Studio della patogenesi della porfiria cutanea tardiva

SCHEMA DEL PROTOCOLLO: I pazienti vengono sottoposti a una valutazione medica completa e alla documentazione della porfiria cutanea tarda (PCT) compresa la storia, l'esame fisico, i test di laboratorio clinici standard e gli studi sulla porfirina. La storia dell'alcol, il fumo, la disfunzione epatica e la sua eziologia, l'uso di estrogeni e la storia familiare di PCT vengono studiati e registrati. I pazienti completano un questionario per valutare l'assunzione di vitamina C e altri nutrienti.

Lo stato del ferro è valutato dalla ferritina sierica, dalla capacità di legame di Fe e Fe e dal numero di flebotomie necessarie per ridurre la ferritina al livello target. Un campione di sangue viene testato per il gene dell'emocromatosi (HC) per determinare se ogni paziente ha 0, 1 o 2 copie della mutazione HC.

Vengono misurati gli anticorpi sierici del virus dell'epatite C (HCV) e l'RNA dell'HCV. Se clinicamente indicato, vengono eseguiti test standard di funzionalità epatica e biopsia epatica.

Si ottiene un livello ematico di acido ascorbico a digiuno. La clearance ematica della caffeina e dell'antipirina e l'escrezione urinaria della caffeina e dei metaboliti del clorossazone sono determinate mediante test del respiro o misurazioni nel sangue o nella saliva.

È stata completata la genotipizzazione dei geni polimorfici per gli enzimi che metabolizzano le sostanze chimiche estranee, inclusi gli enzimi del citocromo P450 (CYP) e le glutatione transferasi.

Dopo il completamento degli studi di cui sopra, i pazienti vengono sottoposti a trattamento standard individualizzato mediante flebotomie seriali o clorochina a basso dosaggio. Anche i pazienti con HCV sono trattati con interferone alfa-2b.

I pazienti vengono seguiti dopo il trattamento, momento in cui vengono ripetuti gli studi iniziali.