Studium patogeneze Porphyria Cutanea Tarda
CÍLE: I. Zjistit vliv standardní léčby na různé predisponující faktory u pacientů s porphyria cutanea tarda (PCT).
II. Vyšetřete alkoholovou anamnézu, kouření, jaterní dysfunkci a její etiologii, užívání estrogenů a rodinnou anamnézu PCT u těchto pacientů.
III. Studujte vztah nadbytku železa a genu pro hemochromatózu k PCT, včetně klinických příznaků a rizika recidivy u těchto pacientů.
IV. Posuďte infekce virem hepatitidy C u těchto pacientů. V. Zhodnoťte hladiny vitaminu C u těchto pacientů před a po léčbě. VI. Zhodnoťte dietní návyky u těchto pacientů. VII. U těchto pacientů vyhodnoťte aktivitu enzymů cytochromu P450 (CYP) in vivo.
VIII. Studujte u těchto pacientů polymorfní geny pro enzymy, které metabolizují cizí chemikálie, včetně enzymů CYP a glutathion transferáz.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
PŘEHLED PROTOKOLU: Pacienti podstupují kompletní lékařské vyšetření a dokumentaci porphyria cutanea tarda (PCT) včetně anamnézy, fyzikálního vyšetření, standardních klinických laboratorních testů a porfyrinových studií. Anamnéza alkoholu, kouření, jaterní dysfunkce a její etiologie, užívání estrogenů a rodinná anamnéza PCT jsou vyšetřovány a zaznamenány. Pacienti vyplňují dotazník k posouzení příjmu vitaminu C a dalších živin.
Stav železa se hodnotí podle sérového feritinu, vazebné kapacity Fe a Fe a podle počtu flebotomií potřebných ke snížení feritinu na cílovou úroveň. Vzorek krve je testován na gen hemochromatózy (HC), aby se určilo, zda má každý pacient 0, 1 nebo 2 kopie HC mutace.
Měří se sérová protilátka proti viru hepatitidy C (HCV) a HCV RNA. Pokud je to klinicky indikováno, provádějí se standardní jaterní testy a jaterní biopsie.
Získá se hladina kyseliny askorbové v krvi nalačno. Clearance kofeinu a antipyrinu z krve a vylučování kofeinu a metabolitů chlorzoxazonu močí se zjišťují dechovými testy nebo měřením v krvi nebo slinách.
Genotypizace pro polymorfní geny pro enzymy, které metabolizují cizorodé chemikálie, včetně enzymů cytochromu P450 (CYP) a glutathion transferáz, je dokončena.
Po dokončení výše uvedených studií pacienti podstoupí individuální standardní léčbu buď sériovými flebotomiemi nebo nízkou dávkou chlorochinu. Pacienti s HCV jsou také léčeni interferonem alfa-2b.
Pacienti jsou po léčbě sledováni, přičemž počáteční studie se opakují.
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Spojené státy, 77555-0209
- University of Texas Medical Branch
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- Dobře zdokumentovaná sporadická (Typ I) nebo familiární (Typ II) porfyrie cutanea tarda: Zvýšené plazmatické porfyriny (maximální fluorescence při neutrálním pH blízko 617 nm) Zvýšené močové porfyriny (skládající se převážně z uroporfyrinu a heptakarboxylporfyrinu) Zvýšené isokoproporfyriny
- Žádný jiný typ porfyrie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 199/14875
- UTMB-433
- UTMB-95-173
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .