Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Asociace genetických variant s krátkozrakostí

11. června 2025 aktualizováno: Beijing Visionly Plus Eye Hospital

Genetické varianty a jejich spojení s rizikem, progresí a optimálním zásahem u dětí u dětí

Cílem této studie je identifikovat genetické faktory spojené s krátkozrakostí, včetně těch, které ovlivňují riziko jejího vzniku člověka a jak rychle postupuje (jako jsou změny délky oka). Rovněž prozkoumá, jak různé léčby-napříč nízkodávkovými kapkami atropinu, ortokeratologické čočky, specializované brýle a zvýšené venkovní časový zápis s těmito geny. Konečně, výzkum vyvine skóre genetického rizika, které pomůže přizpůsobit personalizované plány prevence myopie a léčby.

Přehled studie

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

      • Beijing, Čína, 100020
        • Nábor
        • Beijing New Vision Eye Hospital
        • Kontakt:
      • Beijing, Čína, 100020
        • Nábor
        • Beijing Visionly Plus Eye Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Neomezeno na jakoukoli konkrétní skupinu populace

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk 6-18 let.
  • Jakýkoli sférický ekvivalentní lom (Ser)
  • Rodičovský souhlas s genetickým testováním.

Kritéria pro vyloučení:

  • Podezření na genetické syndromy (např. Stickler, Marfan).
  • Jiná oční onemocnění (např. Glaukom, katarakty, abnormality sítnice, Strabismus).
  • Předchozí refrakční chirurgie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Genetická a myopie počátek

Identifikujte genetické varianty (GWAS/WES) spojené s:

  • Riziko nástupu myopie (vysoce rizikové SNP).
  • Míra progrese krátkozrakosti (např. Axiální prodloužení/rok).
Kromě detekce vazb mezi varianty genu a vývojem krátkozrakosti analyzuje testování, jak tyto varianty ovlivňují účinnost léčby. Cílem je umožnit předpověď včasné riziko a personalizované vedení léčby pro děti prostřednictvím ústního testování DNA.
Genetická intervence a myopie

Vyhodnoťte interakce genové intervence pro:

  • Nízkodávkový atropin (0,01%, 0,05%).
  • Ortokeratologie.
  • Brýle s rozmnožením.
  • Expozice venkovního/slunečního světla (≥ 2 hodiny/den).
Kromě detekce vazb mezi varianty genu a vývojem krátkozrakosti analyzuje testování, jak tyto varianty ovlivňují účinnost léčby. Cílem je umožnit předpověď včasné riziko a personalizované vedení léčby pro děti prostřednictvím ústního testování DNA.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Polygenní skóre rizika (PRS) pro progresi krátkozrakosti
Časové okno: Každých 6 měsíců po dobu 3 let
  1. Změřte míru progrese krátkozrakosti (změna dioptrií/rok)

    • Měření nástroje: AutoRefractor (Topcon KR-8900)
    • Metoda: Sférický ekvivalentní lom (SER) bude měřen na začátku a každých 6 měsíců, přičemž je vypočtena roční míra změny (ΔD/rok).
    • Jednotka: dioptristy (d)
  2. Změřte rychlost růstu axiální délky (mm/rok)

    • Měření nástroje: Optický biometr (Zeiss Iolmaster 700)
    • Metoda: Axiální délka (AL) bude měřena na začátku a každých 6 měsíců, s roční mírou změny (δmm/rok) výpočtu
  3. Model hodnocení genetického rizika

    • Měření nástroje: Kandidátské genetické lokusy budou prověřeny pomocí celoexuálního sekvenování (WES) nebo asociačního studie pro celé genom (GWAS).
    • Model PRS pro progresi krátkozrakosti bude vytvořen integrací změn refrakční chyby (SER) a axiální délky pomocí LASSO, DBSLMM nebo LDPRED2 regrese.
    • Hodnotí se korelace mezi rychlostí progrese PRS a progrese myopie (R² nebo AUC křivka).
Každých 6 měsíců po dobu 3 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Strom rozhodování vedený genotypem pro kontrolní zásahy krátkozrakosti
Časové okno: Každých 6 měsíců po dobu 3 let
  1. Sběr dat

    • Chyba (sférický ekvivalent, Δd/rok) - měřeno pomocí autorefraktoru (podle opatření na primární výsledky)
    • Axiální délka (ΔMM/rok) - měřeno optickým biometrem (za sekundární výsledky)
    • Genetická data: SNP spojené s myopií (odvozené z WES/GWAS)
    • Údaje o klinické intervenci: Typ kontrolní intervence krátkozrakosti (např. 0,01% atropinu, ortokeratologie, brýle s rozostrovacím souhrnem, měkké kontaktní čočky pro myopii)
  2. Analytický potrubí

    • Vypočítejte jednotlivé PRS agregací vážených alel rizik (velikosti efektů SNP z GWAS nebo WES)
    • Optimální intervenční stratifikace
    • Aplikujte logistickou analýzu regrese/rozhodování na: Identifikujte prahové hodnoty PRS (s) predikci reakce léčby. Zkušební hypotézy („Subjekty s PRS> x vykazují vynikající účinnost s atropinem vs. ortokeratologií“)
  3. Klinický překlad

    • Generovat rozhodovací stromy nebo nomogramy pro vizualizaci:
    • Výběr intervence vedený PRS
    • Předpokládaná pravděpodobnost účinnosti léčby
Každých 6 měsíců po dobu 3 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. července 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. srpna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. dubna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. června 2025

První zveřejněno (Aktuální)

22. června 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Precvision202501

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit