Estudio de la Patogénesis de la Porfiria Cutánea Tarda
OBJETIVOS: I. Determinar el efecto de los tratamientos estándar sobre diversos factores predisponentes en pacientes con porfiria cutánea tardía (PCT).
II. Investigue los antecedentes de alcohol, tabaquismo, disfunción hepática y su etiología, uso de estrógenos y antecedentes familiares de PCT en estos pacientes.
tercero Estudiar las relaciones del exceso de hierro y el gen de la hemocromatosis con la PCT, incluidas las características clínicas y el riesgo de recurrencia en estos pacientes.
IV. Evaluar las infecciones por el virus de la hepatitis C en estos pacientes. V. Evaluar los niveles de vitamina C en estos pacientes antes y después del tratamiento. VI. Valorar los hábitos dietéticos en estos pacientes. VIII. Evaluar la actividad de las enzimas del citocromo P450 (CYP) in vivo en estos pacientes.
VIII. Estudie los genes polimórficos de las enzimas que metabolizan sustancias químicas extrañas, incluidas las enzimas CYP y las glutatión transferasas en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes se someten a una evaluación médica completa y documentación de porfiria cutánea tardía (PCT), incluidos antecedentes, examen físico, pruebas de laboratorio clínico estándar y estudios de porfirina. Se investigan y registran los antecedentes de alcohol, tabaquismo, disfunción hepática y su etiología, uso de estrógenos y antecedentes familiares de PCT. Los pacientes completan un cuestionario para evaluar la ingesta de vitamina C y otros nutrientes.
El estado del hierro se evalúa por la ferritina sérica, el Fe y la capacidad de unión al Fe, y por el número de flebotomías necesarias para reducir la ferritina al nivel objetivo. Se analiza una muestra de sangre para detectar el gen de la hemocromatosis (HC) para determinar si cada paciente tiene 0, 1 o 2 copias de la mutación HC.
Se miden los anticuerpos séricos contra el virus de la hepatitis C (VHC) y el ARN del VHC. Se realizan pruebas estándar de función hepática y biopsia hepática si está clínicamente indicado.
Se obtiene un nivel de sangre en ayunas de ácido ascórbico. El aclaramiento sanguíneo de cafeína y antipirina, y la excreción urinaria de metabolitos de cafeína y clorzoxazona se determinan mediante pruebas de aliento o mediciones en sangre o saliva.
Se completó el genotipado de genes polimórficos para enzimas que metabolizan sustancias químicas extrañas, incluidas las enzimas del citocromo P450 (CYP) y las glutatión transferasas.
Una vez finalizados los estudios anteriores, los pacientes se someten a un tratamiento estándar individualizado mediante flebotomías en serie o dosis bajas de cloroquina. Los pacientes con VHC también reciben tratamiento con interferón alfa-2b.
Los pacientes son seguidos después del tratamiento, momento en el que se repiten los estudios iniciales.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555-0209
- University of Texas Medical Branch
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Porfiria cutánea tardía esporádica (Tipo I) o familiar (Tipo II) bien documentada: Aumento de las porfirinas plasmáticas (máximo de fluorescencia a pH neutro cercano a 617 nm) Aumento de las porfirinas urinarias (que consisten principalmente en uroporfirina y heptacarboxilporfirina) Aumento de las isocoproporfirinas en las heces
- Ningún otro tipo de porfiria
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 199/14875
- UTMB-433
- UTMB-95-173
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