Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Sieć badań klinicznych nad miopatią nemalinową (NM-CTRN)

8 stycznia 2025 zaktualizowane przez: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Celem tego badania jest utworzenie sieci badawczej, która pomoże w określeniu naturalnej historii choroby i miar wyników klinicznych miopatii nemalinowej (NM).

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Długoterminowym celem tego badania jest włączenie tych miar wyników do badań klinicznych dotyczących terapii NM. Miary wyników, które należy ocenić, będą zależeć od wieku uczestnika i stanu funkcjonalnego. Wizyty kontrolne będą przeprowadzane co 3 lub 6 miesięcy, w zależności od wieku, łącznie przez 3 lata.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jim Dowling, MD
        • Kontakt:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Kontakt:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Alan Beggs, PhD
        • Kontakt:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kaitlin Batley, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy zostaną zidentyfikowani na podstawie kilku źródeł. Głównym źródłem będzie nasza sieć ośrodków opieki NM-CRN MDA. Rekrutacja uczestników będzie również odbywała się za pośrednictwem CMDIR i laboratorium Beggs. Informacje dotyczące badania zostaną rozesłane do wszystkich klinik MDA za pośrednictwem strony internetowej MDA oraz pocztą elektroniczną do dyrektorów klinik. Ponadto reklama badania będzie skierowana do rodzin za pośrednictwem witryny A Foundation Building Strength, która prowadzi stronę internetową z informacjami dla pacjentów i biuletyn.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wiek 0-18 lat w momencie rekrutacji
  • Potwierdzenie miopatii nemaliny (patogenne lub prawdopodobnie patogenne mutacje w ACTA1 (AD) lub NEB (AR)
  • Pacjent i/lub rodzic lub opiekun prawny muszą chcieć i być w stanie wyrazić świadomą zgodę

Kryteria wykluczenia:

  • Klinicznie istotne odkrycie medyczne w badaniu fizykalnym, inne niż NM, które badacz uzna za nieodpowiednie do udziału w procedurach badania i/lub ich zakończenia
  • Każdy potwierdzony przewlekły lub ostry stan lub choroba wpływająca na dowolny układ(-y), która może zakłócać wyniki badania i/lub zgodność z procedurami badania. Będzie to przedmiotem oceny klinicznej głównego badacza (PI)
  • Uczestnicy trwających (interwencyjnych) badań klinicznych oceniających skuteczność potencjalnych terapii zostaną wykluczeni
  • Obawy dotyczące bezpieczeństwa

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Osoby z miopatią nemalinową
U wszystkich uczestników badania zostanie zdiagnozowana miopatia nemalinowa z patogenną lub prawdopodobnie patogenną mutacją w ACTA1 (AD) lub NEB (AR). Uczestnicy mogą być ambulatoryjni lub nie i muszą być w wieku od 0 do 18 lat.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zweryfikuj zmianę w ciągu 36 miesięcy, korzystając z skali Alberta Infant Motor Scale (AIMS).
Ramy czasowe: 36 miesięcy
AIMS to ustandaryzowane narzędzie służące do oceny rozwoju motoryki dużej dziecka w czterech pozycjach: na brzuchu, na wznak, siedzącej i stojącej. Wyniki percentylowe podano w przedziale od 0 do 100, przy czym wyższe percentyle reprezentują wyższą funkcję motoryczną.
36 miesięcy
Zweryfikuj zmianę w ciągu 36 miesięcy za pomocą testu zaburzeń nerwowo-mięśniowych dla niemowląt Szpitala Dziecięcego w Filadelfii (CHOP-INTEND)
Ramy czasowe: 36 miesięcy
CHOP-INTEND ocenia zdolność dziecka do poruszania się w pozycji leżącej, w pozycji siedzącej z podparciem i przy przetaczaniu się przy pomocy 16 elementów.
36 miesięcy
Potwierdź zmianę w ciągu 36 miesięcy, korzystając z części 2 badania neurologicznego niemowląt Hammersmith (HINE-2)
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Jest to 37-elementowa miara kamieni milowych w rozwoju motorycznym niemowląt, podzielona na następujące kategorie: badanie neurologiczne, kamienie milowe w rozwoju i skala behawioralna oraz stan świadomości. Wyniki z poszczególnych kategorii zostaną połączone w punktację zbiorczą. Będzie ona przeprowadzana u uczestników w wieku 0-24 miesięcy. Wyniki interpretuje się w odniesieniu do wyników optymalności i wyników odcięcia dla wieku uczestnika. Wyższe wyniki reprezentowały wyższą funkcję.
36 miesięcy
Zatwierdź zmianę w 32-elementowej skali pomiaru funkcji motorycznych (MFM32).
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Ocena funkcji motorycznych składa się z 32 elementów podzielonych na trzy wymiary: pozycja stojąca i transfery, funkcja motoryczna osiowa i proksymalna kończyn oraz funkcja motoryczna dystalna kończyn. Całkowite wyniki podano w przedziale 0-100, gdzie 0 oznacza poważne upośledzenie funkcjonalne, a 100 oznacza brak upośledzenia funkcjonalnego.
36 miesięcy
Zmiana wyniku w skali rozwoju motorycznego Peabody'ego (PDMS-3).
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Służy do pomiaru różnych zdolności motorycznych u małych dzieci. Otrzymywane są cztery typy wyników normatywnych: odpowiedniki wieku, rangi percentylowe, wyniki skalowane podtestów i wyniki indeksów złożonych. Odpowiedniki wieku to wskaźniki względnej pozycji, które przekładają surowe wyniki podtestu na wiek motoryczny. Percentyle dostarczają egzaminatorowi łatwego do zrozumienia wskaźnika. Wyniki skalowane podtestu opierają się na rozkładzie mającym średnią 10 i odchylenie standardowe 3. Indeksy złożone opierają się na rozkładzie ze średnią 100 i odchyleniem standardowym 15. Wyższe wyniki wskazują na wyższy poziom funkcji.
36 miesięcy
Zmiana sposobu poruszania się w ciągu 36 miesięcy mierzona chodem na dystansie 10 metrów (m/s).
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Test ten mierzy czas potrzebny uczestnikowi na przejście 10 metrów tak szybko i bezpiecznie, jak to możliwe. Badanie zostanie przeprowadzone u uczestników ambulatoryjnych w wieku 2 lat i starszych.
36 miesięcy
Zmiana w chodzeniu w ciągu 36 miesięcy mierzona za pomocą testu 6-minutowego marszu
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Jest to miara odległości, jaką uczestnik może przejść po torze w ciągu 6 minut. Badanie zostanie przeprowadzone u uczestników ambulatoryjnych w wieku 5 lat i starszych.
36 miesięcy
Zmiana czynności oddechowej w ciągu 36 miesięcy mierzona spirometrycznie, w szczególności wymuszona pojemność życiowa (FVC) w pozycji leżącej.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Jest to miara (% wartości przewidywanej) maksymalnej ilości powietrza, którą można na siłę wydychać z płuc po wzięciu najgłębszego możliwego oddechu. Będzie ono wykonywane u uczestników w wieku 5 lat i starszych.
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana grubości mięśni kończyn dolnych w ciągu 36 miesięcy, mierzona za pomocą ultradźwięków mięśni.
Ramy czasowe: Wartość bazowa do miesiąca 36
Badanie zostanie przeprowadzone na podgrupie uczestników w wieku > 5 lat.
Wartość bazowa do miesiąca 36
Biopsja skóry (opcjonalnie)
Ramy czasowe: Wartość bazowa do miesiąca 36
Ta opcjonalna miara wyniku obejmuje jednorazowe usunięcie trzech do czterech kawałków skóry o średnicy 2 mm z jednego miejsca na ciele.
Wartość bazowa do miesiąca 36

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Stanford University

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
A Foundation Building Strength

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Główny śledczy: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Główny śledczy: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Główny śledczy: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Główny śledczy: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Główny śledczy: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Główny śledczy: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Główny śledczy: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Główny śledczy: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 stycznia 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 grudnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
14 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
8 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
8 stycznia 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 72180

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami