Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Spironolakton vylepšený u dětí s mutacemi NCOR

14. května 2026 aktualizováno: Qilu Hospital of Shandong University

Průzkumná studie spironolaktonových tablet pro léčbu dětí s mutacemi NCOR

NCOR1/2 tvoří komplex NCOR, který interaguje s mnoha různými jadernými receptory a vytváří speciální fyziologické účinky. Tyto receptory dále rekrutují enzymy modifikující epigenom, které se účastní transkripce více genů zapojených do neurotransmise a synaptické plasticity. Studie na myších s genovým knockoutem a autistických pacientech s mutacemi NCOR zjistily, že oba vykazují klinické příznaky charakteristické pro ASD, jako jsou deficity v sociální interakci, prostorové učení a zhoršená rozpoznávací paměť. Další studie odhalila, že příčinou byla hyperexcitabilita GABaergních neuronů v laterálním hypotalamu (LH) v důsledku defektu NCOR1/2, který narušoval synaptickou plasticitu v hipokampální oblasti CA3 prostřednictvím jediné synaptické neurální projekce LHGABA-CA3, a tak vykazoval učení /porucha paměti. Proto léky, které ovlivňují NCOR receptor, mohou zlepšit poruchu učení/paměti ovlivněním neuronů GABA. Spironolakton je široce používané diuretikum s dobrou bezpečností. Je široce používán při léčbě hypertenze, otoků a antiandrogenní terapii u dětí. V této studii je spironolakton jedním z nejoblíbenějších léků používaných k léčbě dětí s mutací genu NCOR. V našich předchozích pokusech na zvířatech jsme zjistili, že spironolakton může léčit myši s mutantem NCOR a zlepšit symptomy související s ASD, jako je snížená senzomotorická kapacita, porucha učení a zhoršená pracovní paměť; Kromě toho byla klinicky prokázána účinnost příbuzných diuretik při léčbě onemocnění ASD. Takže spironolakton může být v budoucnu novým cílem léčby pacientů s NCOR.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
2

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.
  • Jméno: Cao Aihua Qilu Hospital of Shandong University
  • Telefonní číslo: 18560086317
  • E-mail: qlyyebk@163.com

Studijní místa

  • Čína
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Čína, 250012
        • Nábor
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria zahrnutí:

  1. Diagnostická kritéria ADOS-2 pro autistické děti
  2. Pacienti s mutací genu NCOR1/2 detekovanou testem celého exonu;
  3. Věk: 3-10 let;
  4. Subjekt a (nebo) opatrovník podepisují informovaný souhlas a souhlasí s tím, že výzkumný pracovník bude spolupracovat s procesem klinického hodnocení a shromažďovat klinická data a vzorky periferní krve a moči;

Kritéria vyloučení:

  1. mají jiné patogenní mutace (spolehlivost vyšší než mutace NCOR1/2);
  2. Chlapci starší 10 let;
  3. Alergický na spironolakton, užívaný spironolakton měsíc před zařazením;
  4. Hyperkalémie, koncentrace draslíku v séru > 5,5 mmol/l;
  5. Renální insuficience;
  6. Užívané příbuzné léky měsíc před zařazením do studie: doplněk draslíku, inhibitor angiotenzin-konvertujícího enzymu, blokátor receptoru pro angiotenzin, digoxin, coletenamin, kyselina acetylsalicylová, abirateron;
  7. Horečka (tělesná teplota nad 37,3 °);
  8. Klinicky významné metabolické, hematologické, jaterní, imunitní, urologické, endokrinní, neurologické, plicní, psychiatrické, kožní, alergické, renální nebo jiné závažné stavy při stanovení ASD, které mohou ovlivnit interpretaci výsledků studie nebo bezpečnost pacienta.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: léčba spironolaktonem
Lék: .spironolakton
V prvním týdnu je počáteční dávka 2 mg/kg tělesné hmotnosti jednou denně, užívá se každý den s jídlem na oběd a následně se upravuje podle situace. Pokud je hladina draslíku v séru pacienta ≤ 5,0 mEq/l a kreatinin v séru pacienta je ≤ 2,5 mg/dl, léčba by měla být zahájena dávkou 25 mg spironolaktonu jednou denně. Po remisi zvýšeno na 100 mg. Pokud nejsou výsledky patrné v prvním měsíci, zvyšte dávku léku na 3 mg/kg.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Wechslerova inteligenční škála pro děti, čtvrté vydání (WISC-IV)
Časové okno: 1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Skóre se pohybuje od 40 do 130, přičemž vyšší skóre představuje vyšší inteligenci
1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Autism Diagnostic Observation Scale-2
Časové okno: 1. Výchozí stav ;2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Skóre se pohybuje od 0 do 9, přičemž vyšší skóre znamená závažnější autismus
1. Výchozí stav ;2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Krevní tlak
Časové okno: 1. Základní stav 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus je 60 dní) 3. Na konci cyklu 2 (každý cyklus je 60 dní)
Včetně systolického a diastolického krevního tlaku
1. Základní stav 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus je 60 dní) 3. Na konci cyklu 2 (každý cyklus je 60 dní)
Skóre kontrolního seznamu chování při autismu (ABC)
Časové okno: 1. Výchozí stav 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Autism Behavior Checklist (ABC)63 byl použit k screeningu rysů poruch autistického spektra. Rodiče hodnotili 57 položek v pěti oblastech: Smyslové vnímání, Vztahování, Používání těla a předmětů, Řeč a Sociální/Sebepomocné dovednosti. Celkové skóre bylo klasifikováno k určení závažnosti autistických rysů.
1. Výchozí stav 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Skóre škály hodnocení autismu v dětství (CARS)
Časové okno: 1. Výchozí stav ;2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Škála hodnocení dětského autismu (CARS)62 poskytuje klinické celkové hodnocení závažnosti autismu; celkové skóre klasifikuje jedince jako neautistické (<30), mírně až středně autistické (30-36,5) nebo těžce autistické (≥37).
1. Výchozí stav ;2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
skóre škály Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3)
Časové okno: 1. Výchozí hodnota ;2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus je 45 dní)
Adaptivní fungování bylo hodnoceno pomocí škály Vineland Adaptive Behavior Scales, třetí vydání (Vineland-3) 64, která hodnotí motorické dovednosti (MOT), komunikaci (COM), dovednosti denního života (DLS) a socializaci (SOC). Skóre hlášená rodiči byla rozčleněna na velmi nadprůměrné (130–140), nadprůměrné (115–129), průměrné (86–114), nízké (71–85) nebo velmi nízké (≤70).
1. Výchozí hodnota ;2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus je 45 dní)
skóre čínského inventáře komunikačního vývoje (CDI)
Časové okno: 1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Vývoj jazyka byl analyzován pomocí čínského inventáře komunikačního vývoje (CDI)65, což je dotazník vyplňovaný rodiči, který kvantifikuje expresivní/receptivní slovní zásobu, syntaktickou složitost a gestickou komunikaci napříč více subdoménami (např. slovesa, prostorové termíny, fráze).
1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
skóre dotazníku Conners Parent Symptom Questionnaire (CPRS)
Časové okno: 1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Behaviorální výzvy byly hodnoceny pomocí Dotazníku symptomů Conners pro rodiče (CPRS)66, který hodnotí impulzivitu-hyperaktivitu, problémy v chování, obtíže s učením, psychosomatické příznaky a úzkost. Celkové skóre bylo kategorizováno jako Normální, Hraniční nebo Abnormální.
1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Skóre Škály chování školních dětí pro hodnocení exekutivních funkcí
Časové okno: 1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)
Škálou hodnocení exekutivních funkcí pro děti školního věku se hodnotilo více kognitivních kontrolních procesů, včetně Iniciace (schopnost samostatně zahájit úkoly), Pracovní paměti (kapacita uchovávat a manipulovat s informacemi), Inhibice (kontrola nad impulzivními reakcemi) a Organizace (dovednosti ve strukturování úkolů a materiálů). Vyšší skóre na této škále indikuje lepší výkon exekutivních funkcí v každodenních aktivitách.
1. Výchozí hodnota 2. Na konci cyklu 1 (každý cyklus trvá 45 dní)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Qilu Hospital of Shandong University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
30. října 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. prosince 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
27. října 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
5. listopadu 2024

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
7. listopadu 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
18. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. května 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • QL000004

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení