Spina Bifida와 Anencephaly의 유전적 위험인자 연구 (SBRR)

척추이분증 및 무뇌증이라는 용어에는 신경관의 비정상적 또는 불완전한 폐쇄로 인해 발생하는 다양한 발달 기형이 포함됩니다. 치료 및 산전 진단의 발전에도 불구하고 이러한 상태는 가장 흔하고 심각한 선천적 결함 그룹 중 하나로 남아 있습니다. Spina bifida는 사망률 및 이환율 증가와 관련이 있으며 무뇌증은 항상 치명적입니다. 이러한 상태의 발생은 영향을 받는 개인과 그 가족 및 중요한 공중 보건에 중대한 영향을 미칩니다. NTD의 병인은 수십 년 동안 상당한 관심을 받아 왔습니다. 이들은 병인학적으로 이질적이며 염색체 이상, 최기형성 노출과 관련하여 발생하며 때때로 단일 유전자 장애의 일부로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 영향을 받는 대다수의 개인에서 특정 원인 인자를 식별할 수 없습니다. 이러한 "비증후군" 환자의 NTD 병인은 복잡하고 유전적 위험 요인과 환경적 위험 요인을 모두 포함하는 것으로 여겨집니다. 포괄적인 연구 프로그램을 사용하여 이 연구는 특성이 잘 알려진 대규모 샘플에서 SB 및 무뇌증의 잠재적인 유전적 결정 요인을 평가할 것입니다.

이 연구에서 사용된 가족 성상은 발의자(NTD - SB 또는 A가 있는 개인)와 발의자의 생물학적 부모 및 외조부모로 구성됩니다. 개인과 그 가족으로부터 혈액 또는 타액 샘플을 얻습니다. 모든 연구 참가자의 게놈 DNA가 샘플에서 준비되고 유전자좌가 평가됩니다. 발의자 또는 그/그녀의 부모는 가족력 및 역학 정보를 얻기 위해 연구 설문지를 작성합니다.