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Oligonucleotide Antisenso Personalizzato per Un Singolo Partecipante (nL62541) con Mutazione del Gene ATN1

6 aprile 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation

Uno Studio Monocentrico in Aperto, su Singolo Partecipante, di un Trattamento Sperimentale con Oligonucleotide Antisenso per l'Atrofia Dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA) Dovuta a Mutazione ATN1

Questo progetto di ricerca prevede la somministrazione di un farmaco personalizzato a base di oligonucleotidi antisenso (ASO) progettato per un singolo partecipante affetto da atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana (DRPLA) dovuta a un'espansione trinucleotidica CAG patogena eterozigote in ATN1

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un oligonucleotide antisenso (ASO) individualizzato in un singolo partecipante con DRPLA dovuto a un'espansione eterozigote patogena del trinucleotide CAG in ATN1

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Austin, Texas, Stati Uniti, 78723
        • Dell Children's

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso informato/assenso fornito dal partecipante (se appropriato) e/o dal genitore/i o rappresentante/i legale del partecipante
  • Capacità di recarsi al sito dello studio e di aderire agli esami e/o procedure di follow-up correlati allo studio e di fornire l'accesso alle cartelle cliniche del partecipante
  • Conferma genetica di atrofia dentatorubropallidoluysiana (DRPLA) dovuta a mutazione di ATN1

Criteri di esclusione:

  • Uso di farmaci sperimentali entro 5 emivite del farmaco al momento dell'arruolamento
  • Il partecipante presenta qualsiasi condizione che, a giudizio dello Sperimentatore del Sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure di studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-ATN1-001
Oligonucleotide Antisenso Personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convulsioni
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della durata delle crisi epilettiche dal basale a ogni 3 mesi successivi alla somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante elettroencefalografia (EEG) di routine (variazioni nella frequenza delle scariche ictali e interictali, potenziali evocati e variazioni del tracciato EEG di base)
Dalla baseline a 24 mesi
Crisi epilettiche
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della durata delle crisi epilettiche dal basale a ogni 3 mesi successivi alla somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante il monitoraggio delle crisi (cambiamenti nel numero e nella durata delle crisi)
Dalla baseline a 24 mesi
Convulsioni
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della frequenza delle crisi e dell'uso dei farmaci anticrisi dal basale a ogni 3 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante il monitoraggio delle crisi (riportato con le date delle crisi e l'uso dei farmaci anticrisi)
Dalla baseline a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della Vita e Carico dell'Assistente
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della qualità della vita e del carico assistenziale dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante il Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
Baseline a 24 mesi
Qualità della Vita e Carico del Caregiver
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della qualità della vita e del carico assistenziale dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata tramite il Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)
Baseline a 24 mesi
Stato di Salute
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione delle comorbidità dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ARN1-002, misurata tramite la Checklist delle Priorità del Caregiver - Valutazione delle Comorbidità e della Salute (CPCHECKlist)
Da baseline a 24 mesi
Disàfagia
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della funzione di deglutizione e numero di polmoniti da aspirazione (PNA) dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata mediante Studio di deglutizione con bario modificato (MBSS)
Baseline a 24 mesi
Disagio faringeo
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione della funzione di deglutizione e numero di polmoniti da aspirazione (PNA) dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata attraverso eventi avversi di PNA da aspirazione
Da baseline a 24 mesi
Incidenza e Gravità degli Eventi Avversi Emergenti dal Trattamento [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento negli esami fisici e neurologici [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento nei test di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Da baseline a 24 mesi

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Competenze di Sviluppo
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità di sviluppo dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata tramite il Profilo di Sviluppo 4 (DP-4) (punteggi fisici, comportamentali adattativi, socio-emotivi, cognitivi e comunicativi)
Dalla baseline a 24 mesi
Competenze di Sviluppo
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità di sviluppo dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata mediante le Scale di Sviluppo Infantile di Bayley 4 (BSID-4) (punteggi cognitivi, comunicativi, motori e comportamentali adattivi)
Da baseline a 24 mesi
Competenze di Sviluppo
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità di sviluppo dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante la capacità di comunicazione riportata dall'osservatore (ORCA)
Dalla baseline a 24 mesi
Atassia
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione nell'atassia dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata mediante la Scala per la Valutazione e la Classificazione dell'Atassia (SARA)
Baseline a 24 mesi
Cambiamenti Cerebrali
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Cambiamento nelle risonanze magnetiche cerebrali dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurato mediante le dimensioni ventricolari alla risonanza magnetica cerebrale
Baseline a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
n-Lorem Foundation

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Dell Children's Medical Center of Central Texas

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
6 novembre 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 novembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 novembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
24 ottobre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
27 ottobre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
28 ottobre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
7 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 aprile 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • STUDY00007386

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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