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Rete di ricerca clinica sulla miopatia nemalina (NM-CTRN)

8 gennaio 2025 aggiornato da: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
L'obiettivo di questo studio è quello di stabilire una rete di ricerca per aiutare a definire la storia naturale della malattia e le misure di esito clinico per la miopatia nemalina (NM).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Non ancora reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Lo scopo a lungo termine di questo studio è quello di incorporare queste misure di esito negli studi clinici per le terapie NM. Le misure di risultato da valutare dipenderanno dall'età e dallo stato funzionale del partecipante. Le visite di follow-up verranno condotte ogni 3 o 6 mesi, a seconda dell'età, per un totale di 3 anni.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Jim Dowling, MD
        • Contatto:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Stati Uniti
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contatto:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Contatto:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Alan Beggs, PhD
        • Contatto:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stati Uniti, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Contatto:
        • Contatto:
          • Kaitlin Batley, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti saranno identificati attraverso diverse fonti. La fonte primaria sarà attraverso la nostra rete di centri di assistenza MDA NM-CRN. I partecipanti verranno reclutati anche attraverso il CMDIR e il Laboratorio Beggs. Le informazioni riguardanti lo studio saranno diffuse a tutte le cliniche MDA attraverso il sito web della MDA e via e-mail ai direttori delle cliniche. Inoltre, lo studio verrà pubblicizzato alle famiglie attraverso A Foundation Building Strength, che gestisce un sito Web di informazioni sui pazienti e una newsletter.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • 0-18 anni di età al momento del reclutamento
  • Conferma della miopatia nemalina (mutazioni patogene o probabili patogene in ACTA1 (AD) o NEB (AR)
  • Il paziente e/o il genitore o il tutore legale devono essere disposti e in grado di fornire il consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Reperto medico clinicamente significativo all'esame fisico, diverso dalla MN, che lo sperimentatore ritiene inadeguato per la partecipazione e/o il completamento delle procedure dello studio
  • Qualsiasi condizione o malattia cronica o acuta confermata che colpisce qualsiasi sistema(i), che potrebbe interferire con i risultati dello studio e/o la conformità con le procedure dello studio. Ciò sarà soggetto al giudizio clinico del Ricercatore Principale (PI)
  • Saranno esclusi i partecipanti a studi clinici (interventistici) in corso che valutano l'efficacia di potenziali trattamenti
  • Preoccupazioni per la sicurezza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Individui con miopatia nemalina
Tutti i partecipanti allo studio avranno una diagnosi di miopatia nemalina, con una mutazione patogena o probabilmente patogena in ACTA1 (AD) o NEB (AR). I partecipanti possono essere deambulanti o non deambulanti e devono avere un'età compresa tra 0 e 18 anni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalidare il cambiamento nell'arco di 36 mesi utilizzando il punteggio Alberta Infant Motor Scale (AIMS).
Lasso di tempo: 36 mesi
L'AIMS è uno strumento standardizzato utilizzato per valutare lo sviluppo motorio generale di un bambino in quattro posizioni: prono, supino, seduto e in piedi. I punteggi percentili vanno da 0 a 100, con i percentili più alti che rappresentano una funzione motoria più elevata.
36 mesi
Convalidare la modifica nell'arco di 36 mesi utilizzando il Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Lasso di tempo: 36 mesi
Il CHOP-INTEND valuta la capacità di un bambino di muovere il proprio corpo in posizione sdraiata, seduto con supporto e rotolando assistito attraverso 16 elementi.
36 mesi
Convalidare la modifica nell'arco di 36 mesi utilizzando la sezione 2 dell'esame neurologico infantile Hammersmith (HINE-2)
Lasso di tempo: 36 mesi
Si tratta di una misura di 37 item delle tappe motorie dello sviluppo infantile suddivise nelle seguenti categorie: esame neurologico, tappe dello sviluppo, scala comportamentale e stato di coscienza. I punteggi per le singole categorie verranno combinati in un punteggio composito. Questo verrà eseguito su partecipanti di età compresa tra 0 e 24 mesi. I punteggi vengono interpretati in relazione ai punteggi di ottimalità e ai punteggi limite per l'età del partecipante. I punteggi più alti rappresentavano una funzione più elevata.
36 mesi
Convalidare la modifica nel punteggio della scala di misurazione della funzione motoria (MFM32) a 32 elementi
Lasso di tempo: 36 mesi
Questa valutazione della funzione motoria è composta da 32 item organizzati in tre dimensioni: posizione eretta e trasferimenti, funzione motoria prossimale assiale e degli arti e funzione motoria distale degli arti. I punteggi totali sono compresi tra 0 e 100, dove 0 indica un grave danno funzionale e 100 indica nessun danno funzionale.
36 mesi
Variazione del punteggio della scala Peabody Developmental Motor Scale (PDMS-3).
Lasso di tempo: 36 mesi
Questo viene utilizzato per misurare varie capacità motorie nei bambini piccoli. Vengono forniti quattro tipi di punteggi normativi: equivalenti di età, ranghi percentili, punteggi scalati dei sottotest e punteggi dell'indice composito. Gli equivalenti di età sono indici di posizione relativa che traducono i punteggi grezzi dei subtest in età motorie. I percentili forniscono all'esaminatore un indice facilmente comprensibile. I punteggi scalati dei sottotest si basano su una distribuzione con una media di 10 e una deviazione standard di 3. Gli indici compositi si basano su una distribuzione con una media di 100 e una deviazione standard di 15. Punteggi più alti indicano un livello di funzionalità più elevato.
36 mesi
Variazione della deambulazione nell'arco di 36 mesi misurata dalla camminata di 10 metri (m/s).
Lasso di tempo: 36 mesi
Questo test misura il tempo impiegato da un partecipante per percorrere 10 metri nel modo più rapido e sicuro possibile. Questo sarà eseguito in partecipanti ambulatoriali di età pari o superiore a 2 anni.
36 mesi
Variazione della deambulazione nell'arco di 36 mesi misurata dal test del cammino in 6 minuti
Lasso di tempo: 36 mesi
Questa è una misura della distanza che un partecipante può percorrere lungo una pista in 6 minuti. Questo sarà eseguito in partecipanti ambulatoriali di età pari o superiore a 5 anni.
36 mesi
Cambiamento della funzione respiratoria nell'arco di 36 mesi misurato mediante spirometria, in particolare la capacità vitale forzata in posizione supina (FVC).
Lasso di tempo: 36 mesi
Questa è una misura (% prevista) della quantità massima di aria che può essere espirata forzatamente dai polmoni dopo aver fatto il respiro più profondo possibile. Questo verrà eseguito su partecipanti di età pari o superiore a 5 anni.
36 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dello spessore muscolare dei muscoli degli arti inferiori nell'arco di 36 mesi misurata mediante ecografia muscolare.
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 36
Questo sarà condotto in un sottogruppo di partecipanti di età superiore ai 5 anni.
Riferimento fino al mese 36
Biopsia cutanea (facoltativa)
Lasso di tempo: Riferimento fino al mese 36
Questa misura di esito facoltativa prevede la rimozione una tantum di tre o quattro pezzi di pelle da 2 mm da un sito corporeo.
Riferimento fino al mese 36

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Stanford University

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
A Foundation Building Strength

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Investigatore principale: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Investigatore principale: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Investigatore principale: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Investigatore principale: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Investigatore principale: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Investigatore principale: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Investigatore principale: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Investigatore principale: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 gennaio 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
14 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
8 gennaio 2025

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 72180

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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