Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Związek wariantów genetycznych z krótkowzrocznością

11 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Warianty genetyczne i ich związek z ryzykiem krótkowzroczności, progresją i optymalnymi interwencjami u dzieci

To badanie ma na celu zidentyfikowanie czynników genetycznych związanych z krótkowzrocznością, w tym tych, które wpływają na ryzyko jego rozwoju i jak szybko się rozwija (takie jak zmiany długości oczu). Zbada również, w jaki sposób różne zabiegi takie jak spadki atropiny w niskich dawkach, soczewki ortokeratologiczne, specjalistyczne okulary i zwiększony czas interakcji na zewnątrz z tymi genami. Wreszcie, badania opracują genetyczny wynik ryzyka, aby pomóc dostosować spersonalizowane plany zapobiegania krótkowzroczności i leczenia.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
      • Beijing, Chiny, 100020
        • Rekrutacyjny
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Kontakt:
      • Beijing, Chiny, 100020
        • Rekrutacyjny
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Nie ograniczają się do żadnej konkretnej grupy populacji

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wiek 6-18 lat.
  • Wszelkie sferyczne równoważne załamanie (Ser)
  • Zgoda rodzicielska na testy genetyczne.

Kryteria wykluczenia:

  • Podejrzewane zespoły genetyczne (np. Stickler, Marfan).
  • Inne choroby oczu (np. Jaskra, zaćma, nieprawidłowości siatkówki, strabizm).
  • Wcześniejsza operacja refrakcyjna

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Początek genetyczny i krótkowzroczny

Zidentyfikuj warianty genetyczne (GWAS/WES) związane z:

  • Ryzyko początkowe krótkowzroczności (SNP wysokiego ryzyka).
  • Wskaźnik progresji krótkowzroczności (np. Wydłużenie osiowe/rok).
Genetyczny: DNA wymazu doustnego analizowane pod kątem wariantów genów związanych z krótkowzrocznością
Poza wykrywaniem powiązań między wariantami genów a rozwojem krótkowzroczności, testowanie analizuje, w jaki sposób warianty te wpływają na skuteczność leczenia. Celem jest umożliwienie wczesnego przewidywania ryzyka i spersonalizowanych wskazówek dotyczących leczenia dla dzieci poprzez doustne testy DNA.
Interwencja genetyczna i krótkowzroczności

Oceń interakcje interwencji genów dla:

  • Atropina o niskiej dawce (0,01%, 0,05%).
  • Ortokokeratologia.
  • Wprowadzone przez defocus okulary.
  • Ekspozycja na zewnątrz/światło słoneczne (≥2 godziny/dzień).
Genetyczny: DNA wymazu doustnego analizowane pod kątem wariantów genów związanych z krótkowzrocznością
Poza wykrywaniem powiązań między wariantami genów a rozwojem krótkowzroczności, testowanie analizuje, w jaki sposób warianty te wpływają na skuteczność leczenia. Celem jest umożliwienie wczesnego przewidywania ryzyka i spersonalizowanych wskazówek dotyczących leczenia dla dzieci poprzez doustne testy DNA.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poligeniczny wynik ryzyka (PRS) do progresji krótkowzroczności
Ramy czasowe: Co 6 miesięcy przez 3 lata

  1. Zmierz wskaźnik progresji krótkowzroczności (zmiana diopterów/roku)

    • Narzędzie pomiarowe: autorefraktor (topcon KR-8900)
    • Metoda: sferyczna równoważna załamanie (Ser) będzie mierzone na początku i co 6 miesięcy, z obliczonym rocznym tempem zmian (δD/rok).
    • Jednostka: dioptery (d)

  2. Zmierz stopę wzrostu długości osiowej (MM/Rok)

    • Narzędzie pomiarowe: biometr optyczny (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metoda: Długość osiowa (AL) będzie mierzona na początku i co 6 miesięcy, z roczną tempem zmian (Δmm/rok) calcu

  3. Model oceny ryzyka genetycznego

    • Narzędzie pomiarowe: Loci kandydujące będą badane przy użyciu sekwencjonowania całego egzomu (WES) lub badania stowarzyszenia całego genomu (GWAS).
    • Model PRS do progresji krótkowzroczności zostanie skonstruowany poprzez integrację błędów refrakcji (SER) i zmian długości osiowej za pomocą regresji LASSO, DBSLMM lub LDPRED2.
    • Korelacja między PRS a szybkością progresji krótkowzroczności zostanie oceniona (R² lub krzywa AUC).
Co 6 miesięcy przez 3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genotypowe drzewo decyzyjne dla interwencji kontroli krótkowzroczności
Ramy czasowe: Co 6 miesięcy przez 3 lata

  1. Zbieranie danych

    • Błąd (ekwiwalent sferyczny, δD/rok) - mierzony za pomocą autorefraktora (na podstawową miarę wyniku)
    • Długość osiowa (Δmm/rok) - mierzona za pomocą biometru optycznego (na wtórną miarę wyniku)
    • Dane genetyczne: SNP związane z krótkowzrocznością (pochodzące z WES/GWAS)
    • Dane dotyczące interwencji klinicznej: rodzaj interwencji kontroli krótkowzroczności (np. 0,01% atropiny, ortokeratologia, spektakle inkorporowane defocus, miękkie soczewki kontaktowe kontaktu z krótkowzrocznością)

  2. Rurociąg analityczny

    • Oblicz poszczególne PR poprzez agregowanie ważonych alleli ryzyka (rozmiary efektu SNP od GWAS lub WES)
    • Optymalna stratyfikacja interwencji
    • Zastosuj regresję logistyczną/analizę drzewa decyzyjnego, aby: zidentyfikować próg (progów PRS) predykcyjną odpowiedzi na leczenie. Hipotezy testowe („Badani z PRS> x wykazują doskonałą skuteczność z atropiną vs. ortokeratologię”)

  3. Tłumaczenie kliniczne

    • Generuj drzewa decyzyjne lub nomogramy do wizualizacji:
    • Wybór interwencji pod kontrolą PRS
    • Przewidywane prawdopodobieństwa skuteczności leczenia
Co 6 miesięcy przez 3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
High Myopia Control Alliance (HIMALAYA)
Beijing New Vision Eye Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 lipca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
31 sierpnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
22 kwietnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 czerwca 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
22 czerwca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • Precvision202501

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami