Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense-oligonukleotid til en enkelt deltager (nL62541) med ATN1-gemmutation

6. april 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation

En åben-etiket, enkeltcenter, enkeltdeltagerundersøgelse af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for dentatorubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA) forårsaget af ATN1-mutation

Dette forskningsprojekt indebærer levering af en personaliseret antisense-oligonukleotid (ASO) medicin designet til en enkelt deltager med dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund af en heterozygot patogen CAG-trinukleotidekspansion i ATN1

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Dette er en interventionel undersøgelse til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af behandling med en individualiseret antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enkelt deltager med DRPLA på grund af en heterozygot patogen CAG-trinukleotidekspansion i ATN1

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Austin, Texas, Forenede Stater, 78723
        • Dell Children's

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren (hvis relevant), og/eller deltagerens forældre eller lovligt autoriserede repræsentant(er)
  • Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studie-relaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens journaler
  • Genetisk bekræftet Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund af ATN1-mutation

Eksklusionskriterier:

  • Brug af undersøgelsesmedicin inden for 5 halveringstider af lægemidlet ved indmelding
  • Deltageren har en hvilken som helst tilstand, som efter undersøgelsesstedets forskers skøn i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af studieprocedurerne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Åbn Label
Medicin: nL-ATN1-001
Personlig Antisense Oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Krampeanfald
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i anfaldslængde fra baseline til hver 3. måned efter nL-ATN1-002-administrering målt ved rutinemæssig elektroencefalografi (EEG) (ændringer i hyppigheden af iktale og interiktale udladninger, fremkaldte potentialer og ændringer i EEG-baggrund)
Fra baseline til 24 måneder
Krampeanfald
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i anfaldslængde fra baseline til hver 3. måned efter nL-ATN1-002 administration målt ved anfaldssporing (ændringer i antal og længde af anfald)
Fra baseline til 24 måneder
Krampeanfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i anfaldsfrekvens og brug af anfaldsmedicin fra udgangspunktet til hver 3. måned efter nL-ATN1-002-administrering målt ved anfaldssporing (rapporteret med anfaldsdatoer og brug af anfaldsmedicin)
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Livskvalitet og pårørendebyrd
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i livskvalitet og omsorgsbyrde fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter administration af nL-ATN1-002 målt ved Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
Baseline til 24 måneder
Livskvalitet og omsorgsbyrde
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i livskvalitet og omsorgsbyrde fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ATN1-002-administration målt ved Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)
Baseline til 24 måneder
Helbredsstatus
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i komorbiditeter fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ARN1-002-administration målt ved Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)
Baseline til 24 måneder
Dysfagi
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i synkefunktion og antal aspirationspneumonier (PNAs) fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved modificeret barium-synkestudie (MBSS)
Fra baseline til 24 måneder
Dysfagi
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i synkefunktion og antal aspirationspneumonier (PNAs) fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved bivirkninger i form af aspirations-PNAs
Fra baseline til 24 måneder
Forekomst og sværhedsgrad af behandlingsrelaterede bivirkninger [Sikkerhed og Tålelighed]
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Fra baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i fysiske og neurologiske undersøgelser [Sikkerhed og Tålelighed]
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Fra baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsfremkaldte unormaliteter i sikkerhedslaboratorieprøver (CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse) [Sikkerhed og Tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Baseline til 24 måneder

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske forsøg en planlagt måling beskrevet i protokollen, der bruges til at bestemme effekten af ​​en intervention/behandling på deltagerne. Til observationsstudier, en måling eller observation, der bruges til at beskrive mønstre af sygdomme eller egenskaber eller sammenhænge med eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer af resultatmål omfatter primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udviklingsfærdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i udviklingsfærdigheder fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ATN1-002-administration målt ved Developmental Profile 4 (DP-4) (fysiske, adaptive adfærdsmæssige, social-emotionelle, kognitive og kommunikative scores)
Baseline til 24 måneder
Udviklingsfærdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i udviklingsfærdigheder fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt med Bayley Scales of Infant Development 4 (BSID-4) (kognition, kommunikation, motorik og adaptive adfærdsresultater)
Baseline til 24 måneder
Udviklingsfærdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i udviklingsfærdigheder fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved Observer Reported Communication Ability (ORCA)
Baseline til 24 måneder
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Baseline til 24 måneder
Hjerneforandringer
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i hjernescanninger fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved ventrikelstørrelse på hjernescanning
Fra baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
n-Lorem Foundation

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Dell Children's Medical Center of Central Texas

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
6. november 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. november 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
24. oktober 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
27. oktober 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
28. oktober 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
7. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. april 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • STUDY00007386

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger