Studium genetických rizikových faktorů pro Spina Bifida a Anencephaly (SBRR)

Pojmy spina bifida a anencefalie zahrnují řadu vývojových malformací, které jsou výsledkem abnormálního nebo neúplného uzavření neurální trubice. Přes pokroky v léčbě a prenatální detekci zůstávají tyto stavy jednou z nejčastějších a nejzávažnějších skupin vrozených vad. Spina bifida je spojena se zvýšenou mortalitou i nemocností a anencefalie je vždy smrtelná. Výskyt těchto stavů má hluboký vliv na postižené jedince a jejich rodiny a má významné důsledky pro veřejné zdraví. Etiologie NTD je předmětem značného zájmu již několik desetiletí. Je známo, že jsou etiologicky heterogenní a vyskytují se ve spojení s chromozomovými abnormalitami, teratogenními expozicemi a příležitostně jako součást poruch jednoho genu. Konkrétního původce však nelze u naprosté většiny postižených jedinců identifikovat. Předpokládá se, že etiologie NTD u těchto "nesyndromových" pacientů je komplexní a zahrnuje jak genetické, tak environmentální rizikové faktory. Pomocí komplexního výzkumného programu tato studie vyhodnotí potenciální genetické determinanty SB a anencefalie ve velkém, dobře charakterizovaném vzorku.

Rodinnou konstelaci použitou v této studii tvoří proband (jedinec s NTD - SB nebo A) a biologickí rodiče a prarodiče z matčiny strany. Vzorky krve nebo slin se získávají od jednotlivců a jejich rodin. Ze vzorků se připraví genomová DNA všech účastníků studie a vyhodnotí se genetické lokusy. Proband nebo jeho rodiče vyplní studijní dotazník, aby získali rodinnou anamnézu a epidemiologické informace.