PGT-A u párů s neobstrukční azoospermií

Preimplantační genetické testování na aneuploidii (PGT-A) usnadňuje výběr euploidních embryí pro transfer a může zlepšit výsledky u vybraných párů, když je partnerce 35 let nebo více (1). Zatímco je známo, že embryonální aneuploidie je spojena s rizikovými faktory pro matku, jako je pokročilý věk, mužské faktory přispívající k aneuploidii nejsou tak jasné. Závažná neplodnost mužského faktoru je spojena s různými genetickými příčinami, včetně karyotypických abnormalit. Jedna retrospektivní analýza 668 neplodných pacientek s diagnózou různých neobstrukčních spermatogenních defektů pomocí analýzy Giemsa banding chromozom s vysokým rozlišením a/nebo fluorescenční in situ hybridizace odhalila konstituční chromozomální abnormality u 55 (8,2 %) pacientů (2). Pozorovaná incidence byla téměř 20krát vyšší než u zdravých fertilních mužů (0,37 %) (3). Tato studie korelovala cytogenetické aberace s mužskými reprodukčními fenotypy a poznamenala, že aneuploidie pohlavních chromozomů byla nejčastějším nálezem u případů azoospermie (AS), představující asi 9 %, přičemž Klinefelterův syndrom (47, karyotyp XXY a varianty) představoval 4 % všech případů. neplodných samců. Je pozoruhodné, že karyotyp 47, XXY byl detekován ve výrazně vyšší míře u mužů s AS vs oligospermie (OS) (27 z 668 nebo 9,1 % vs. 3 z 365 nebo 0,8 %) (2). Málo je známo o vlivu konstituční aneuploidie na míru embryonální aneuploidie po oplodnění chirurgicky extrahovanými spermiemi. Jiná studie zkoumala vliv těžké neplodnosti mužského faktoru ve 326 cyklech na aneuploidii u embryí a zjistila významné zvýšení embryonální aneuploidie a vyšší míru mozaiky v případech použití testikulárních spermií od pacientů s těžkou neplodností mužského faktoru ve srovnání s kontrolami s jinými než mužskými faktory. Tato studie zjistila, že statisticky významně ovlivněné chromozomy byly 2, 10, 11, 17, 21 a pohlavní chromozomy (4). Zatímco chromozomální aneuploidie spermií je trvale vyšší u těžké mužské faktorové neplodnosti, dopad na výsledky IVF a potenciální přínosy PGT-A jsou nejasné (5, 6, 7). Údaje o rozdílech v míře aneuploidie mezi OA a NOA jsou navíc smíšené (5, 8). Je zaručen další výzkum, který pomůže usnadnit vhodné poradenství postiženým párům a lépe porozumět roli PGT-A v léčbě těžké mužské neplodnosti. Provedeme retrospektivní přehled grafu, abychom prozkoumali míru aneuploidie u embryí v důsledku ICSI s chirurgicky extrahovaným spermatem u pacientů s NOA a OA a charakterizovali chromozomy běžně postižené u identifikovaných aneuploidních embryí.