遅発性皮膚ポルフィリン症の病因に関する研究
目的: I. 遅発性皮膚ポルフィリン症 (PCT) 患者のさまざまな素因に対する標準治療の効果を判断します。
Ⅱ．これらの患者のアルコール歴、喫煙、肝機能障害とその病因、エストロゲンの使用、および PCT の家族歴を調査します。
III.これらの患者の臨床的特徴と再発のリスクを含め、過剰な鉄とヘモクロマトーシス遺伝子と PCT との関係を研究します。
IV.これらの患者の C 型肝炎ウイルス感染を評価します。 V. 治療前後のこれらの患者のビタミン C レベルを評価します。 Ⅵ． これらの患者の食生活を評価します。 VII. これらの患者の生体内でチトクローム P450 酵素 (CYP) の活性を評価します。
VIII. これらの患者の CYP 酵素やグルタチオン転移酵素など、外来化学物質を代謝する酵素の多型遺伝子を研究します。
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
プロトコルの概要: 患者は、病歴、身体検査、標準的な臨床検査、ポルフィリン研究など、遅発性皮膚ポルフィリン症 (PCT) の完全な医学的評価と文書化を受けます。 アルコール歴、喫煙、肝機能障害とその病因、エストロゲンの使用、および PCT の家族歴が調査され、記録されます。 患者は、ビタミン C やその他の栄養素の摂取量を評価するために質問票に記入します。
鉄の状態は、血清フェリチン、Fe および Fe 結合能、およびフェリチンを目標レベルまで下げるのに必要な瀉血回数によって評価されます。 血液サンプルのヘモクロマトーシス (HC) 遺伝子を検査して、各患者が HC 変異のコピーを 0、1、または 2 つ持っているかどうかを判断します。
血清Ｃ型肝炎ウイルス（ＨＣＶ）抗体およびＨＣＶ ＲＮＡを測定する。 臨床的に必要な場合は、標準的な肝機能検査と肝生検を行います。
アスコルビン酸の空腹時血中濃度が得られます。 カフェインとアンチピリンの血中クリアランス、およびカフェインとクロルゾキサゾン代謝物の尿中排泄は、呼気検査または血液または唾液の測定によって決定されます。
シトクロム P450 酵素 (CYP) やグルタチオン転移酵素など、外来化学物質を代謝する酵素の多型遺伝子のジェノタイピングが完了しました。
上記の研究の完了後、患者は、連続的な瀉血または低用量クロロキンによる個別化された標準治療を受ける。 HCV患者は、インターフェロンアルファ-2bでも治療されます。
患者は治療後に追跡され、その時点で最初の研究が繰り返されます。
研究の種類
入学
連絡先と場所
研究場所
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Texas
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Galveston、Texas、アメリカ、77555-0209
- University of Texas Medical Branch
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
- 散発性（I型）または家族性（II型）の遅発性皮膚ポルフィリン症：血漿ポルフィリンの増加（617 nm付近の中性pHで最大蛍光） 尿中ポルフィリンの増加（主にウロポルフィリンとヘプタカルボキシルポルフィリンからなる） 糞便中のイソコプロポルフィリンの増加
- 他のタイプのポルフィリン症ではありません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 199/14875
- UTMB-433
- UTMB-95-173
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