Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nemaline Myopathy Clinical Research Network (NM-CTRN)

8. ledna 2025 aktualizováno: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Cílem této studie je vytvořit výzkumnou síť, která pomůže definovat přirozenou anamnézu onemocnění a měřítka klinických výsledků u Nemaline myopatie (NM).

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Zatím nenabíráme

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Dlouhodobým cílem této studie je začlenit tato výsledná měření do klinických studií terapií NM. Výsledky, které mají být hodnoceny, budou záviset na věku a funkčním stavu účastníka. Následné návštěvy budou prováděny buď každé 3 nebo 6 měsíců, v závislosti na věku, celkem po dobu 3 let.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jim Dowling, MD
        • Kontakt:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Kontakt:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Alan Beggs, PhD
        • Kontakt:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kaitlin Batley, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci budou identifikováni z několika zdrojů. Primárním zdrojem bude síť našich center péče NM-CRN MDA. Účastníci budou rovněž přijímáni prostřednictvím CMDIR a Beggs Laboratory. Informace týkající se studie budou distribuovány všem klinikám MDA prostřednictvím webových stránek MDA a e-mailem ředitelům klinik. Kromě toho bude studie propagována rodinám prostřednictvím společnosti A Foundation Building Strength, která spravuje webové stránky s informacemi pro pacienty a informační bulletin.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • 0-18 let v době náboru
  • Potvrzení nemalinové myopatie (patogenní nebo pravděpodobné patogenní mutace v ACTA1 (AD) nebo NEB (AR)
  • Pacient a/nebo rodič nebo zákonný zástupce musí být ochoten a schopen poskytnout informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Klinicky významný lékařský nález při fyzikálním vyšetření, jiný než NM, který zkoušející nepovažuje za vhodný pro účast a/nebo dokončení postupů studie
  • Jakýkoli potvrzený chronický nebo akutní stav nebo onemocnění postihující jakýkoli systém (systémy), které by mohly narušovat výsledky studie a/nebo dodržování postupů studie. To bude podléhat klinickému posouzení hlavního zkoušejícího (PI)
  • Účastníci probíhajících (intervenčních) klinických studií, které hodnotí účinnost potenciální léčby, budou vyloučeni
  • Obavy o bezpečnost

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Jedinci s nemaloinovou myopatií
Všichni účastníci studie budou mít diagnózu Nemaline myopatie, buď s patogenní nebo pravděpodobně patogenní mutací v ACTA1 (AD) nebo NEB (AR). Účastníci mohou být ambulantní nebo nechodící a musí být ve věku 0–18 let.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Ověřte změnu za 36 měsíců pomocí skóre Alberta Infant Motor Scale (AIMS).
Časové okno: 36 měsíců
AIMS je standardizovaný nástroj používaný k hodnocení vývoje hrubé motoriky dítěte ve čtyřech polohách: na břiše, vleže, vsedě a ve stoje. Percentilové skóre se uvádí od 0 do 100, přičemž vyšší percentily představují vyšší motorickou funkci.
36 měsíců
Ověřte změnu v průběhu 36 měsíců pomocí dětského testu neuromuskulárních poruch (CHOP-INTEND) dětské nemocnice ve Filadelfii.
Časové okno: 36 měsíců
CHOP-INTEND posuzuje schopnost dítěte pohybovat tělem v leže, v podepřeném sedu a asistovaném převalování pomocí 16 předmětů.
36 měsíců
Ověřte změnu během 36 měsíců pomocí Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2)
Časové okno: 36 měsíců
Toto je 37-položková míra vývojových motorických milníků kojenců rozdělených do následujících kategorií: neurologické vyšetření, vývojové milníky a behaviorální škála a stav vědomí. Skóre pro jednotlivé kategorie budou sloučeny do složeného skóre. To bude provedeno u účastníků ve věku 0-24 měsíců. Skóre jsou interpretována ve vztahu ke skóre optimality a hraničním skóre pro věk účastníka. Vyšší skóre představovalo vyšší funkci.
36 měsíců
Ověřte změnu ve 32 položkovém skóre měřítka funkce motoru (MFM32).
Časové okno: 36 měsíců
Toto hodnocení motorických funkcí se skládá z 32 položek uspořádaných ve třech dimenzích: poloha ve stoje a přesuny, axiální a proximální motorická funkce končetiny a distální motorická funkce končetiny. Celkové skóre je uvedeno mezi 0-100, přičemž 0 znamená vážné funkční poškození a 100 znamená žádné funkční poškození.
36 měsíců
Změna v Peabodyově vývojové motorické škále (PDMS-3) Skóre stupnice
Časové okno: 36 měsíců
To se používá k měření různých motorických schopností u malých dětí. Získají se čtyři typy normativních skóre: věkové ekvivalenty, percentilové stupně, škálované skóre subtestů a složené indexové skóre. Věkové ekvivalenty jsou indexy relativního postavení, které převádějí hrubá skóre subtestů do motorických věků. Percentily poskytují zkoušejícímu index, který je snadno srozumitelný. Škálované skóre subtestu je založeno na rozdělení s průměrem 10 a směrodatnou odchylkou 3. Složené indexy jsou založeny na rozdělení s průměrem 100 a směrodatnou odchylkou 15. Vyšší skóre znamená vyšší úroveň funkce.
36 měsíců
Změna chůze za 36 měsíců měřená 10metrovou chůzí (m/s).
Časové okno: 36 měsíců
Tento test měří čas potřebný k tomu, aby účastník ušel 10 metrů co nejrychleji a nejbezpečněji. To bude provedeno u ambulantních účastníků ve věku 2 let a starších.
36 měsíců
Změna v chůzi za 36 měsíců měřená 6minutovým testem chůze
Časové okno: 36 měsíců
Toto je míra toho, jak daleko může účastník projít po trati za 6 minut. To bude prováděno u ambulantních účastníků ve věku 5 let a starších.
36 měsíců
Změna respirační funkce za 36 měsíců měřená spirometrií, konkrétně nucená vitální kapacita vleže (FVC).
Časové okno: 36 měsíců
Toto je míra (% předpovědi) maximálního množství vzduchu, které lze násilně vydechnout z plic po co nejhlubším nádechu. To bude provedeno u účastníků ve věku 5 let a starších.
36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna svalové tloušťky svalů dolních končetin za 36 měsíců měřená svalovým ultrazvukem.
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 36
To bude provedeno v podskupině účastníků ve věku > 5 let.
Výchozí stav do měsíce 36
Biopsie kůže (volitelné)
Časové okno: Výchozí stav do měsíce 36
Toto volitelné výstupní opatření zahrnuje jednorázové odstranění tří až čtyř 2mm kousků kůže z jednoho místa na těle.
Výchozí stav do měsíce 36

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Stanford University

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
A Foundation Building Strength

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Vrchní vyšetřovatel: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Vrchní vyšetřovatel: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Vrchní vyšetřovatel: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Vrchní vyšetřovatel: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Vrchní vyšetřovatel: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Vrchní vyšetřovatel: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. ledna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. prosince 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. prosince 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
14. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
8. ledna 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 72180

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení