Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Spironolacton forbedrede børn med NCOR-mutationer

14. maj 2026 opdateret af: Qilu Hospital of Shandong University

En eksplorativ undersøgelse af spironolacton-tabletter til behandling af børn med NCOR-mutationer

NCOR1/2 udgør NCOR-komplekset, som interagerer med mange forskellige nukleare receptorer for at producere særlige fysiologiske effekter. Disse receptorer rekrutterer yderligere epigenommodificerende enzymer, der er involveret i transkriptionen af ​​flere gener involveret i neurotransmission og synaptisk plasticitet. Undersøgelser af mus med gen-knockout og autistiske patienter med NCOR-mutationer har fundet ud af, at begge udviser kliniske symptomer, der er karakteristiske for ASD, såsom underskud i social interaktion, rumlig læring og svækket genkendelseshukommelse. Yderligere undersøgelse afslørede, at årsagen var hyperexcitabiliteten af ​​GABaerge neuroner i den laterale hypothalamus (LH) på grund af NCOR1/2-defekten, som forringede synaptisk plasticitet i hippocampus CA3-regionen gennem den enkelte synaptiske LHGABA-CA3 neurale projektion og således udviste læring /hukommelsessvækkelse. Derfor kan lægemidler, der påvirker NCOR-receptoren, forbedre indlærings-/hukommelsessvækkelse ved at påvirke GABA-neuroner. Spironolacton er et meget brugt diuretikum med god sikkerhed. Det er meget udbredt til behandling af hypertension, ødem og anti-androgenbehandling hos børn. I denne undersøgelse er spironolacton et af de mest populære lægemidler, der bruges til at behandle børn med NCOR-genmutation. I vores tidligere dyreforsøg fandt vi ud af, at spironolacton kunne behandle NCOR-mutante mus og forbedre ASD-relaterede symptomer, såsom nedsat sansemotorisk kapacitet, indlæringsvanskeligheder og nedsat arbejdshukommelse; Desuden er effektiviteten af ​​relaterede diuretika i behandlingen af ​​ASD-sygdomme blevet bevist klinisk. Så spironolacton kan blive et nyt mål for behandlingen af ​​NCOR-patienter i fremtiden.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
2

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Cao Aihua Qilu Hospital of Shandong University
  • Telefonnummer: 18560086317
  • E-mail: qlyyebk@163.com

Studiesteder

  • Kina
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina, 250012
        • Rekruttering
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. ADOS-2 diagnostiske kriterier for autistiske børn
  2. Patienter med NCOR1/2 genmutation påvist ved hel exon test;
  3. Alder: 3-10 år gammel;
  4. Forsøgspersonen og (eller) værgen underskriver det informerede samtykke og accepterer, at forskeren vil samarbejde med den kliniske forsøgsproces og indsamle kliniske data og perifere blod- og urinprøver;

Ekskluderingskriterier:

  1. har andre patogene mutationer (sikkerhed højere end NCOR1/2-mutationen);
  2. Drenge over 10 år;
  3. Allergisk over for spironolacton, brugt spironolacton en måned før tilmelding;
  4. Hyperkaliæmi, serumkaliumkoncentration > 5,5 mmol/L;
  5. Nyreinsufficiens;
  6. Brugte relaterede lægemidler en måned før indskrivning: kaliumtilskud, angiotensin-konverterende enzymhæmmer, angiotensinreceptorblokker, digoxin, coletenamin, acetylsalicylsyre, abirateron;
  7. feber (kropstemperatur over 37,3°);
  8. Klinisk signifikante metaboliske, hæmatologiske, lever-, immun-, urologiske, endokrine, neurologiske, pulmonale, psykiatriske, hud-, allergiske, renale eller andre væsentlige tilstande ved bestemmelse af ASD, der kan påvirke fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater eller patientsikkerhed.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: spironolactonbehandling
Medicin: Spironolacton
I den første uge er startdosis 2 mg/kg pr. kropsvægt én gang dagligt, taget sammen med mad til frokost hver dag, og efterfølgende justeret efter situationen. Hvis patientens serumkalium er ≤5,0 mEq/L, og patientens serumkreatinin er ≤2,5 mg/dL, bør behandlingen påbegyndes med 25 mg spironolacton én gang dagligt. Øget til 100 mg efter remission. Hvis resultaterne ikke er tydelige i den første måned, øges lægemiddeldosis til 3 mg/kg.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Wechsler Intelligencesskala til Børn, Fjerde Udgave (WISC-IV)
Tidsramme: 1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Scorer spænder fra 40 til 130, hvor højere scorer repræsenterer højere intelligens
1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Autism Diagnostic Observation Scale-2
Tidsramme: 1. Baseline ;2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Scoren spænder fra 0 til 9, hvor højere score indikerer mere alvorlig autisme
1. Baseline ;2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Blodtryk
Tidsramme: 1. Baseline 2. I slutningen af ​​cyklus 1 (hver cyklus er 60 dage) 3. Ved slutningen af ​​cyklus 2 (hver cyklus er 60 dage)
Herunder systolisk og diastolisk blodtryk
1. Baseline 2. I slutningen af ​​cyklus 1 (hver cyklus er 60 dage) 3. Ved slutningen af ​​cyklus 2 (hver cyklus er 60 dage)
Scoren fra Autism Behavior Checklist (ABC)
Tidsramme: 1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Autism Behavior Checklist (ABC)63 blev anvendt til screening for træk ved autismespektrumforstyrrelser. Forældre vurderede 57 punkter på tværs af fem områder: Sensorisk, Relationer, Krop og Genstandsbrugen, Sprog samt Sociale/Selvhjælpsevner. Samlede scorer blev klassificeret for at angive alvorligheden af autistiske træk.
1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Scoren for Childhood Autism Rating Scale (CARS)
Tidsramme: 1. Baseline ;2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
The Childhood Autism Rating Scale (CARS)62 giver en klinikerudarbejdet global vurdering af autisme-sværhedsgrad; totalscorer kategoriserer individer som ikke-autistiske (<30), mildt-til-moderat autistiske (30-36,5), eller svært autistiske (≥37).
1. Baseline ;2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
scoren for Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3)
Tidsramme: 1. Baseline ;2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Adaptiv funktion blev evalueret ved hjælp af Vineland Adaptive Behavior Scales, tredje udgave (Vineland-3) 64, som vurderer Motorik (MOT), Kommunikation (COM), Daglige færdigheder (DLS) og Socialisering (SOC). Forældrerapporterede scores blev lagdelt i Meget Overlegen (130-140), Overlegen (115-129), Gennemsnitlig (86-114), Lav (71-85) eller Meget Lav (≤70)
1. Baseline ;2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
scoren for Chinese Communicative Development Inventory (CDI)
Tidsramme: 1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Sprogudviklingen blev analyseret ved hjælp af Chinese Communicative Development Inventory (CDI)65, et forældrerapporteret spørgeskema, der kvantificerer ekspressiv/receptiv ordforråd, syntaktisk kompleksitet og gestisk kommunikation på tværs af flere underdomæner (f.eks. verber, rumlige termer, sætninger).
1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
scoren fra Conners Forældresymptomspørgeskema (CPRS)
Tidsramme: 1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Adfærdsmæssige udfordringer blev vurderet ved hjælp af Conners Forældresymptomspørgeskema (CPRS)66, som evaluerer impulsivitet-hyperaktivitet, adfærdsproblemer, lærevanskeligheder, psykosomatiske symptomer og angst. Samlede scores blev kategoriseret som Normale, Grænse eller Abnormale.
1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Score for skolealderbørns adfærdsvurderingsskala for eksekutive funktioner
Tidsramme: 1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)
Skalaen for Skolebørns Adfærdsvurdering af Eksekutive Funktioner evaluerede flere kognitive kontrolprocesser, herunder Initiering (evne til at påbegynde opgaver selvstændigt), Arbejdshukommelse (kapacitet til at holde og manipulere information), Inhibition (kontrol over impulsive reaktioner) og Organisation (færdigheder i at strukturere opgaver og materialer). Højere score på denne skala indikerer bedre præstation af eksekutive funktioner i daglige aktiviteter.
1. Baseline 2. Ved afslutningen af cyklus 1 (hver cyklus er 45 dage)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Qilu Hospital of Shandong University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. oktober 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
27. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. november 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
7. november 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. maj 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • QL000004

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger