Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Personalizovaný antisense oligonukleotid pro jednoho účastníka (nL62541) s mutací genu ATN1

6. dubna 2026 aktualizováno: n-Lorem Foundation

Otevřená jednocentrická studie s jedním účastníkem experimentální léčby antisense oligonukleotidy pro dentatorubro-pallidoluyziánskou atrofii (DRPLA) způsobenou mutací ATN1

Tento výzkumný projekt zahrnuje podání personalizovaného antisense oligonukleotidového (ASO) léčiva navrženého pro jediného účastníka s dentatorubrální-pallidoluysiánskou atrofií (DRPLA) způsobenou heterozygotní patogenní expanzí CAG trinukleotidu v genu ATN1

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Aktivní, ne nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Detailní popis

Jedná se o intervenční studii, jejímž cílem je posoudit bezpečnost a účinnost léčby individualizovaným antisense oligonucleotidem (ASO) u jediného účastníka s DRPLA způsobenou heterozygotní patogenní expanzí CAG trinukleotidu v genu ATN1

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1

Fáze

Fáze

Fáze klinické studie studující lék nebo biologický produkt na základě definic vyvinutých americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA). Fáze je založena na cíli studie, počtu účastníků a dalších charakteristikách. Existuje pět fází: časná fáze 1 (dříve uváděná jako fáze 0), fáze 1, fáze 2, fáze 3 a fáze 4. Nepoužitelný se používá k popisu zkoušek bez fází definovaných FDA, včetně zkoušek zařízení nebo behaviorálních intervencí.
  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Texas
      • Austin, Texas, Spojené státy, 78723
        • Dell Children's

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kriteria pro zařazení:

  • Informovaný souhlas/přivolení poskytnuté účastníkem (když je to vhodné), a/nebo rodiči účastníka nebo zákonnými zástupci
  • Schopnost cestovat na místo studie a dodržovat související následná vyšetření a/nebo procedury a poskytnout přístup k lékařské dokumentaci účastníka
  • Geneticky potvrzená Dentatorubrální-pallidoluysiánská atrofie (DRPLA) způsobená mutací ATN1

Kriteria pro vyloučení:

  • Užívání investigačního léčiva do 5 poločasů rozpadu léku při zápisu do studie
  • Účastník má jakýkoliv stav, který by podle názoru hlavního vyšetřovatele místa nakonec zabránil dokončení studijních procedur

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm

Skupina účastníků / Arm

Skupina nebo podskupina účastníků klinické studie, která podle protokolu studie dostává konkrétní intervenci/léčbu nebo žádnou intervenci.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
Experimentální: Otevřený
Lék: nL-ATN1-001
Personalizovaný antisense oligonukleotid

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Záchvaty
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změna délky záchvatu od výchozího stavu do každých 3 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená rutinní elektroencefalografií (EEG) (změny ve frekvenci iktálních a interiktálních výbojů, evokované potenciály a změny v EEG pozadí)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna délky záchvatu od výchozí hodnoty do každých 3 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená sledováním záchvatů (změny v počtu a délce záchvatů)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Záchvaty
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna frekvence záchvatů a užívání léků na záchvaty od výchozího stavu do každých 3 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená sledováním záchvatů (vykazováno s daty záchvatů a užíváním léků na záchvaty)
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Kvalita života a zátěž pro pečovatele
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna kvality života a zátěže pečovatelů od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí indexu Priorities pečovatelů a dětského zdraví v životě s postižením (CPCHILD)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Kvalita života a zátěž pro pečovatele
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna kvality života a zátěže pečovatele od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Dotazníku celkového dojmu pečovatele ze změny (CaGL-C)
Základní hodnota až 24 měsíců
Zdravotní stav
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna komorbidit od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících po podání nL-ARN1-002 měřená pomocí Checklistu priorit pečovatele - komorbidity a hodnocení zdraví (CPCHECKlist)
Základní hodnota až 24 měsíců
Dysfagie
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna ve funkci polykání a počtu aspiračních pneumonií (PNA) od výchozího stavu po 12 a 24 měsících po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Modifikované baryové polykací studie (MBSS)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Dysfagie
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna funkce polykání a počtu aspiračních pneumonií (PNA) od výchozí hodnoty do 12 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená nežádoucími příhodami aspiračních PNA
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Výskyt a závažnost nežádoucích účinků vzniklých během léčby [bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Výskyt léčbou vyvolaných abnormalit při fyzikálních a neurologických vyšetřeních [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Výskyt abnormalit souvisejících s léčbou v bezpečnostních laboratorních vyšetřeních (mozkomíšní mok, biochemie, hematologie, koagulace a vyšetření moči) [Bezpečnost a snášenlivost]
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Další výstupní opatření

Další výstupní opatření

U klinických studií plánované měření popsané v protokolu, které se používá ke stanovení účinku intervence/léčby na účastníky. U pozorovacích studií měření nebo pozorování, které se používá k popisu vzorců nemocí nebo rysů nebo souvislostí s expozicemi, rizikovými faktory nebo léčbou. Typy měření výsledku zahrnují primární měření výsledku a sekundární měření výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vývojové dovednosti
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna ve vývojových dovednostech od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsících od podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Vývojového profilu 4 (DP-4) (skóre fyzické zdatnosti, adaptivního chování, sociálně-emočních dovedností, kognitivních schopností a komunikace)
Od výchozího stavu do 24 měsíců
Vývojové dovednosti
Časové okno: Základní hodnota až 24 měsíců
Změna vývojových dovedností od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Bayleyho škály vývoje kojenců 4 (BSID-4) (skóre kognice, komunikace, motoriky a adaptivního chování)
Základní hodnota až 24 měsíců
Vývojové dovednosti
Časové okno: Od počátečního stavu do 24 měsíců
Změna vývojových dovedností od výchozího stavu po 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Observer Reported Communication Ability (ORCA)
Od počátečního stavu do 24 měsíců
Ataxie
Časové okno: Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změna ataxie od výchozího stavu do 6, 12, 18 a 24 měsíců po podání nL-ATN1-002 měřená pomocí Škály pro hodnocení a klasifikaci ataxie (SARA)
Od výchozí hodnoty do 24 měsíců
Změny mozku
Časové okno: Od výchozího stavu do 24 měsíců
Změna na mozkových MRI od výchozího stavu po 12 a 24 měsících od podání nL-ATN1-002 měřená velikostí komor na mozkové MRI
Od výchozího stavu do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
n-Lorem Foundation

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Dell Children's Medical Center of Central Texas

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
6. listopadu 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. listopadu 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. listopadu 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
24. října 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
27. října 2025

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
28. října 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
7. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. dubna 2026

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • STUDY00007386

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení