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Klinisches Forschungsnetzwerk für Nemaline Myopathie (NM-CTRN)

8. Januar 2025 aktualisiert von: Carolina Tesi-Rocha, Stanford University
Das Ziel dieser Studie besteht darin, ein Forschungsnetzwerk aufzubauen, das dabei helfen soll, die natürliche Krankheitsgeschichte und die klinischen Ergebnismaße für nemaline Myopathie (NM) zu definieren.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Das langfristige Ziel dieser Studie besteht darin, diese Ergebnismaße in klinische Studien für NM-Therapien zu integrieren. Die zu bewertenden Ergebnismaße hängen vom Alter und Funktionsstatus des Teilnehmers ab. Nachuntersuchungen werden je nach Alter entweder alle 3 oder 6 Monate über einen Zeitraum von insgesamt 3 Jahren durchgeführt.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1E8
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jim Dowling, MD
        • Kontakt:
          • Kimberley Amburgey, MSc
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Stanford University/Lucile Packard Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
          • Tina Duong, PhD, PT
        • Kontakt:
          • John W Day, MD, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Alan Beggs, PhD
        • Kontakt:
          • Leslie Hayes, MD
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
        • St Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Richard Finkel, MD
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75207
        • UT Southwestern Medical Centre/Children's Health Dallas
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Kaitlin Batley, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Teilnehmer werden über mehrere Quellen identifiziert. Die Hauptquelle wird unser NM-CRN MDA-Pflegezentrumsnetzwerk sein. Teilnehmer werden auch über das CMDIR und das Beggs Laboratory rekrutiert. Informationen zur Studie werden über die MDA-Website und per E-Mail an die Klinikdirektoren an alle MDA-Kliniken weitergegeben. Darüber hinaus wird die Studie bei Familien über A Foundation Building Strength beworben, das eine Website mit Patienteninformationen und einen Newsletter unterhält.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 0-18 Jahre alt bei Einstellung
  • Bestätigung einer nemalinen Myopathie (pathogene oder wahrscheinlich pathogene Mutationen in ACTA1 (AD) oder NEB (AR))
  • Der Patient und/oder sein Elternteil oder Erziehungsberechtigter müssen bereit und in der Lage sein, eine Einverständniserklärung abzugeben

Ausschlusskriterien:

  • Klinisch bedeutsamer medizinischer Befund bei der körperlichen Untersuchung, außer NM, den der Prüfer für die Teilnahme an und/oder den Abschluss der Studienverfahren als ungeeignet erachtet
  • Jeder bestätigte chronische oder akute Zustand oder jede Krankheit, die ein oder mehrere Systeme betrifft und die Ergebnisse der Studie und/oder die Einhaltung der Studienverfahren beeinträchtigen könnte. Dies unterliegt der klinischen Beurteilung des Hauptprüfarztes (PI).
  • Teilnehmer laufender (interventioneller) klinischer Studien, die die Wirksamkeit potenzieller Behandlungen bewerten, werden ausgeschlossen
  • Sicherheitsbedenken

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Personen mit nemalinischer Myopathie
Bei allen Studienteilnehmern wird eine nemaline Myopathie diagnostiziert, entweder mit einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Mutation in ACTA1 (AD) oder NEB (AR). Die Teilnehmer können gehfähig oder nicht gehfähig sein und müssen zwischen 0 und 18 Jahre alt sein.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Validieren Sie die Veränderung über 36 Monate mithilfe des Alberta Infant Motor Scale (AIMS) Score
Zeitfenster: 36 Monate
Das AIMS ist ein standardisiertes Instrument zur Beurteilung der grobmotorischen Entwicklung eines Kindes in vier Positionen: Bauchlage, Rückenlage, Sitzen und Stehen. Perzentilwerte werden von 0 bis 100 angegeben, wobei höhere Perzentile eine höhere motorische Funktion bedeuten.
36 Monate
Validieren Sie die Veränderung über 36 Monate mithilfe des Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND).
Zeitfenster: 36 Monate
Beim CHOP-INTEND wird anhand von 16 Punkten die Fähigkeit eines Kindes beurteilt, seinen Körper in liegender Position, unterstütztem Sitzen und unterstütztem Rollen zu bewegen.
36 Monate
Validieren Sie die Veränderung über 36 Monate mithilfe der Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2 (HINE-2).
Zeitfenster: 36 Monate
Hierbei handelt es sich um eine 37-Punkte-Messung der motorischen Entwicklungsmeilensteine ​​von Säuglingen, die in die folgenden Kategorien unterteilt ist: neurologische Untersuchung, Entwicklungsmeilensteine ​​und Verhaltensskala sowie Bewusstseinszustand. Die Ergebnisse der einzelnen Kategorien werden zu einem zusammengesetzten Ergebnis zusammengefasst. Dies wird bei Teilnehmern im Alter von 0 bis 24 Monaten durchgeführt. Die Ergebnisse werden im Verhältnis zu den Optimalitätswerten und Cut-off-Werten für das Alter des Teilnehmers interpretiert. Höhere Werte repräsentierten eine höhere Funktion.
36 Monate
Validieren Sie die Änderung des 32-Punkte-Skalenscores zur Messung der motorischen Funktion (MFM32).
Zeitfenster: 36 Monate
Diese motorische Funktionsbewertung besteht aus 32 Elementen, die in drei Dimensionen organisiert sind: Stehposition und Transfers, axiale und proximale motorische Funktion der Gliedmaßen und distale motorische Funktion der Gliedmaßen. Die Gesamtpunktzahl liegt zwischen 0 und 100, wobei 0 auf eine schwere Funktionsbeeinträchtigung und 100 auf keine Funktionsbeeinträchtigung hinweist.
36 Monate
Änderung des Skalenwerts der Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-3).
Zeitfenster: 36 Monate
Damit werden verschiedene motorische Fähigkeiten bei Kleinkindern gemessen. Es werden vier Arten von normativen Werten ermittelt: Altersäquivalente, Perzentilränge, skalierte Subtest-Werte und zusammengesetzte Indexwerte. Altersäquivalente sind Indizes des relativen Ansehens, die die Rohergebnisse der Untertests in motorische Altersstufen umrechnen. Perzentile liefern dem Prüfer einen leicht verständlichen Index. Die skalierten Ergebnisse der Subtests basieren auf einer Verteilung mit einem Mittelwert von 10 und einer Standardabweichung von 3. Zusammengesetzte Indizes basieren auf einer Verteilung mit einem Mittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15. Höhere Werte weisen auf ein höheres Funktionsniveau hin.
36 Monate
Veränderung der Gehfähigkeit über 36 Monate, gemessen anhand des 10-Meter-Gehens (m/s).
Zeitfenster: 36 Monate
Bei diesem Test wird die Zeit gemessen, die ein Teilnehmer benötigt, um möglichst schnell und sicher 10 Meter zurückzulegen. Dies wird bei ambulanten Teilnehmern ab 2 Jahren durchgeführt.
36 Monate
Veränderung der Gehfähigkeit über 36 Monate, gemessen mit dem 6-Minuten-Gehtest
Zeitfenster: 36 Monate
Dies ist ein Maß dafür, wie weit ein Teilnehmer in 6 Minuten auf einer Strecke zurücklegen kann. Dies wird bei ambulanten Teilnehmern ab 5 Jahren durchgeführt.
36 Monate
Veränderung der Atemfunktion über 36 Monate, gemessen durch Spirometrie, insbesondere der forcierten Vitalkapazität (FVC) in Rückenlage.
Zeitfenster: 36 Monate
Dies ist ein Maß (Prognoseprozentsatz) für die maximale Luftmenge, die nach einem möglichst tiefen Atemzug aus Ihrer Lunge ausgeatmet werden kann. Dies wird bei Teilnehmern ab 5 Jahren durchgeführt.
36 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Muskeldicke der Muskeln der unteren Extremitäten über 36 Monate, gemessen durch Muskelultraschall.
Zeitfenster: Ausgangswert bis Monat 36
Dies wird in einer Untergruppe von Teilnehmern im Alter von > 5 Jahren durchgeführt.
Ausgangswert bis Monat 36
Hautbiopsie (optional)
Zeitfenster: Ausgangswert bis Monat 36
Bei dieser optionalen Ergebnismessung werden einmalig drei bis vier 2 mm große Hautstücke an einer Körperstelle entfernt.
Ausgangswert bis Monat 36

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Stanford University

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
A Foundation Building Strength

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Alan Beggs, PhD, Boston Children's Hospital
  • Hauptermittler: John W Day, MD, PhD, Stanford University
  • Hauptermittler: Tina Duong, PT, PhD, Stanford University
  • Hauptermittler: Carolina Tesi-Rocha, MD, Stanford University
  • Hauptermittler: Leslie Hayes, MD, Boston Children's Hospital
  • Hauptermittler: Jim Dowling, MD, PhD, The Hospital for Sick Children
  • Hauptermittler: Richard Finkel, MD, St Jude Children's Hospital
  • Hauptermittler: Carsten Bonnemann, MD, PhD, National Institutes of Health (NIH)
  • Hauptermittler: Kaitlin Batley, MD, UT SOUTHWESTERN medical CENTRE

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Januar 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
14. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 72180

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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