PGT-A nelle coppie con azoospermia non ostruttiva

I test genetici preimpianto per l'aneuploidia (PGT-A) facilitano la selezione degli embrioni euploidi per il trasferimento e possono migliorare i risultati in coppie selezionate quando la partner femminile ha 35 anni o più (1). Mentre è noto che l’aneuploidia embrionale è associata a fattori di rischio materni come l’età avanzata, i fattori maschili che contribuiscono all’aneuploidia non sono così chiari. L’infertilità grave da fattore maschile è associata a varie cause genetiche, comprese le anomalie del cariotipo. Un'analisi retrospettiva di 668 pazienti infertili con diagnosi di vari difetti spermatogeni non ostruttivi utilizzando l'analisi cromosomica con bande Giemsa ad alta risoluzione e/o l'ibridazione in situ fluorescente ha rivelato anomalie cromosomiche costituzionali in 55 (8,2%) pazienti (2). L'incidenza osservata è stata quasi 20 volte maggiore di quella riportata negli uomini sani e fertili (0,37%) (3). Questo studio ha correlato le aberrazioni citogenetiche con i fenotipi riproduttivi maschili e ha osservato che l'aneuploidia dei cromosomi sessuali era il risultato più comune nei casi di azoospermia (AS), rappresentando circa il 9%, con la sindrome di Klinefelter (47, cariotipo XXY e varianti) che rappresentava il 4% di tutti i casi. maschi sterili. In particolare, il cariotipo 47, XXY è stato rilevato con un tasso considerevolmente più elevato negli uomini con AS rispetto a oligospermia (OS) (27 su 668 o 9,1% contro 3 su 365 o 0,8%) (2). Poco si sa circa l'impatto dell'aneuploidia costituzionale sui tassi di aneuploidia embrionale dopo la fecondazione con sperma estratto chirurgicamente. Un altro studio ha esaminato l’impatto dell’infertilità grave del fattore maschile in 326 cicli sull’aneuploidia negli embrioni e ha riscontrato aumenti significativi nell’aneuploidia embrionale e tassi di mosaicismo più elevati nei casi che utilizzavano sperma testicolare di pazienti con infertilità grave del fattore maschile rispetto ai controlli del fattore non maschile. Questo studio ha rilevato che i cromosomi colpiti statisticamente significativi erano 2, 10, 11, 17, 21 e i cromosomi sessuali (4). Sebbene le aneuploidie cromosomiche spermatiche siano costantemente più elevate nell’infertilità maschile grave, l’impatto sugli esiti della fecondazione in vitro e i potenziali benefici della PGT-A non sono chiari (5, 6, 7). Inoltre, i dati sulle differenze nei tassi di aneuploidia tra OA e NOA sono contrastanti (5, 8). Sono necessarie ulteriori ricerche per facilitare una consulenza adeguata alle coppie affette e comprendere meglio il ruolo della PGT-A nel trattamento dell’infertilità grave dovuta a fattori maschili. Condurremo una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche per esaminare i tassi di aneuploidia negli embrioni risultanti da ICSI con sperma estratto chirurgicamente in pazienti con NOA e OA e caratterizzeremo i cromosomi comunemente colpiti negli embrioni aneuploidi identificati.