Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Asociace genetických variant s krátkozrakostí

11. června 2025 aktualizováno: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Genetické varianty a jejich spojení s rizikem, progresí a optimálním zásahem u dětí u dětí

Cílem této studie je identifikovat genetické faktory spojené s krátkozrakostí, včetně těch, které ovlivňují riziko jejího vzniku člověka a jak rychle postupuje (jako jsou změny délky oka). Rovněž prozkoumá, jak různé léčby-napříč nízkodávkovými kapkami atropinu, ortokeratologické čočky, specializované brýle a zvýšené venkovní časový zápis s těmito geny. Konečně, výzkum vyvine skóre genetického rizika, které pomůže přizpůsobit personalizované plány prevence myopie a léčby.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní místa

  • Čína
      • Beijing, Čína, 100020
        • Nábor
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Kontakt:
      • Beijing, Čína, 100020
        • Nábor
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Neomezeno na jakoukoli konkrétní skupinu populace

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 6-18 let.
  • Jakýkoli sférický ekvivalentní lom (Ser)
  • Rodičovský souhlas s genetickým testováním.

Kritéria pro vyloučení:

  • Podezření na genetické syndromy (např. Stickler, Marfan).
  • Jiná oční onemocnění (např. Glaukom, katarakty, abnormality sítnice, Strabismus).
  • Předchozí refrakční chirurgie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Genetická a myopie počátek

Identifikujte genetické varianty (GWAS/WES) spojené s:

  • Riziko nástupu myopie (vysoce rizikové SNP).
  • Míra progrese krátkozrakosti (např. Axiální prodloužení/rok).
Genetický: DNA perorálního výtěru analyzovaná na varianty genových variant souvisejících s krátkozrakostí
Kromě detekce vazb mezi varianty genu a vývojem krátkozrakosti analyzuje testování, jak tyto varianty ovlivňují účinnost léčby. Cílem je umožnit předpověď včasné riziko a personalizované vedení léčby pro děti prostřednictvím ústního testování DNA.
Genetická intervence a myopie

Vyhodnoťte interakce genové intervence pro:

  • Nízkodávkový atropin (0,01%, 0,05%).
  • Ortokeratologie.
  • Brýle s rozmnožením.
  • Expozice venkovního/slunečního světla (≥ 2 hodiny/den).
Genetický: DNA perorálního výtěru analyzovaná na varianty genových variant souvisejících s krátkozrakostí
Kromě detekce vazb mezi varianty genu a vývojem krátkozrakosti analyzuje testování, jak tyto varianty ovlivňují účinnost léčby. Cílem je umožnit předpověď včasné riziko a personalizované vedení léčby pro děti prostřednictvím ústního testování DNA.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Polygenní skóre rizika (PRS) pro progresi krátkozrakosti
Časové okno: Každých 6 měsíců po dobu 3 let

  1. Změřte míru progrese krátkozrakosti (změna dioptrií/rok)

    • Měření nástroje: AutoRefractor (Topcon KR-8900)
    • Metoda: Sférický ekvivalentní lom (SER) bude měřen na začátku a každých 6 měsíců, přičemž je vypočtena roční míra změny (ΔD/rok).
    • Jednotka: dioptristy (d)

  2. Změřte rychlost růstu axiální délky (mm/rok)

    • Měření nástroje: Optický biometr (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metoda: Axiální délka (AL) bude měřena na začátku a každých 6 měsíců, s roční mírou změny (δmm/rok) výpočtu

  3. Model hodnocení genetického rizika

    • Měření nástroje: Kandidátské genetické lokusy budou prověřeny pomocí celoexuálního sekvenování (WES) nebo asociačního studie pro celé genom (GWAS).
    • Model PRS pro progresi krátkozrakosti bude vytvořen integrací změn refrakční chyby (SER) a axiální délky pomocí LASSO, DBSLMM nebo LDPRED2 regrese.
    • Hodnotí se korelace mezi rychlostí progrese PRS a progrese myopie (R² nebo AUC křivka).
Každých 6 měsíců po dobu 3 let

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Strom rozhodování vedený genotypem pro kontrolní zásahy krátkozrakosti
Časové okno: Každých 6 měsíců po dobu 3 let

  1. Sběr dat

    • Chyba (sférický ekvivalent, Δd/rok) - měřeno pomocí autorefraktoru (podle opatření na primární výsledky)
    • Axiální délka (ΔMM/rok) - měřeno optickým biometrem (za sekundární výsledky)
    • Genetická data: SNP spojené s myopií (odvozené z WES/GWAS)
    • Údaje o klinické intervenci: Typ kontrolní intervence krátkozrakosti (např. 0,01% atropinu, ortokeratologie, brýle s rozostrovacím souhrnem, měkké kontaktní čočky pro myopii)

  2. Analytický potrubí

    • Vypočítejte jednotlivé PRS agregací vážených alel rizik (velikosti efektů SNP z GWAS nebo WES)
    • Optimální intervenční stratifikace
    • Aplikujte logistickou analýzu regrese/rozhodování na: Identifikujte prahové hodnoty PRS (s) predikci reakce léčby. Zkušební hypotézy („Subjekty s PRS> x vykazují vynikající účinnost s atropinem vs. ortokeratologií“)

  3. Klinický překlad

    • Generovat rozhodovací stromy nebo nomogramy pro vizualizaci:
    • Výběr intervence vedený PRS
    • Předpokládaná pravděpodobnost účinnosti léčby
Každých 6 měsíců po dobu 3 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. července 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
31. srpna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. dubna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. června 2025

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
22. června 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
22. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
11. června 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • Precvision202501

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení