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Personalisierte Antisense-Oligonukleotide für einen einzelnen Teilnehmer (nL62541) mit ATN1-Genmutation

6. April 2026 aktualisiert von: n-Lorem Foundation

Eine offene, einarmige, monozentrische Studie mit einem Teilnehmer zur Untersuchung einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für Dentatorubral-Pallidolysiane Atrophie (DRPLA) aufgrund einer ATN1-Mutation

Dieses Forschungsprojekt beinhaltet die Verabreichung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Medikaments, das für einen einzelnen Teilnehmer mit dentatorubral-pallidolysianer Atrophie (DRPLA) aufgrund einer heterozygoten pathogenen CAG-Trinukleotidexpansion in ATN1 entwickelt wurde

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Dies ist eine Interventionsstudie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit einer Behandlung mit einer individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Behandlung bei einem einzelnen Teilnehmer mit DRPLA aufgrund einer heterozygoten pathogenen CAG-Trinukleotid-Expansion in ATN1

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
1

Phase

Phase

Das Stadium einer klinischen Studie, in der ein Medikament oder ein biologisches Produkt untersucht wird, basierend auf Definitionen, die von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) entwickelt wurden. Die Phase richtet sich nach dem Ziel der Studie, der Anzahl der Teilnehmer und anderen Merkmalen. Es gibt fünf Phasen: Frühe Phase 1 (früher als Phase 0 aufgeführt), Phase 1, Phase 2, Phase 3 und Phase 4. Nicht zutreffend wird verwendet, um Studien ohne von der FDA definierte Phasen zu beschreiben, einschließlich Studien zu Geräten oder Verhaltensinterventionen.
  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Informierte Einwilligung/Zustimmung durch den Teilnehmer (falls zutreffend) und/oder die Eltern des Teilnehmers oder gesetzlich bevollmächtigte Vertreter
  • Fähigkeit, zur Studienstelle zu reisen und studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren einzuhalten sowie Zugang zu den medizinischen Unterlagen des Teilnehmers zu gewähren
  • Genetisch bestätigte Dentatorubral-pallidoluyse Atrophie (DRPLA) aufgrund einer ATN1-Mutation

Ausschlusskriterien:

  • Verwendung von Prüfpräparaten innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Arzneimittels bei Studieneinschluss
  • Der Teilnehmer hat einen Zustand, der nach Ansicht des Studienstellenuntersuchers letztendlich die Durchführung der Studienverfahren verhindern würde

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm

Teilnehmergruppe / Arm

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer klinischen Studie, die gemäß dem Protokoll der Studie eine bestimmte Intervention/Behandlung oder keine Intervention erhält.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Experimental: Etikett öffnen
Arzneimittel: nL-ATN1-001
Personalisierte Antisense-Oligonukleotide

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
Veränderung der Anfallslänge vom Ausgangswert bis zu jedem 3-Monats-Zeitpunkt nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch routinemäßige Elektroenzephalographie (EEG) (Veränderungen der Häufigkeit iktaler und interiktaler Entladungen, evozierte Potentiale und Veränderungen des EEG-Hintergrunds)
Von der Basislinie bis 24 Monate
Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
Änderung der Anfallslänge vom Ausgangswert bis zu jedem 3-Monats-Zeitraum nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch Anfallsverfolgung (Änderungen in Anzahl und Dauer der Anfälle)
Von der Basislinie bis 24 Monate
Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
Änderung der Anfallshäufigkeit und Anfallsmedikamenteneinnahme vom Ausgangswert bis zu jedem 3-Monats-Zeitpunkt nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch Anfallsverfolgung (berichtet mit Anfallsdaten und Einnahme von Anfallsmedikamenten)
Von der Basislinie bis 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Lebensqualität und Betreuungsbelastung
Zeitfenster: Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
Änderung der Lebensqualität und der Belastung der Pflegepersonen vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen mit dem Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
Lebensqualität und Belastung der Pflegepersonen
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Änderung der Lebensqualität und der Betreuungslast von Baseline bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch den Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)
Baseline bis 24 Monate
Gesundheitszustand
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Änderung der Komorbiditäten vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ARN1-002, gemessen durch den Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)
Baseline bis 24 Monate
Dysphagie
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Änderung der Schluckfunktion und Anzahl der Aspirationspneumonien (PNAs) vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen mittels modifizierter Barium-Schluckuntersuchung (MBSS)
Baseline bis 24 Monate
Dysphagie
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Veränderung der Schluckfunktion und Anzahl der Aspirationspneumonien (PNAs) von der Ausgangsbewertung bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen an unerwünschten Ereignissen von Aspirations-PNAs
Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
Inzidenz und Schweregrad behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Baseline bis 24 Monate
Inzidenz behandlungsbedingter Auffälligkeiten bei körperlichen und neurologischen Untersuchungen [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Baseline bis 24 Monate
Inzidenz von behandlungsbedingten Abnormalitäten in Sicherheitslabors (Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Baseline bis 24 Monate
Von der Baseline bis 24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Andere Ergebnismessungen

Bei klinischen Studien eine im Protokoll beschriebene geplante Messung, die verwendet wird, um die Wirkung einer Intervention/Behandlung auf die Teilnehmer zu bestimmen. Bei Beobachtungsstudien eine Messung oder Beobachtung, die verwendet wird, um Muster von Krankheiten oder Merkmalen oder Assoziationen mit Expositionen, Risikofaktoren oder Behandlungen zu beschreiben. Arten von Ergebnismaßen umfassen primäres Ergebnismaß und sekundäres Ergebnismaß.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Entwicklungsfähigkeiten
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
Änderung der entwicklungsbezogenen Fähigkeiten vom Ausgangswert bis zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch den Developmental Profile 4 (DP-4) (körperliche, adaptive Verhaltens-, sozial-emotionale, kognitive und Kommunikationswerte)
Von der Basislinie bis 24 Monate
Entwicklungskompetenzen
Zeitfenster: Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten
Veränderung der Entwicklungskompetenzen vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach nL-ATN1-002-Verabreichung gemessen anhand der Bayley Scales of Infant Development 4 (BSID-4) (Kognitions-, Kommunikations-, Motorik- und adaptive Verhaltenswerte)
Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten
Entwicklungsfähigkeiten
Zeitfenster: Von der Baseline bis zu 24 Monaten
Veränderung der Entwicklungsfähigkeiten vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-ATN1-002 gemessen durch die vom Beobachter berichtete Kommunikationsfähigkeit (ORCA)
Von der Baseline bis zu 24 Monaten
Ataxie
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
Veränderung der Ataxie vom Ausgangswert bis zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch die Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA)
Baseline bis 24 Monate
Gehirnveränderungen
Zeitfenster: Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten
Veränderung in Hirn-MRTs von der Baseline bis 12 und 24 Monate nach nL-ATN1-002-Verabreichung gemessen an der Ventrikelgröße in Hirn-MRTs
Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
n-Lorem Foundation

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
Dell Children's Medical Center of Central Texas

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
6. November 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. November 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. November 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
24. Oktober 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
27. Oktober 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
28. Oktober 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
7. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. April 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • STUDY00007386

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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