PGT-A u par z nieobturacyjną azoospermią

Przedimplantacyjne badania genetyczne w kierunku aneuploidii (PGT-A) ułatwiają selekcję euploidalnych zarodków do transferu i mogą poprawić wyniki u wybranych par, których partnerka ma 35 lat lub więcej (1). Chociaż wiadomo, że aneuploidia zarodkowa jest powiązana z matczynymi czynnikami ryzyka, takimi jak podeszły wiek, czynniki męskie przyczyniające się do aneuploidii nie są tak jasne. Ciężka niepłodność męska jest powiązana z różnymi przyczynami genetycznymi, w tym z nieprawidłowościami kariotypowymi. Jedna retrospektywna analiza 668 niepłodnych pacjentek, u których zdiagnozowano różne nieobturacyjne defekty spermatogenne, przy użyciu wysokiej rozdzielczości analizy chromosomów metodą Giemsy i/lub fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ, ujawniła konstytucjonalne nieprawidłowości chromosomalne u 55 (8,2%) pacjentek (2). Zaobserwowana częstość występowania była prawie 20-krotnie większa niż zgłaszana u zdrowych, płodnych mężczyzn (0,37%) (3). W badaniu tym skorelowano aberracje cytogenetyczne z fenotypami rozrodczymi mężczyzn i zauważono, że aneuploidia chromosomów płciowych była najczęstszym objawem w przypadkach azoospermii (AS), stanowiącym około 9%, przy czym zespół Klinefeltera (kariotyp 47, XXY i jego warianty) stanowił 4% wszystkich bezpłodnych mężczyzn. Warto zauważyć, że kariotyp 47, XXY wykrywano znacznie częściej u mężczyzn z ZA w porównaniu z oligospermią (OS) (27 z 668 lub 9,1% w porównaniu z 3 z 365 lub 0,8%) (2). Niewiele wiadomo na temat wpływu aneuploidii konstytucjonalnej na częstość aneuploidii embrionalnej po zapłodnieniu nasieniem pobranym chirurgicznie. W innym badaniu zbadano wpływ ciężkiej niepłodności z powodu czynnika męskiego w 326 cyklach na aneuploidię zarodków i stwierdzono znaczny wzrost aneuploidii zarodków i wyższe wskaźniki mozaikowatości w przypadkach stosowania nasienia jąder od pacjentów z ciężką niepłodnością z powodu czynnika męskiego w porównaniu z grupą kontrolną niemęską. Badanie to wykazało, że statystycznie istotne dotknięte chromosomy to 2, 10, 11, 17, 21 i chromosomy płci (4). Chociaż aneuploidia chromosomów plemników jest stale wyższa w przypadku ciężkiej niepłodności męskiej, wpływ na wyniki zapłodnienia in vitro i potencjalne korzyści ze stosowania PGT-A jest niejasny (5, 6, 7). Dodatkowo dane dotyczące różnic w częstości aneuploidii pomiędzy OA i NOA są mieszane (5, 8). Uzasadnione są dalsze badania, które pomogą w ułatwieniu odpowiedniego poradnictwa dla par dotkniętych tą chorobą i lepszym zrozumieniu roli PGT-A w leczeniu ciężkiej niepłodności spowodowanej czynnikiem męskim. Przeprowadzimy retrospektywny przegląd wykresów w celu zbadania częstości występowania aneuploidii w zarodkach powstałych w wyniku ICSI z chirurgicznie pobranym plemnikiem u pacjentów z NOA i OA oraz scharakteryzowania chromosomów często dotkniętych w zidentyfikowanych zarodkach aneuploidalnych.