Изучение патогенеза поздней кожной порфирии

ПЛАН ПРОТОКОЛА: Пациенты проходят полное медицинское обследование и документирование поздней кожной порфирии (ПКП), включая сбор анамнеза, физикальное обследование, стандартные клинические лабораторные тесты и исследования порфирина. Алкогольный анамнез, курение, дисфункция печени и ее этиология, употребление эстрогенов и семейный анамнез ПКТ исследуются и регистрируются. Пациенты заполняют анкету для оценки потребления витамина С и других питательных веществ.

Статус железа оценивается по ферритину сыворотки, Fe и связывающей способности Fe, а также по количеству кровопусканий, необходимых для снижения ферритина до целевого уровня. Образец крови тестируется на ген гемохроматоза (HC), чтобы определить, есть ли у каждого пациента 0, 1 или 2 копии мутации HC.

Измеряют сывороточные антитела к вирусу гепатита С (ВГС) и РНК ВГС. По клиническим показаниям выполняются стандартные функциональные тесты печени и биопсия печени.

Получают уровень аскорбиновой кислоты в крови натощак. Клиренс кофеина и антипирина из крови, а также экскрецию кофеина и метаболитов хлорзоксазона с мочой определяют с помощью дыхательных тестов или измерений в крови или слюне.

Завершено генотипирование полиморфных генов ферментов, метаболизирующих чужеродные химические вещества, включая ферменты цитохрома Р450 (CYP) и глутатионтрансферазы.

После завершения вышеуказанных исследований пациенты проходят индивидуальное стандартное лечение либо серийными кровопусканиями, либо низкими дозами хлорохина. Пациентов с ВГС также лечат интерфероном альфа-2b.

Пациентов наблюдают после лечения, после чего повторяют первоначальные исследования.