PGT-A i par med ikke-obstruktiv azoospermi

Præimplantations genetisk testning for aneuploidi (PGT-A) letter udvælgelsen af ​​euploide embryoner til overførsel og kan forbedre resultaterne hos udvalgte par, når den kvindelige partner er 35 år eller ældre (1). Mens embryonal aneuploidi vides at være forbundet med maternelle risikofaktorer såsom høj alder, er de mandlige faktorer, der bidrager til aneuploidi, ikke så tydelige. Svær mandlig faktor infertilitet er forbundet med forskellige genetiske årsager, herunder karyotypiske abnormiteter. En retrospektiv analyse af 668 infertile patienter diagnosticeret med forskellige ikke-obstruktive spermatogene defekter ved brug af Giemsa banding-kromosomanalyse med høj opløsning og/eller fluorescens in situ hybridisering afslørede konstitutionelle kromosomale abnormiteter hos 55 (8,2%) patienter (2). Den observerede forekomst var næsten 20 gange større end hvad der er rapporteret hos raske fertile mænd (0,37%) (3). Denne undersøgelse korrelerede cytogenetiske afvigelser med mandlige reproduktive fænotyper og bemærkede, at kønskromosom-aneuploidi var det mest almindelige fund i tilfælde af azoospermi (AS), der tegnede sig for omkring 9 %, med Klinefelters syndrom (47, XXY karyotype og varianter) tegnede sig for 4 % af alle infertile mænd. Navnlig blev 47, XXY-karyotypen detekteret med en betydelig højere hastighed hos mænd med AS vs. oligospermia (OS) (27 af 668 eller 9,1% mod 3 af 365 eller 0,8%) (2). Lidt er kendt om virkningen af ​​konstitutionel aneuploidi på embryonale aneuploidier efter befrugtning med kirurgisk ekstraheret sæd. En anden undersøgelse undersøgte virkningen af ​​alvorlig mandlig faktor-infertilitet i 326 cyklusser på aneuploidi i embryoner og fandt signifikante stigninger i embryo-aneuploidi og højere mosaicisme-rater i tilfælde, hvor testikelsperm fra patienter med svær mandlig faktor-infertilitet sammenlignet med ikke-mandlige faktorkontroller. Denne undersøgelse fandt, at de statistisk signifikante påvirkede kromosomer var 2, 10, 11, 17, 21 og kønskromosomer (4). Mens sperm kromosomal aneuploidi er konsekvent højere ved alvorlig mandlig faktor infertilitet, er indvirkningen på IVF-resultater og potentielle fordele ved PGT-A uklare (5, 6, 7). Derudover er data om forskelle i aneuploidihastigheder mellem OA og NOA blandet (5, 8). Yderligere forskning er berettiget for at hjælpe med at lette passende rådgivning af berørte par og bedre forstå PGT-A's rolle i alvorlig mandlig-faktor infertilitetsbehandling. Vi vil gennemføre en retrospektiv kortgennemgang for at undersøge hastigheden af ​​aneuploidi i embryoner som følge af ICSI med kirurgisk ekstraheret sæd hos patienter med NOA og OA og karakterisere de kromosomer, der almindeligvis påvirkes i identificerede aneuploide embryoner.