarhet av en utmattelsestest tilpasset det motoriske nivået til hele populasjonen av pasienter med spinal muskelatrofi.
Tidsramme: Dag: 1
Gjennomførbarheten vil bli vurdert av pasientens suksess med å utføre utmattelsestesten: det vil si å utføre minst 2 trinnvise trinn (dvs. minst 10 sammentrekninger ved 10 % av maksimal styrke, deretter 10 sammentrekninger ved 20 % av maksimal styrke). Validering av gjennomførbarheten av fatigability-testen vil bli oppnådd dersom minst 80 % av pasientene er i stand til å utføre minst de to første stadiene.
Dag: 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Toleranse for utmattelsestest - Smerte
Tidsramme: Dag: 1
Toleransen til tretthetstesten vil bli målt ved hjelp av en visuell analog smerteskala for voksne og FPS-R ansiktsskala for barn, som anbefalt av den franske helsemyndigheten (HAS)
Dag: 1
Toleranse for utmattelsestest - RPE
Tidsramme: Dag: 1
Toleransen til utmattingstesten vil bli målt ved persepsjon av anstrengelse (RPE) ved bruk av Borg-skalaen (fra 0 - hvile til 10 - Maksimal opplevd anstrengelse).
Dag: 1
Toleranse for tretthetstest - AEer
Tidsramme: Dag: 1

Toleransen til tretthetstesten vil bli målt ved registrering av uønskede hendelser (AE) som smerte, ubehag, kramper; før, på hvert trinn og ved slutten av testen.

Tolerabilitet av fatigability-testen vil oppnås hvis minst 90 % av pasientene er i stand til å gjennomføre testen uten å måtte stoppe den tidlig på grunn av forekomsten av AE.
Dag: 1
Reproduserbarhet av tretthetstesten
Tidsramme: Dag: 1
Reproduserbarheten av trettbarhetstesten vil bli vurdert ved å måle og sammenligne maksimal frivillig kraft (MVC, en Nm) og krafttapet, vurdert av samme bedømmer.
Dag: 1
Reproduserbarhet av de sentrale og perifere komponentene av tretthet - VA
Tidsramme: Dag: 1
Reproduserbarheten til de sentrale og perifere komponentene av utmattelse vil bli vurdert av forskjellen i nivået av frivillig aktivering (% frivillig aktivering, VA) vurdert av samme vurderer.
Dag: 1
Reproduserbarhet av de sentrale og perifere komponentene av tretthet - magnetisk rykk
Tidsramme: Dag: 1
Reproduserbarheten til de sentrale og perifere delene av utmattelsen vil bli evaluert av forskjellen i amplituden til det magnetiske rykket i hvile (% rykk) til de undersøkte musklene, evaluert av samme evaluator.
Dag: 1
Opplevd tretthet - FACIT-F
Tidsramme: Dag: 1
Opplevd tretthet vil bli målt ved FACIT-F spørreskjema (Functional Assessment of Chronic Illness Therapy) for voksne pasienter. FACIT-F er det instrumentet som oftest brukes til å vurdere tretthet i de ulike kroniske patologiene forbundet med kronisk tretthet. Den består av et kort spørreskjema med 13 spørsmål, som pasienten svarer på en skala fra 0 til 4. Poengsummene legges sammen, og inverterer skalaen for negative setninger, for å gi en poengsum på 52 poeng. Jo lavere poengsum, jo ​​større tretthet.
Dag: 1
Opplevd tretthet - PedsQL 4.0
Tidsramme: Dag: 1
Opplevd tretthet vil bli målt med PedsQL 4.0 fatigue-spørreskjemaet hos de yngste pasientene (spørreskjema for 6-8 åringer, 8-12 åringer, 12-17 åringer). Skårer transformeres på en skala fra 0 til 100, med høyere skårer som indikerer bedre funksjon, dvs. lavere tretthet.
Dag: 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Leonard FEASSON, MD PhD, Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
6. desember 2024

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. oktober 2026

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. oktober 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
5. august 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
19. august 2024

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
20. august 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
6. mai 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
5. mai 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. mai 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • 23CH295
  • ANSM (Annen identifikator: 2024-A02435-42)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger