Studie av patogenesen til Porphyria Cutanea Tarda

PROTOKOLSKISSE: Pasienter gjennomgår en fullstendig medisinsk evaluering og dokumentasjon av porphyria cutanea tarda (PCT) inkludert anamnese, fysisk undersøkelse, standard kliniske laboratorietester og porfyrinstudier. Alkoholhistorie, røyking, leverdysfunksjon og dens etiologi, østrogenbruk og familiehistorie av PCT blir undersøkt og registrert. Pasienter fyller ut et spørreskjema for å vurdere inntak av vitamin C og andre næringsstoffer.

Jernstatus vurderes av serumferritin, Fe og Fe-bindingskapasitet, og av antall flebotomier som trengs for å redusere ferritin til målnivået. En blodprøve testes for hemokromatose (HC)-genet for å avgjøre om hver pasient har 0, 1 eller 2 kopier av HC-mutasjonen.

Serum hepatitt C virus (HCV) antistoff og HCV RNA måles. Standard leverfunksjonstester og leverbiopsi utføres hvis det er klinisk indisert.

Et fastende blodnivå av askorbinsyre oppnås. Blodklaring av koffein og antipyrin, og urinutskillelse av koffein og klorzoksazon-metabolitter bestemmes ved pusteprøver eller målinger i blod eller spytt.

Genotyping for polymorfe gener for enzymer som metaboliserer fremmede kjemikalier, inkludert cytokrom P450-enzymer (CYP) og glutationtransferaser er fullført.

Etter fullføring av de ovennevnte studiene gjennomgår pasienter individualisert standardbehandling enten ved serielle flebotomier eller lavdose klorokin. Pasienter med HCV behandles også med interferon alfa-2b.

Pasientene følges etter behandling, hvor de innledende studiene gjentas.