Badanie patogenezy porfirii skórnej Tarda

ZARYS PROTOKOŁU: Pacjenci przechodzą pełną ocenę medyczną i dokumentację późnej porfirii skórnej (PCT), w tym wywiad, badanie fizykalne, standardowe kliniczne testy laboratoryjne i badania porfirynowe. Bada się i rejestruje wywiad dotyczący alkoholu, palenia tytoniu, dysfunkcji wątroby i jej etiologii, stosowania estrogenów oraz rodzinnego wywiadu PCT. Pacjenci wypełniają kwestionariusz, aby ocenić spożycie witaminy C i innych składników odżywczych.

Stan żelaza ocenia się na podstawie poziomu ferrytyny w surowicy, zdolności wiązania Fe i Fe oraz liczby flebotomii potrzebnych do obniżenia ferrytyny do poziomu docelowego. Próbka krwi jest badana pod kątem genu hemochromatozy (HC), aby określić, czy każdy pacjent ma 0, 1 lub 2 kopie mutacji HC.

Mierzy się przeciwciała przeciwko wirusowi zapalenia wątroby typu C (HCV) i HCV RNA w surowicy. Standardowe testy czynności wątroby i biopsja wątroby są wykonywane, jeśli istnieją wskazania kliniczne.

Otrzymuje się poziom kwasu askorbinowego we krwi na czczo. Klirens kofeiny i antypiryny z krwi oraz wydalanie z moczem metabolitów kofeiny i chlorzoksazonu określa się za pomocą testów oddechowych lub pomiarów we krwi lub ślinie.

Zakończono genotypowanie genów polimorficznych dla enzymów metabolizujących obce związki chemiczne, w tym enzymów cytochromu P450 (CYP) i transferazy glutationowej.

Po zakończeniu powyższych badań pacjenci poddawani są zindywidualizowanemu standardowemu leczeniu poprzez seryjne upuszczanie krwi lub chlorochinę w małych dawkach. Pacjenci z HCV są również leczeni interferonem alfa-2b.

Pacjentów obserwuje się po leczeniu, po czym powtarza się wstępne badania.