Porphyria Cutanea Tarda의 병인 연구

프로토콜 개요: 환자는 병력, 신체 검사, 표준 임상 실험실 테스트 및 포르피린 연구를 포함하여 만발성 피부 포르피린증(PCT)에 대한 완전한 의학적 평가 및 문서화를 받습니다. 알코올 이력, 흡연, 간 기능 장애 및 그 병인, 에스트로겐 사용 및 PCT의 가족력을 ​​조사하고 기록합니다. 환자는 비타민 C 및 기타 영양소 섭취를 평가하기 위해 설문지를 작성합니다.

철분 상태는 혈청 페리틴, Fe 및 Fe 결합 능력, 그리고 페리틴을 목표 수준으로 낮추는 데 필요한 사혈 횟수에 의해 평가됩니다. 각 환자가 0, 1 또는 2개의 HC 돌연변이를 가지고 있는지 확인하기 위해 혈액 검체에서 혈색소침착증(HC) 유전자에 대해 검사합니다.

혈청 C형 간염 바이러스(HCV) 항체 및 HCV RNA를 측정합니다. 임상적으로 필요한 경우 표준 간 기능 검사와 간 생검을 실시합니다.

아스코르브산의 공복 혈중 농도를 얻습니다. 카페인과 안티피린의 혈중 청소율과 카페인과 클로르족사존 대사산물의 소변 배설량은 호흡 검사나 혈액 또는 타액 측정으로 결정됩니다.

시토크롬 P450 효소(CYP) 및 글루타티온 전이 효소를 비롯한 외래 화학 물질을 대사하는 효소에 대한 다형성 유전자에 대한 유전형 분석이 완료되었습니다.

위의 연구 완료 후 환자는 일련의 정맥 절개 또는 저용량 클로로퀸을 통해 개별화된 표준 치료를 받습니다. HCV 환자도 인터페론 알파-2b로 치료합니다.

치료 후 환자를 추적하며 이때 초기 연구가 반복됩니다.